欢迎来到人人文库网! | 帮助中心 人人文库renrendoc.com美如初恋!
人人文库网
首页 人人文库网 > 资源分类 > DOC文档下载

1例3岁发病的Batter综合征病例报告.doc

  • 资源大小:25.50KB        全文页数:4页
  • 资源格式: DOC        下载权限:游客/注册会员/VIP会员    下载费用:5
游客快捷下载 游客一键下载
会员登录下载
下载资源需要5

邮箱/手机号:
您支付成功后,系统会自动为您创建此邮箱/手机号的账号,密码跟您输入的邮箱/手机号一致,以方便您下次登录下载和查看订单。注:支付完成后需要自己下载文件,并不会自动发送文件哦!

支付方式: 微信支付    支付宝   
验证码:   换一换

友情提示
2、本站资源不支持迅雷下载,请使用浏览器直接下载(不支持QQ浏览器)
3、本站资源下载后的文档和图纸-无水印,预览文档经过压缩,下载后原文更清晰   

1例3岁发病的Batter综合征病例报告.doc

1例3岁发病的BATTER综合征病例报告摘要关键词BATTER综合征;常染色体BATTER综合征是常染色体隐性遗传病,又称先天性醛固酮增多症,是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。四川大学华西医院于2011年2月收治1例,现报告如下。1病历摘要患者,女,38岁,已婚,未育。因“反复四肢乏力36年,复发加重3D”入院。入院前36年,患者无明显诱因出现头颈、四肢无力,无意识丧失,无呕吐及无大小便失禁,在“四川省人民医院”检查发现“低钾血症”(具体不详),给予口服补钾后好转出院。此后患者反复出现四肢乏力,严重时四肢不能活动,多在劳累后出现,发作间隔时间不定,未就诊,亦未服药,经休息数天后症状可好转。入院前1周,患者因月经延迟及左下腹隐痛不适到个体医院(具体不详)就诊,行妇科彩色多普勒超声提示“宫内未探及孕囊样回声,右侧卵巢旁厚壁无回声团,左侧附件囊性占位,陶氏凹积液”,子宫颈细胞学检查未见上皮内病变及恶性病变。给予克林霉素、氟康唑抗感染,阴道冲洗等治疗,腹痛有所好转。入院前3D,患者开始出现全身肌肉酸痛,四肢乏力,查血电解质提示“K153MMOL/L”,心电图示“窦性心律不齐,窦性早搏,T波低平”,给予补钾后症状有所好转,后输液过程中出现呼吸困难、面部潮红,意识不清,测血压140/90MMHG(1MMHG01333KPA),停用氯化钾,给予相应处理后转入我院急诊科,急查血钾101MMOL/L,给予补钾及对症治疗,行无创呼吸机辅助呼吸治疗后患者意识恢复。为进一步诊治入我科。患者自发病以来,精神食欲可,大小便正常,体重无明显变化。查体生命体征平稳。神智清楚,查体合作,急性面容,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未扪及肿大。心双肺腹部未见异常。四肢肌力5级。神经系统未见异常。入院后辅助检查血常规HBG129G/L,WBC1905109/L,PLT184109/L,NEVT887。血生化CR1780ΜMOL/L,UA6480ΜMOL/L,TG208MMOL/L,CK348IU/L,钾101MMOL/L,二氧化碳结合力215MMOL/L,CA205MMOL/L,血清无机磷263MMOL/L。血浆乳酸15MMOL/L。心肌标志物肌红蛋白1181NG/ML,CKMB1075NG/ML;BNP242PG/ML,CTNI579NG/L。尿常规比重1006,PH值70,尿蛋白1,红细胞15/HP。血气分析酸碱度7510,HCO3浓度263MMOL/L,BE38MMOL/L,细胞外碱剩余33MMOL/L,SBC279MMOL/L。甲功TSH5770MU/L,FT3570PMOL/L,FT41763PMOL/L。TPOAB及TRAB阴性。卧位血浆肾素活性>780NG/(MLH),血管紧张素Ⅱ6706NG/L,醛固酮928NG/DL。入院后给予补钾,血钾补至284MMOL/L时停止补钾,后反复查血钾维持在258~296MMOL/L。复查CK37IU/L,肌红蛋白4778NG/ML,CKMB307NG/ML,CTNI113NG/L。4D后查同步血尿电解质提示血钾255MMOL/L,血钙244MMOL/L,尿钾1561MMOL/L,尿钙014MMOL/L。