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1180 例羊膜腔穿刺产前诊断的异常染色体检出率及安全性分析.pdf

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1180 例羊膜腔穿刺产前诊断的异常染色体检出率及安全性分析.pdf

实用妇产科杂志20LO年5月第26卷第5期.,OI‘M以矿PR础泐ZO妇醴比L∞DG∞咖20加朋町吼26,胁.5文章编号10036946201005377一041180例羊膜腔穿刺产前诊断的异常染色体检出率及安全性分析林晓娟,孙庆梅,柳素芬甘肃省妇幼保健院,甘肃兰州730050【摘要】目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断异常核型发生的频率、类型及其与产前诊断指征的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法回顾性分析我院2005年1月至2008年8月1180例羊膜腔穿刺的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症。结果1180例羊膜腔穿刺产前诊断中,发现异常核型43例,异常检出率为3.6%。43例中染色体数目异常19例,占异常核型的44.2%,其中2L一三体LO例,占异常核型23.3%。异常染色体检出率由高到低依次为夫妇一方染色体异常携带、不良孕产史、孕中期母血清血两联法筛查高风险、超声检查胎儿结构异常、孕妇高龄。高龄孕妇中2L一三体检出率为0.5%2/410,非高龄组为1.0%8/770,PO.05,差异无统计学意义。1180例羊膜腔穿刺产前诊断中共有5例流产,经分析其原因与羊膜腔穿刺无关。结论超声引导下羊膜腔穿刺是一种安全可靠的产前诊断方法。严格把握产前诊断指征,积极实施二级干预是提高人口素质的重要措施。【关键词】产前诊断;羊膜腔穿刺术;核型分析中国分类号R714.5文献标识码AEVAIUATIONOFDETECTIONRATEANDSAFETYOFAMNIOCENTESISFORCHROMOSOMAIABNORMATIESIN1180PREGNANTWOMENLINXIAOIUAN,SUNQINGMEI。LIUSUFENGANSUPROVINCIAIMATEM抟YANDCHIIDCAREHOSPITAILANZHOUGANSU730050,CHINAC;C’RRESPONDINGAUTHORSUNQINGMEI【AB吼隋CT】O脚昏CTI坩THEOCCURNEN∞RATEANDTHETYPEOFABNORNLAIFETALCHROMOSOMAII诅RYATYPESBYAMNIOCENTESISWE旧INVESTIGATED。THEIND融ATIONANDSAFETYOFAMNIO∞NTESISINP馆NA协IDIAGNOSISWE馆EVAIUA例.M哦HODSARETROSPECTE旧VIEWWASDONEFOR”80P嗍NANTWOMENWHOHADAMNIO∞NTESISFROMJANUARY。2005TOAUGUST,2008.THEINDICATON,ABNORRNAIKA嗍PESDETECTION旧TE。ANDP兀EDURE。REIATEDCOM‘PIICATIONSWE旧怕VIEWED.RESUL协AMONG11∞CA∞S,THE旧WE怕43ABNORNLAICHROMOSOMAIKA呻TYPESDETECTIVERATE3.6%.FORTHE43ABNORMAIKARY嘶PES,THE旧WE陀19C鹪ESOFABNORNLAICHROMO∞MENUMBER“.2%,10∞SESOFTRI∞MY2123.3%.111EDETECTIONRATEORDEROFCHROMO∞MAIABNO肌A晡∞W髂ONEOFTHE∞UPIE弱CHROMO∞MALABNORNLA咐∞RNER。HISTORYOFAD、,E噶E.PREGNANT.ABNOMALMATEMAI∞RLJM∞怕ENING旧SU托,ABNORMAIU托旧SONOG忸PHY啪UITS,加NCEDMATEMALAGE.THEDETECTJ、,ERATEOFTRI∞MY21INADVANCEDMATEMAIAGEGROUPWAS0.5%,WHILETHEDETECTIVERATEWAS1%.NYOUNGP怕GNAM们MEN。