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卵巢恶性胃肠道外间质瘤1 例报告.doc

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卵巢恶性胃肠道外间质瘤1 例报告.doc

卵巢恶性胃肠道外间质瘤1例报告作者赖玉琴1,刘国荣21.广州市花都区胡忠医院广东广州5108002.广州市第一人民医院广东广州510180摘要目的探讨卵巢恶性胃肠道外间质瘤extragastrointestinalstromaltumor,EGIST的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断方法。方法通过HE染色和免疫组化染色观察1例卵巢原发恶性胃肠道外间质瘤并复习文献。结果组织学上由不同数量的梭形细胞和上皮样细胞组成,胞质丰富,嗜酸性,可见坏死及核分裂像。免疫表型CD117,Vimentin阳性,CK,CD34,P53,SMA,CD68,HHF35阴性,Ki67阳性率5。结论卵巢恶性胃肠道外间质瘤主要依据组织学形态,结合免疫组化染色CD117协助诊断。恶性胃肠道间质瘤gastrointestinalstromaltumor,GIST是一组起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤。恶性胃肠道外间质瘤extragastrointestinalstromaltumor,EGIST是发生在腹腔内的恶性GIST,常发生在大网膜、肠系膜和后腹膜等处1,2,也有生长在卵巢和膀胱的报道3,4。由于本病发生在腹腔内,且出现类似其他系统肿瘤的症状,故术前、术中甚至术后易误诊,常误诊为平滑肌瘤、平滑肌肉瘤,恶性神经鞘瘤和纤维瘤病。本文报告1例发生于卵巢的恶性EGIST,并复习相关文献,探讨其临床病理特征与鉴别诊断要点,以提高对本病的认识。1材料与方法患者女,45岁,因腹胀就诊,体检时发现盆腔肿物,B超示子宫左侧附件混合性占位病变,性质待查。CT示子宫左侧附件团块影,考虑为恶性肿瘤并盆腔腹膜转移,盆腔积液。标本用10福尔马林液固定,常规脱水透明石蜡切片,HE染色,同时以EliVision法免疫组织化学标记,抗体为CD117,CD34,CK,Vimentin,P53,SMA,CD68,HHF35,Ki67,抗体均为即用型,分别用已知阳性片做阳性对照。一抗与二抗均为即用型,购自基因公司。2结果2.1肉眼左侧卵巢肿物9X5X4cm大小,灰黄色,局部出血,暗红色,部分颗粒状、结节融合成团。子宫浆膜及大网膜布满直径1cm2cm结节图1。2.2镜检肿瘤由不同数量的梭形细胞和上皮样细胞组成,胞质丰富,嗜酸性图2,可见坏死及核分裂像。2.3免疫表型免疫组织染色瘤细胞表达CD117图3和Vimentin,而CK,CD34,P53,SMA,CD68,HHF35阴性,Ki67阳性率5。3讨论胃肠道间质瘤gastrointestinalstromaltumors,GISTs是一种来源于原始间充质细胞的肿瘤,由不同数量的梭形细胞和上皮样细胞组成,根据表型特征粗略分为4种主要类型51显示向平滑肌细胞分化的肿瘤,免疫组化SMA,Desmin,calponin,myosin表达,这些肿瘤占GISTs的绝大部分2显示向神经成分分化的肿瘤,免疫组化只表达不大特异的标记物,如NSE、Leu7和S100,而神经/神经内分泌标记物如神经微丝、嗜铬素突触素等常阴性3显示向平滑肌和神经成分两种分化的肿瘤,此种肿瘤并不常见4缺乏向平滑肌和神经两种细胞类型分化的肿瘤,此类型多数显示CD34阳性。由此可知,许多年来GISTs易误诊为平滑肌性质的肿瘤,或神经肿瘤。出现重要的进展是发现绝大多数GISTs伴有CD117ckit的体细胞突变。CD117是一种酪氨本酸激酶受体,CD117突变主要发生在外显子11,少数发生在外显子9和13,偶尔发生在其他部位,这种突变导致配基不依赖性受体激活,在免疫组织化学水平同样可以检测出来。这为GIST肿瘤诊断、鉴别诊断提供了一个非常有用的抗体。需要说明的是少数肿瘤,由于某种原因CD117染色的确阴性,仍应该诊断为GIST6,超出GIST形态学范围的肿瘤则不应该单凭CD117阳性而诊断为GIST。CD117除了细胞浆梁色外,特征性的细胞膜染色,诊断主要根据组织形态,免疫组化而确定。肿瘤的大小、核分裂活性、细胞丰富、坏死和出血与预后有关,新近一组病理医师根据肿瘤大小、核分裂活性划分GISTs的危险程度见表1。恶性GIST是常见的消化道间叶源性肿瘤,恶性EGIST在临床上比较少见14。文献报道,恶性GIST发生在胃者占5060,小肠2030,大肠10,食道5,而恶性EGIST仅占恶性GIST的573,4,7。恶性EGIST根据发生的部位出现相应的症状,因其临床表现无特异性,术前诊断困难,尤其发生在女性时,经常与卵巢癌混淆。本例患者初诊时因腹胀而收住内科,后发现盆腔肿物再转入妇科手术治疗。因其临床表现无明显特点,主要依据免疫组化染色进行鉴别诊断,重要的鉴别依据是利用免疫组化检测是否存在CD117和CD34的阳性表达。主要鉴别诊断有1平滑肌肉瘤免疫组化肌源性标记SMA等阳性,CD117,CD34或电镜下细胞有致密斑可资鉴别2神经鞘瘤免疫组化神经源性标记S100蛋白,神经生长因子受体等阳性及CD117,CD34可资鉴别3纤维瘤病Vimentin,CD117,CD34可资鉴别。卵巢恶性EGIST是少见的疾病,目前基本未提出比较明确的治疗方法,基本上借鉴恶性GIST的治疗方法,主要采用手术治疗,对辅助性的放疗及化疗不敏感,对酪氨酸激酶抑制剂非常敏感。复发是由于新的突变引起肿瘤耐药造成的,GIST型的形态学表现通常伴有CD117突变比CD117免疫反应性可以伴有或不伴有突变更具有提示作用5。参考文献1侯英勇,孙孟红,魏永昆,等.腹腔内胃肠道外间质瘤临床病理、免疫组织化学及分子遗传学研究J.中华病理学杂志,2003,32422426.2ReithJD,GoldblumJR,LylesRH,etal.Extragastrointestinalsofttissuestromaltumorsananalysisof48caseswithemphasisonhistologicpredictorsofoutcomeJ.ModPathol,2000,13577585.3ZighelboimI,HenaoG,KundaA,etal.GastrointestinalstromaltumorpresentingasapelvicmassJ.GynecolOncol,2003,91630635.4KrokowskiM,JochamD,ChoiH,etal.MalignantextragastrointestinalstromaltumorofbladderJ.JUrol,2003,16917901791.5JuanRosai.ROSAIANDACKERMANSSurgicalPathology.ninthedition.外科病理学M.回允中主译.北京北京大学医学出版社,2006674680.6MedeirosF,DuensingA,HornickJL,OliveriaAM,FletcherJA,FletcherCDM.KITnegativegastrointestinalstromaltumorsAsbstractJ.ModPathol2003,16175177.7EmoryTS,SobinLH,LukesL,etal.PrognosisofgastrointestinalsmoothmusclestromaltumorsdependenceonanatomicsiteJ.AmJSurgPathol,1999,238287.

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