卧位血浆肾素活性>780NG/(MLH),血管紧张素Ⅱ8212NG/L,醛固酮2679NG/DL。复查尿常规比重1006,PH值65。诊断①BATTER综合征;②亚临床甲减。治疗给予安体舒通20MG,3次/D,氯化钾口服液20ML,3次/D,患者血钾维持在260~280MMOL/L,患者精神食欲好,无乏力及意识障碍,好转出院。出院后嘱其坚持口服安体舒通,检查血电解质。2讨论BATTER综合征于1962年由BATTER首先报告,后经国际内分泌学会统一命名1。又称为先天性醛固酮增多症、血管紧张素反应缺乏症、肾小球旁器增生症、肾小球球旁器细胞瘤、弥漫性肾小球旁器细胞增生症、先天性低钾血症等。是一种低钾血症、低氯性碱中毒、肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮增高,同时又有前列腺素增多。但血压正常。血管对外源性血管紧张素反应低下等特点的疾病。BARTTER综合征可分为先天性和后天性两类。前者为常染色体显性或隐性遗传。后者见于慢性肾脏疾患如失盐性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎和服用过期四环素等。BARTTER综合征是细胞氯通道(CHLORIDECHANNEL,CLC)蛋白异常(突变)引起的一种血管张力和弹性障碍性疾病2。先天性者以幼儿、少年多见;后天性者多为中年以上的成人。5O患者在5岁以前起病,成人发病较少见3。儿童以男性为多(667),成人则以女性为多(823)。3/4患儿在青少年期发育迟缓或伴矮小症(约85)可有智力发育障碍,先天性BARTTER综合征的发病率约为17/10万。BARTTER综合征共同的临床表现是低钾血症和低钾血症性代谢性碱中毒以及肾小管重吸收电解质障碍,常见于婴幼儿及青少年。此型病情较轻,本病尚无法治愈3。治疗①应避免高钠饮食;②长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾,剂量>10MMOL/(KGD);③保钾利尿剂可使用抗醛固酮类药物如氨苯喋啶10MG/(KGD)或安体舒通1O~15MG/(KGD);④前列腺素合成抑制剂如消炎痛1~2MG/(KGD)、阿司匹林1O~20MG/(KGD)或布洛芬1O~20MG/(KGD)等;⑤血管紧张素Ⅱ转换酶抑制剂如卡托普利,有一定疗效,剂量为05~1MG/(KGD),分3次口服。一般认为,以上药物联合应用较单独应用一种药物疗效更佳。本病例提示,当临床上出现顽固性低钾血症,代谢性碱中毒,经常规治疗未能改善,应考虑BATTER综合征的可能,需进一步行血尿电解质、尿常规、血气分析、肾素、血管紧张素、醛固酮等检查来进一步的确诊,以免使患者发生致死性的低钾血症。参考文献1BATTERFC,PRONOVEP,GILLJR,ETALHYPERPLASIAOFTHEJUXTAGLOMERULARAPPARATUSWITHHYPERALDOSTERONISMANDHYPOKALIEMICALKALOSISANEWSYNDROMEJAMJMED,1962,3358112GUAYWOODFORDLMBATTERSYNDROMEUNRAVELINGTHEPATHOPHYSIOLOGICENIGMAJAMJMED,1998,10511513肖新华,廖二元,张红,等GITELMEN综合征伴GRAVES病1例J中华内分泌代谢杂志,2006,22191

注意事项

本文(1例3岁发病的Batter综合征病例报告.doc)为本站会员(abingge)主动上传,人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知人人文库网(发送邮件至[email protected]或直接QQ联系客服),我们立即给予删除!

温馨提示:如果因为网速或其他原因下载失败请重新下载,重复下载不扣分。

关于我们 - 网站声明 - 网站地图 - 资源地图 - 友情链接 - 网站客服客服 - 联系我们

网站客服QQ:2846424093    人人文库上传用户QQ群:460291265   

[email protected] 2016-2018  renrendoc.com 网站版权所有   南天在线技术支持

经营许可证编号:苏ICP备12009002号-5