BUTTHE怆帅SNOSTATISTICALD№REN∞尸0.05}.AMONGTHE”∞∞SES.THE怆WE怕5CA∞SOFSPONTANEOUSABONION。WHICHISNOTN.EIATEDW骱AMNIO∞NTESIS矾ERIM,ESTIGATION.CONCIUSIONSAMNIOCENTE.SISUNDERUN限SOUNDGUIDENOEISASAFEANDREIIABIEMETHOD自DRPRENATAJDIAGNOSIS.INDICATIONSOFPRENATAIDIAGNOSJSSHOUIDBESTNCTLY00NTROEDTOACT№IYIMPLEMENTTWOIEVEIINTERVENTIONFORIMPROVLNGPOPUIATIONQUA一TY.【KEYWORDS】P怕NATAIDIAGNOSLS;AMNIOCENTESIS;KARYOTYPE通讯作者孙庆梅,EMAILQINGINAE126.咖377万方数据.378.壅旦塑兰壁垄查垫星墨堑堂苎塑生型塑型唑唑塑型鱼竺竺堕竺丝坠丝竺兰染色体病是导致出生缺陷的最常见原因之一,染色体病目前尚无有效的治疗方法,唯一可行的预防手段是及时进行产前诊断,防止出生缺陷。本文通过对1180例羊膜腔穿刺产前诊断的分析,探讨羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常核型的频率、类型及其与产前诊断指征的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。L资料与方法1.1研究对象2005年1月至2008年8月,在甘肃省妇幼保健院行产前诊断的孕妇L180例,年龄2L一42岁,孕龄18~24周,均符合产前诊断指征,由孕妇及其家属知情同意签字。产前诊断指征的分布如下孕中期母血清血两联法AFPBHCG筛查高风险,孕妇高龄年龄≥35岁,不良孕产史染色体异常儿生育史、死胎、畸形儿生育史,超声检查胎儿结构异常颈部水囊瘤或颈部水肿、先天性心脏病、DANDY.WALKER畸形、脑室扩张及脑积水、泌尿系统畸形、胎儿水肿、脐膨出等及非特异性表现胎儿生长受限、羊水过多、羊水过少,夫妇一方染色体异常携带,近亲结婚,夫妇一方先天畸形或弱智者等。1.2方法穿刺时间在妊娠1824周。所有孕妇均在B超定位后行羊膜腔穿刺术,确定胎龄和胎盘位置。选择腹部最佳穿刺点,常规腹部皮肤消毒铺洞巾,用6号腰穿长针头经皮作羊膜腔穿刺术,抽取羊水20~30IILL,立即送检。如果穿刺当天孕妇体温超过37.5℃或有感染迹象、先兆流产征象者暂缓穿刺。术后B超监测胎心情况,院内观察30分钟,如无不适可离院。1.3统计学方法资料对比采用卡方检验中确切概率计算法,以PO.05差异有统计学意义。2结果2.1羊膜腔穿刺术第L指征构成及产前诊断指征与染色体异常核型的检出率1180例孕妇羊膜腔穿刺的第L指征依次为孕中期母血清血两联法筛查高风险、孕妇高龄、不良妊娠史、超声检查胎儿结构异常和夫妇一方染色体异常携带、近亲结婚、夫妇一方先天畸形或弱智。1180例羊膜腔穿刺产前诊断中培养成功并报告染色体核型分析1170例99.2%,共检出异常核型43例,异常检出率为3.6%。异常染色体检出率由高到低依次为夫妇一方染色体异常携带、不良孕产史、DRS筛查、超声检查胎儿结构异常、孕妇高龄,近亲结婚5例、夫妇一方先天畸形或弱智者5例均未检出染色体异常核型,见表1。以高龄为产前诊断指征的410例孕妇中,发现染色体异常有5例,检出率为1.2%5/4LO;而染色体异常在非高龄组中有38例,检出率为4.9%38/770,两组比较差异有统计学意义P0.05。表1羊膜腔穿刺术第1指征构成与染色体异常核型的检出率T铀LDETECTI仰胁EOFCHRO咖∞MALABN加叽ALITI∞BY肌NIOCENTE8IS粕DTILEIRDI仃BT_;ENTINDICATIONS2.2胎儿染色体异常核型的分布被检的1180例孕妇中,发现异常核型43例,异常检出率为3.6%。染色体数目异常共19例,占染色体异常核型的44.2%,其中21三体最多,共10例,占染色体异常核型的23.3%;18三体L例;性染色体异常8例。构造异常24例,占55.8%,其中易位型7例,倒位型7例,缺失型0例,其他10例。检出胎儿各种异常核型分布见表2。