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地中海贫血筛查方案 与遗传咨询.ppt

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地中海贫血筛查方案 与遗传咨询.ppt

地中海贫血筛查方案与遗传咨询梅州市新生儿疾病筛查中心黄烁丹两种常见遗传病发生状况梅州市客家人是地中海贫血高发人群,发生率为13.6,明显高于广东省平均发生率(10.9)另外,葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率约4.2,是这两种遗传病的高发区。地中海贫血地中海贫血(thalassemia)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍,造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。正常血象地贫血象α珠蛋白基因簇的分子结构ζ2interζHVRψζ1ψα2ψα1α2α1θ3HVRFig.1.Schematicdiagramofaportionofglobingenecluster53

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