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1例3岁发病的Batter综合征病例报告.doc

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1例3岁发病的Batter综合征病例报告.doc

1例3岁发病的Batter综合征病例报告摘要:关键词:Batter综合征;常染色体Batter综合征是常染色体隐性遗传病,又称先天性醛固酮增多症,是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。四川大学华西医院于2011年2月收治1例,现报告如下。1病历摘要患者,女,38岁,已婚,未育。因“反复四肢乏力36+年,复发加重3+d”入院。入院前36+年,患者无明显诱因出现头颈、四肢无力,无意识丧失,无呕吐及无大小便失禁,在“四川省人民医院”检查发现“低钾血症”(具体不详),给予口服补钾后好转出院。此后患者反复出现四肢乏力,严重时四肢不能活动,多在劳累后出现,发作间隔时间不定,未就诊,亦未服药,经休息数天后症状可好转。入院前1周,患者因月经延迟及左下腹隐痛不适到个体医院(具体不详)就诊,行妇科彩色多普勒超声提示“宫内未探及孕囊样回声,右侧卵巢旁厚壁无回声团,左侧附件囊性占位,陶氏凹积液”,子宫颈细胞学检查未见上皮内病变及恶性病变。给予克林霉素、氟康唑抗感染,阴道冲洗等治疗,腹痛有所好转。入院前3+d,患者开始出现全身肌肉酸痛,四肢乏力,查血电解质提示“K1.53mmol/L”,心电图示“窦性心律不齐,窦性早搏,T波低平”,给予补钾后症状有所好转,后输液过程中出现呼吸困难、面部潮红,意识不清,测血压140/90mmHg(1mmHg=0.1333kPa),停用氯化钾,给予相应处理后转入我院急诊科,急查血钾1.01mmol/L,给予补钾及对症治疗,行无创呼吸机辅助呼吸治疗后患者意识恢复。为进一步诊治入我科。患者自发病以来,精神食欲可,大小便正常,体重无明显变化。查体:生命体征平稳。神智清楚,查体合作,急性面容,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未扪及肿大。心双肺腹部未见异常。四肢肌力5级。神经系统未见异常。入院后辅助检查:血常规:hBG129g/L,WBC19.05d),分3次口服。一般认为,以上药物联合应用较单独应用一种药物疗效更佳。本病例提示,当临床上出现顽固性低钾血症,代谢性碱中毒,经常规治疗未能改善,应考虑Batter综合征的可能,需进一步行血尿电解质、尿常规、血气分析、肾素、血管紧张素、醛固酮等检查来进一步的确诊,以免使患者发生致死性的低钾血症。参考文献:[1]BatterFC,PronoveP,GillJR,etal.Hyperplasiaofthejuxtaglomer

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