以高龄为产前诊断指征的410例孕妇中,21.三体检出率为0.5%2/410,而21.三体在非高龄组中检出率为1.0%8/770,两组比较差异无统计学意义P0.05。表2胎儿各种异常核型分布TAB2CHMMO∞MALABNOMALITIESOFFJTIL82.3羊膜腔穿刺后并发症及随访情况羊膜腔穿刺1180例中13例标本经离心后见母血细胞污染,占万方数据壅塑塑兰梦杂志2010年5月第26卷第5期如L‘蒯旷尸R喇划OH倒如州何W咖20加M町眦26.ⅣO.5.379.1.1%,其中10例羊水染色体培养失败。术时无L例发生因迷走神经兴奋而引起的晕厥。术后无一例出现感染、穿刺点渗血、羊水渗漏和胎盘后血肿1180例中前壁胎盘约占16.O%或胎盘剥离等母胎并发症。5例2周后发生自然流产,流产率为O.4%,其中3例孕早期有先兆流产者行保胎治疗,流产原因与羊膜腔穿刺无关。3讨论3.1胎儿异常染色体核型检出情况分析本研究中胎儿染色体异常检出率为3.6%43/1180,其中染色体三体型占25.6%11/43,为主要的异常核型,包括10例21.三体和L例18.三体,所以2L一三体型仍是孕中期胎儿最常见的异常核型。本组资料显示,DRS筛查为羊膜腔穿刺产前诊断第1位指征共457例,占38.7%,其次为孕妇高龄年龄≥35岁共4LO例,占34.7%,再次是不良孕产史、超声检查胎儿结构异常、近亲结婚、夫妇一方染色体异常携带、夫妇一方先天畸形或弱智者。本研究有临床意义的异常染色体检出率由高到低依次为夫妇一方染色体异常携带、不良孕产史、DRS筛查、超声检查胎儿结构异常、孕妇高龄年龄≥35岁。本研究显示21.三体发生率35岁以上的高龄孕妇与非高龄组比较差异无统计学意义,单纯以高龄为指征的410例孕妇中,5例发生染色体异常,而非高龄组孕妇染色体异常发生率明显高于高龄孕妇。一些国家不建议采用母亲年龄35岁作为适合进行产前诊断的截止点二J。本研究中夫妇一方染色体异常携带8例中有5例发生胎儿染色体异常,均属父母遗传,2例有不良孕产史,分别为2L一三体和18三体,另一例为初孕妇。这是由于携带者可将一条易位衍生的染色体传给子代,造成单体或部分三体,破坏了基因平衡,引起胎儿发育异常,导致流产或死胎J。因此,孕前进行婚育指导,检出染色体异常携带者,及时进行产前诊断,对防止出生缺陷非常必要。本研究中因不良孕产史为穿刺指征的174例孕妇中,染色体异常15例,曾生育过唐氏儿3例,生育18一三体L例,习惯性自然流产3例,不明原因孕中晚期胎死宫内3例,胎儿出生后原因不明夭折2例,胎儿明显结构异常2例,孕足月产后死亡夭折L例考虑为新生儿溶血性黄疸。不良孕产史尤其是染色体异常生育史的孕妇,再次妊娠出现胎儿染色体异常的机率明显增高。随着我国城市开展孕中期母血清血两联法筛查,对高风险孕妇进行产前诊断,明显提高了21.三体的检出率。目前在西方国家一些研究表明㈠引,早孕期筛查、中孕期联合四联筛查方案,与三联筛查相比约L/3的孕妇避免了不必要的产前诊断风险。且目前的产前筛查可使非整倍体畸形胎儿的检出率达到90%以上,而假阳性率≤5%【6J。积极开展广大农村、偏远地区的孕中期母血清血两联法筛查,改变产前筛查模式,重视不良孕产史及携带异常染色体夫妇的管理,对降低先天性缺陷儿出生,提高人口质量具有深远意义。3.2羊膜腔穿刺术在产前诊断中的安全性产前诊断作为二级预防措施,是减少先天性缺陷和遗传病胎儿出生的重要医学干预措施。羊膜腔穿刺术属于侵入性操作,存在一定手术风险,应认真掌握适应证,提高手术安全性,减少并发症。本研究1180例孕妇中13例标本经离心后见母血细胞污染,均为胎盘完全覆盖子宫前壁,只能穿过胎盘穿刺,发生率为1.1%,但低于文献报道【7J2%一3%的发生率。发生血性羊水的羊膜腔穿刺术均为前壁胎盘,是穿刺针通过胎盘时刺破胎盘小血管所致的少量出血,抽取羊水后如不及时加入肝素可影响羊水细胞的生长。术时无一例发生因迷走神经兴奋而引起的晕厥。未出现感染、穿刺点渗血、羊水渗漏和胎盘后血肿或胎盘剥离等母胎并发症。仅5例孕妇发生流产,胎儿丢失率为0.4%,5例胎儿丢失均发生在穿刺后2周,分析其原因与羊膜腔穿刺术无关。为了提高羊膜腔穿刺术的安全性,必须重视①严格掌握手术禁忌证,术前完善必要常规检查,手术中严格遵循无菌操作规程。②与超声医师的默契配合,选择最佳羊膜腔穿刺点,遇前壁胎盘时尽可能避开它或在胎盘边缘部位进针。③进针最好能1次成功,避免对子宫肌肉的再次刺激和孕妇心情紧张而引起子宫肌肉敏感度增高情况的发生。