课件：常染色体隐性遗传病.ppt

第3节 人类遗传病,3.已经了解过哪些遗传病？共同特点？,人类的遗传病,概念: 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,人类的遗传病,遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。,先天性疾病,概念:个体出生后即表现出来的疾病。 先天性疾病不等同于遗传病,人类的遗传病的种类,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,遗传病的分类及发病率,单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等,单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。 如： 1.多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 2.镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,单基因遗传病,常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder）,Marfan综合征、EhlersDanlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、多指、并指,多指 常染色体上的显性遗传病,并指(趾) 常染色体上的显性遗传病,单基因遗传病,常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）,溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症、先天性聋哑,单基因遗传病,性染色体隐性遗传病（ sex-linked disorder）,血友病、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲,单基因遗传病,性染色体显性遗传病（ sex-linked disorder）,X连锁显性遗传病病种较少，抗维生素D佝偻病 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外耳道多毛症）,归纳：单基因遗传病,常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体,先天性软骨发育不全、多指、并指,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,多基因遗传病,人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 目前有100多种，唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等,人类染色体异常,染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约12有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。,人类染色体异常,人类染色体异常,新生儿中21三体综合征的发病率约为1800或1.25，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。,13三体综合征 18三体综合征 8号三体综合征 22号三体综合征,人类染色体异常,5P综合征 又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为15万，在智能低下儿中约占1一15，在小儿染色体病中占13(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80为5P15缺失，10为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,人类染色体异常： XYY综合征,在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 原因： 父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。,人类染色体异常：XXY综合征,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。 男性新生儿中达到1.2。临床表现为睾丸小而质硬，97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。,人类染色体异常： XXX综合征,XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。,人类染色体异常:性腺发育不良症,女性X染色体缺陷 44+X0,归纳：P94,1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体病,常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体,先天性软骨发育不全、多指、并指,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病,常染色体 性染色体,21三体综合征、猫叫综合征,XXX、XXY、XYY、44+X0,白化病(常染色体隐性遗传病),调查方案和调查报告,调查方案 调查目的 调查对象 调查方法 调查提纲（记录表） 要注意的问题,调查报告 调查目的 调查人 调查时间 调查对象 调查方法 调查结果 分析建议,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,先天愚型与母龄的关系,优生与优育,生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断,调查人群中的遗传病,选哪种类型进行调查？为什么？ 如何保证调查结果的准切性？ 扩大调查的样本数量 多组综合 怎么判断是显性，还是隐性？,遗传病的危害 遗传病的监测和预防 遗传病监测引起的社会问题,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,是否血亲、遗传病,直系血亲和旁系血亲是相对的,无脑儿 (抽羊水检查),无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。,什么是人类基因组计划？ 计划的目的？ 测几条染色体？ 哪些国家参与？ 进展情况？,人类基因组计划于1985年提出，由美国政府于1990年10月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有16个实验室及1100多名生物科学家、计算机专家、技术人员参加。原计划15年，也就是预计在2005年9月完成，由于各国科学家的通力合作和技术上的突破，使破译生命密码的进程不断加快，原定的完成时间一再被提前。,我国作为第六个参与国，于1999年9月获准加入人类基因组计划，虽然参与这一计划最晚，而且是惟一的一个发展中国家，但是我国科学家仅用了半年多的时间，就已经按照人类基因组计划的部署完成了1%的人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体上3000万个碱基的草图。,