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单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究

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单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究

硕士学位论文 论文题目 单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损 相关性的初步研究 研究生姓名 王 波 指导教师姓名 严文华 专 业 名 称 儿科学 研 究 方 向 心血管 论文提交日期 2013年 3月 单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究 中文摘要 I 单核苷酸多态性 与先天性室间隔缺损相关性 的初步研究 中文摘要 目的 :本实验以 先天性室间隔缺损( Ventricular septal defect, VSD)患者 为研究 对象,以正常儿童为对照, 从基因遗传和环境因素两方面着手 探讨 先天性心脏病 (Congenital Heart Disease, CHD)致病因素,为 CHD 的病因研究及预防提供参考。 方法 : 运用 PCR-DNA测序技术对 43 例 VSD 患者及 188 例正常儿童 进行 NKX2-5 外显子 1 的测序, 运用 SNaPshot 基因分型技术 分别检测 43 例 VSD 患者及 188 例正 常儿童 叶酸代谢 通路上 11 个酶基因的 13 个 单核苷酸 多态位点 ( single nucleotide polymorphisms, SNP) ,同时对 CHD 患者和正常儿童的父母进行访谈式的关于 CHD 相关危险因素的问卷调查,共完成 116 例患 者 和 161 例正常对照的有效问卷,并对 结 果 进行统计分析。 结果 : 1 对 43 个 VSD 样本和 188 个正常样本进行 NKX2-5 外显子 1 测序 ,结果 未发现 任何基因突变, 找到 1 个 已报道的 SNP 位点, c.63A> G,其两组间基因型分布 及等 位基因频率 无统计学差异, P> 0.05。 2 在 43 个 VSD 样本和 188 个正常样本中, MTHFD-G878A 仅检测到野生型, 未检测到突变。 CBS-C699T 仅 检 测到野生型 (-/-)和杂合突变型 (-/+)。 其余 11 个位点皆 检测到三种基因型:野生型 (-/-)、杂合突变型 (-/+)和纯合突变型 (+/+)。 VSD 组和对照 组比较显示: VSD 组携带 RFC1-G80A 的 AA 基因型频率 (39.5%)显著高于对照组 (27.7%),P0.05,OR=4.47,95%CI=[1.60,12.48]; VSD 组中 DHFR-c594+59del19

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