④选择适宜时机,提高实验室培养成功率。目前我们选择妊娠1824周作为最佳穿刺期,此期为妊娠相对稳定期,羊水量多,而且增长又快,开始抽出的2LILL羊水弃去,使羊水标本母血污染几率降到最低。⑤做好术前、术中及术后心理疏导,让孕妇了解穿刺的过程及穿刺配合的重要性,使孕妇保持平稳的心态,从而使羊膜腔穿刺成功。由此可见,有创性产前诊断取材技术对母儿的损害可以通过操作技术的改进、经验的积累、有效的训练和技巧,以及先进设备的配合加以避免,或者减轻并发症到最低限度J。因此,超声引导下的羊膜腔穿刺术仍是目前产前诊断中主要的、可靠的方法。参考文献1A眦D咖COLLE鲈0FOB毗ETRICI蛐BAILDGY慨0109I如.ACOGP呲TI∞BULL枷NNO.88,HV∞IVEP帆ALAITE8TINGFOR∞∞PLOIDY.0№T_RI∞ALLDGYN咖109Y,2007,LLO61459一1467.2AMERI咖COUE萨0FOB咖廊CI蛐锄DG删。画咖.ACOGPR鼬TICEBULL幽NNO.77,SC脱IIILLG衙FETALCH慨舢玎ALABN鲫ILALITI荡J.万方数据380实用妇产科杂志20LO年5月第26卷第5期.,OI们脚旷N删池Z065耙打讧∞DM蝴2DJD嘶蹦.26,舶.5文章编号1003694620100538003子痫前期胎盘组织中表达及其临床意义朱晓明,尹国武,王晓红,杨华光,姚元庆第四军医大学唐都医院,陕西西安710038MIR376C与MIR.210的【摘要】目的检测MIR一376C与MIR2LO在子痫前期患者与正常孕妇胎盘组织中的表达差异。方法选取剖宫产分娩的产妇,其中轻度子痫前期患者8例MPE组,重度子痫前期患者15例SPE组,正常妊娠妇女11例对照组,收集其胎盘组织。通过实时定量RT.PCRREALTIINERTPCR技术检测胎盘组织中MIR376C与MIR210的表达水平。结果MIR.376C与MIR.210在子痫前期患者的胎盘组织中均存在异常表达。MIR.376C在MPE与SPE组表达量均降低,分别为对照组表达水平的0.57倍P0.05与0.50倍P0.05;MIR_210在MPE组表达量降低,而在SPE组表达增高,分别为正常对照组表达水平的O.53倍P0.05与2.91倍P0.05。结论MIR376C与MIR210的表达异常可能参与了子痫前期的发生和病理生理过程。【关键词】微小核糖核酸;胎盘;子痫前期中图分类号R714.24文献标识码AEXPRESSIONOFMLR七76CANDMIR210INHUMANPIACENTASFROMPREECLAMPTICPREGNANCIESZHUXIAOMING,YLNGUOWU,WANGIAOHONG,ETALTANGDUHOSPI例.THEFOUNH川TARYMEDICAIUNIVE噶时,X沲NSHANX.710038,CHINACORRESPONDINGAUTHORZHUXIAOMING【AB砒阳CT】O哪E烈IVETHEEXP怕∞ION0FMIR电76CANDMIR.210INPIA∞NT的FROMP怕∞IAM叫CPREGNANCIESANDNORRTLAIPREGNANCYWE怕INVESTIG£ITED.M叭HODSPIA∞NTASWE旧曲TAINEDDURINGEIECTIVE∞SA怕ANSECTIONFROMPAT.ENTSWNHM.IDP怕ECIAMPSIAMPE。N8。SEVE旧P帕∞LAMPSJASPE。N15ANDNO丌NAIPREGNANCY∞NTROIGMUP.,’”.THEMIR七76CANDMIR210EXP怕SSIONWE怕ASSESSEDBYREAITIMERTPCR.RESUI协THEECP怕筠IONOFMIR七76CANDMIR210WE怕ABNONNAL.NTHEPIACENTASOFP怕ECLAMPT沁PREGNANCY.MIR电76CWASDOWNNEGULATEDJNMPE0.57FOIDANDSPEGROUPSL0.50FOIDTHANCONLROIGROUP.M{R.210WASDAWNREGUL暑ITEDINMPEGROUP10.53.FOⅪANDUPREGUIATEDINSPEGROUP12.91FO柑COMPA怕DWITHCONTROIGROUP.CONCIUSIONSTHEABNOMLALEXP旧SSION0FMIR电76CANDMIR210MIGHTJNVO.VEDINTHEGENERATIONANDPATHOGENESISOFPNEECLAMPSIA.