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1 个遗传性血色病家系的临床MRI 诊断.pdf

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1 个遗传性血色病家系的临床MRI 诊断.pdf

JCliniHepatol,March2011,Vol.27,No.33021个遗传性血色病家系的临床MRI诊断李爱华a,黄金明a,孔祥泉b,叶进a,侯晓华a(华中科技大学同济医学院附属协和医院a.消化内科;b.放射科,武汉430022)遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis,HH)是因铁代谢相关基因发生突变,所编码的蛋白功能发生改变,导致体内铁吸收过多及排出减少,使组织器官中铁质进行性沉积,逐渐导致脏器功能损害,产生肝硬化、糖尿病、心肌病、心律失常、性功能减退、关节炎、皮肤色素沉着等临床病症[1,2]。HH通常在40~50岁发病,欧美白人中常见,在北欧患病率为0.2%~0.5%,而在我国发病罕见,从1956年首次报道至今不足100例,且多为个案报道,极少家系研究报道[3-6]。目前诊断HH主要依据美国肝病学会(AASLD)2001年推荐的《HH诊治指南》[7]:①排除继发性血色病(溶血性贫血、多次大量收稿日期:2011-01-04作者简介:李爱华(1983-),女,硕士研究生,主要从事消化内科肝病研究。通信作者:孔祥泉,E-mail:[email protected];叶进,E-mail:[email protected]摘要:目的探讨一个遗传性血色病(HH)家系(A)及其旁系(B)的临床MRI特点。方法对A、B家系成员进行临床、生化、肝穿活检组织铁染色及多器官MRI检查。结果(1)部分成员有血色病相关临床表现及异常生化指标;(2)3例患者接受肝活检,发现2例肝细胞内较多铁质沉积,另1例未见明显铁沉积;(3)MRI:部分成员心肝脾胰有不同程度的铁质沉积,表现为低信号影,肾脏、大脑均未见铁沉积。结论(1)该血色病家系HH患者铁质主要沉积在肝脏,其他脏器如心脏、脾脏、胰腺亦有累及;而其旁系可见部分成员生化异常及脏器铁沉着,但尚未发现相关血色病临床表现,是否处于发病早期尚待随访观察;(2)与肝活检相比,MRI对组织铁沉积诊断较为准确。关键词:血色素沉着症;磁共振成像中图分类号:R596文献标识码:A文章编号:1001-5256(2011)03-0302-04ThemagneticresonanceimagingfindingsinahereditaryhemochromatosispedigreeLIAi-hua,HUANGJin-ming,KO

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