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单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究

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单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究

硕士学位论文论文题目单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究研究生姓名王波指导教师姓名严文华专业名称儿科学研究方向心血管论文提交日期2013年3月单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究中文摘要I单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究中文摘要目的本实验以先天性室间隔缺损(VENTRICULARSEPTALDEFECT,VSD)患者为研究对象,以正常儿童为对照,从基因遗传和环境因素两方面着手探讨先天性心脏病CONGENITALHEARTDISEASE,CHD致病因素,为CHD的病因研究及预防提供参考。方法运用PCRDNA测序技术对43例VSD患者及188例正常儿童进行NKX25外显子1的测序,运用SNAPSHOT基因分型技术分别检测43例VSD患者及188例正常儿童叶酸代谢通路上11个酶基因的13个单核苷酸多态位点(SINGLENUCLEOTIDEPOLYMORPHISMS,SNP),同时对CHD患者和正常儿童的父母进行访谈式的关于CHD相关危险因素的问卷调查,共完成116例患者和161例正常对照的有效问卷,并对结果进行统计分析。结果1对43个VSD样本和188个正常样本进行NKX25外显子1测序,结果未发现任何基因突变,找到1个已报道的SNP位点,C63A>G,其两组间基因型分布及等位基因频率无统计学差异,P>005。2在43个VSD样本和188个正常样本中,MTHFDG878A仅检测到野生型,未检测到突变。CBSC699T仅检测到野生型/和杂合突变型/。其余11个位点皆检测到三种基因型野生型/、杂合突变型/和纯合突变型/。VSD组和对照组比较显示VSD组携带RFC1G80A的AA基因型频率395显著高于对照组277,P005,OR447,95CI160,1248;VSD组中DHFRC59459DEL19的GG基因型在VSD和对照组中的分布频率分别为349和452,前者显著低于后者,P005,OR039,95CI015,098。其他位点的杂合突变或纯合突变在VSD和正常对照组中的频率分布无显著差异,P>005。3对CHD患儿是否存在父系或母系先天性心脏病家族史和患儿母亲怀孕早期有无感冒、孕期有无吸烟或被动吸烟等相关因素变量进行二值LOGISTIC回归分析,孕中文摘要单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究II早期有无感冒(B0988

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