【KEYW口RDS】MIRIBONUCIE沁ACID;PIA∞NTA;P代}∞IAMPSIA基金项目国家自然科学基金资助项目编号30070787通讯作者朱晓明,EMAILZILUM8L缸MU.EDU.CN3】450BSBETRI船肌DGYLLECL胡。舒,200R7,L∞1217227.张思仲.染色体畸变综合征.见杜传书,刘主洞,主编.医学遗传学M.2版.北京人民卫生出版杜,1992175205.WLJDNJ。R0D酏KC.H北KSHAWAK.ETA1.FIR吐锄D∞∞NDTRIM髓T盯彻TE删∞REENINGF撕D蚋M’S8YILDMMETHE啮IILTS0FT.IES.,IUM,U.RI∞AIIDULTM∞NDSC砌EIIIILGSTIIDYSURUSSJ.HEALTIIT铷HN.OL舢蝴S,2003。71L一77.D’ALT∞M,CL悦RY.GNLD咖MJ.FIR暑TANDS∞ALLD试N瞄TER州DUATI硼0FRISKF曲F每TAL帅即PLOIDYTLIE8ECONDARY叫T嗍∞0FTI忙FASLER6】78%ALJ.‰IⅫINPERIM“O舒,2005,294240一246.SALLERDNJR,C蛐ICKJA.C哪NTMETILODSOFP形N8LAL∞RE肌INGFBRDA帅SYLLDEO眦锄DAT}IER融ALABN伽帆ALITI∞J.CLINOBGTETGYNECOL,2008,5L12436.EV哪MI,W印∽RIU.HLVA8IPN咖吐ALDIAG∞8TICPR∞ED吣J.SEIIIINMINPERINA“O舒,2005,294215218.B删NB8TIB,1、DUIL.CH耐伽IC“U啪螂PLING锄D锄MI∞即TESISJ.C岍0PINOB吼ET铆咖L,2005.17219R7201.收稿日期2∞9.1222;惨回日期2010艟15万方数据1180例羊膜腔穿刺产前诊断的异常染色体检出率及安全性分析作者林晓娟,孙庆梅,柳素芬作者单位甘肃省妇幼保健院,甘肃,兰州,730050刊名实用妇产科杂志英文刊名JOURNALOFPRACTICALOBSTETRICSANDGYNECOLOGY年,卷期2010,265参考文献8条1AMERICANCOLLEGEOFOBSTETRICIANSANDGYNECOLOGISTSACOGPRACTICEBULLETINNO88,INVASIVEPRENATALTESTINGFORANEUPLOIDY2007062BRAMBATIB;TULUILCHORIONICVILLUSSAMPLINGANDAMNIOCENTESIS2005023EVANSMI;WAPNERRJINVASIVEPRENATALDIAGNOSTICPROCEDURES外文期刊2005044SAILERDNJR;CANICKJACURRENTMETHODSOFPRENATALSCREENINGFORDOWNSYNDEOMEANDOTHERFETALABNORMALITIES2008015DALTONM;CLEARYGOLDMANJFIRSTANDSECONDTRIMESTEREVALUATIONOFRISKFORFETALANEUPLOIDYTHESECONDARYOUTCOMESOFTHEFASTERTRIAL外文期刊2005046WALDNJ;RODECKC;HACKSHAWAKFIRSTANDSECONDTRIMESTERANTENATALSCREENINGFORDOWNSSYNDROMETHERESULTSOFTHESERUM,URINEANDULTRASOUNDSCREENINGSTUDYSURUSS2003017张思仲染色体畸变综合征19928AMERICANCOLLEGEOFOBSTETRICIANSANDGYNECOLOGISTSACOGPRACTICEBULLETINNO77,SCREENINGFORFETALCHROMOSOMALABNORMALITIES200701本文链接HTTP//DGWANFANGDATACOMCN/PERIODICAL_SYFCKZZ201005020ASPX

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