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造血干细胞移植治疗X-连锁重症联合免疫缺陷病临床观察.pdf

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造血干细胞移植治疗X-连锁重症联合免疫缺陷病临床观察.pdf

JINTERNMEDCONCEPTSPRACT2010,VOL5,NO1重症联合免疫缺陷病(SCID)是以严重的T和B淋巴细胞系统缺陷为主的致死性原发免疫缺陷病,出生后由于从母体获得的保护性抗体逐渐减少,SCID婴儿常在生命最初的数月经历一次或多次严重的、甚至是威胁生命的感染,如肺炎、脑膜炎论著造血干细胞移植治疗X连锁重症联合免疫缺陷病临床观察王坚敏1,陈同辛2,陈静1,江华1,罗长缨1,董璐1,叶启东1,周敏1,沈树红1(1上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科,上海200127;2上海交通大学医学院附属新华医院儿科研究所免疫室,上海200092)摘要目的探讨重症联合免疫缺陷(SCID)移植的经验。方法对我院4例X连锁SCID患者进行了5次造血干细胞移植(HSCT)。供者采用人类白细胞抗原(HLA)全相合同胞骨髓1例次,母亲半相合CD34外周造血干细胞2例次,无关脐血2例次。2例次脐血移植者应用了清髓性预处理,并进行移植物抗宿主病(GVHD)预防,其余3例次未进行预处理和GVHD预防。结果所有患者在活动性感染的基础上接受HSCT。骨髓和外周血移植物平均CD34细胞为645107/KG,脐血为138106/KG。3例患者移植后2周左右出现Ⅰ~Ⅱ度急性GVHD。最终2例因移植后肺部感染加重死亡,1例因黄疸、肝功能不良放弃治疗,仅1例接受再次脐血移植者经历了首次移植失败、重度肝静脉阻塞病(VOD)、重症肺炎后幸存,该患儿移植后78D自然杀伤(NK)细胞数量接近正常,10个月免疫球蛋白数量恢复正常,13个月T细胞数量接近正常,目前已经随访到移植后15个月。结论HSCT治疗SCID具有可行性,早期诊断并在严重感染前进行移植是提高移植成功的关键。关键词造血干细胞移植;重症联合免疫缺陷;移植物抗宿主病中图分类号R4577;R593文献识别码A文章编号16736087(2010)01004805CLINCALANALYSISOF4CHILDRENWITHSEVERECOMBINEDIMMUNODEFICIENCYTREATEDBYHEMATOPOIETICSTEMCELLTRANSPLANTATIONWANGJIANMIN1,CHENTONGXIN2,CHENJING1,JIANGHUA1,LUOCHANGYING1,DONGLU1,YEQIDONG1,ZHOUMIN1

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