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肝豆状核变性ATP7B基因型与临床表型相关性研究

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肝豆状核变性ATP7B基因型与临床表型相关性研究

分类号R72单位代码10114密级学号201020838肝豆状核变性肝豆状核变性肝豆状核变性肝豆状核变性ATP7B基因型与临床表型相关性研究基因型与临床表型相关性研究基因型与临床表型相关性研究基因型与临床表型相关性研究研究生翟婷婷指导教师张改秀申请学位门类级别医学硕士专业名称儿科学研究方向遗传代谢内分泌所在学院儿科医学系二0一三年三月十八日目目目目录录录录中文摘要1英文摘要3缩略语表5前言6正文8材料和方法8结果12讨论21结论25参考文献26文献综述30正文30参考文献37附录41攻读学位期间发表论文情况44致谢45个人简历46山西医科大学硕士论文1肝豆状核变性肝豆状核变性肝豆状核变性肝豆状核变性ATP7B基因型与临床表型相关性研究基因型与临床表型相关性研究基因型与临床表型相关性研究基因型与临床表型相关性研究中文摘要中文摘要中文摘要中文摘要目的1分析肝豆状核变性WD患儿的临床特点及实验室检测结果,提高对该病的认识和诊断能力。2研究WD患儿的ATP7B基因测序结果,探讨其基因型和临床表型之间的关系,为该病的诊治及预后提供遗传学依据。方法1回顾性分析7例WD患儿的临床资料,总结其临床特点。2采用人类基因组DNA提取、聚合酶链反应PCR及DNA序列分析等分子生物学技术对上述WD患儿进行ATP7B突变基因检测。3分析ATP7B基因检测结果,与其性别、年龄、临床分型、血清铜蓝蛋白及尿铜等进行比较,分析基因型和临床表型的相关性。结果1本组7例患儿均出现不同程度的肝脏损伤症状,其中1例伴神经系统症状,1例伴溶血性贫血,1例以肾脏损害就诊。2实验室检查结果显示,7例患儿血清铜蓝蛋白均明显减低,24小时尿铜增高,4例患儿KF环阳性。3ATP7B基因检测结果1例患儿未检测出突变,余6例患儿共检测出6个突变ARG778LEUR778L、GLY711TRPG711W、ASN1270SERN1270S、ALA887LEUFSX14A887LFSX14、930DELILEDEL930I、VAL1121ALAV1121A。其中DEL930I、V1121A为首次发现的突变,检出率分别为为286、143;R778L为我国WD患者的热点突变,本研究检出率为286。山西医科大学硕士论文2结论1WD患儿以肝脏损害表现为主。2血清铜蓝蛋白、24小时尿铜及KF环是WD诊断重要的临床指标。3本研究检测出的12

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