第2章遗传的细胞基础-13

*v医学生物学与遗传学教研室v余 红 医学遗传学(Medical Genetics)*第二章 遗传的细胞学基础（ Cellular basis of genetic ）第一节 染色质与染色体v染色质 (chromatin)： 间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量 RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 有利于遗传信息的复制和表达 v染色体（ chromosome）： 在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是 DNA螺旋化的最高形式。 有利于遗传物质的平均分配 一、染色质的化学组成二、染色质的分子结构常染色质常染色质 (euchromatin)： 细胞细胞间期核内纤维折叠盘间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转，染色较浅且具有转录活性的染色质。录活性的染色质。异染色质异染色质 (heterochromatin)： 细胞间期核内纤维折叠细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。活性的染色质。三、染色质的类型异染色质的分类：异染色质的分类：结构异染色质：结构异染色质： 指各类细胞的全部发育过程中都处于指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区、端粒区、次溢痕及粒区、端粒区、次溢痕及 Y染色体长染色体长臂远端臂远端 2/3区段。不具有转录活性。区段。不具有转录活性。兼性异染色质：兼性异染色质： 指在某些特定细胞类型或一定发育阶指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质，称为失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。兼性异染色质。是性染色体（是性染色体（ X和和 Y染色体）的异染色质在间期染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括 X染色质染色质(Xchromatin) 和和 Y染色质染色质 (Y-chromatin)两种。两种。 四、性染色质v（一） X染色质v1、形态特征v2、 Lyon假说v X染色质是由正常女性 2条 X染色体中的 1条在间期细胞核中异固缩形成。v X染色体的失活开始于胚胎早期。v X染色体的失活是随机的，但也是恒定的。四、性染色质v（一） X染色质v1、形态特征v2、 Lyon假说v X染色质是由正常女性 2条 X染色体中的 1条在间期细胞核中异固缩形成。v X染色体的失活开始于胚胎早期。v X染色体的失活是随机的，但也是恒定的。v剂量补偿效应vX染色体的数目 X染色质的数目 +1四、性染色质v（一） X染色质v（二） Y染色质v1、形态特征v2、 Y染色质的形成v由 Y染色体长臂远端 2/3区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。vY染色体的数目 Y染色质的数目v（三）核性别四、性染色质第二节 人类染色体端粒端粒 (telomere)副缢痕副缢痕 (secondary constriction)随体随体 (satellite)着丝粒着丝粒 (centromere)主缢痕主缢痕 (primary constriction)短臂短臂 (p) & 长臂长臂 (q) 一、人类染色体形态结构人类染色体的类型：人类染色体的类型：中央着丝粒中央着丝粒(1, 3, 16, 19, 20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2, 4-12, 17, 18, X)近端着丝粒近端着丝粒(13, 14, 15, 21, 22, Y)核型核型 （ karyotype） ： 一个体细胞中的全部染色体，按其一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。核型。核型分析核型分析 （ karyotype analysis） ： 将待测细胞的核型进行将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析常核型完全一致，称为核型分析 。v 核型与核型分析核型与核型分析二、人类的正常核型v 核型与核型分析核型与核型分析二、人类的正常核型（一）丹佛体制（一）丹佛体制人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序 染色体编号 形态大小 着丝粒位置 随体 次缢痕 组内各染色体 鉴别程度A 1 3 最大 1,3为中着丝粒2为亚中着丝粒 无 常见 1 可鉴别B 4 5 次大 亚中着丝粒 无 不易区分C 6 12,X 中等 亚中着丝粒 无 常见 9 不易区分D 13 15 中等 近端着丝粒 有 13偶见 不易区分E 16 18 小 16为中着丝粒17,18为亚中着丝粒 无 16常见 可鉴别F 19 20 次小 中着丝粒 无 不易区分G 21 22,Y 最小 近端着丝粒 21,22有Y无 不易区分二、人类的正常核型（一）丹佛体制（一）丹佛体制正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。例如， 46， XX代表正常女性核型； 46， XY代表正常男性核型。 二、人类的正常核型（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体称为显带染色体。每一号染色体带的分布具有特异性，称为带型（ banding pattern），利用带型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变化 。二、人类的正常核型（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术1、 Q 显带（ Q banding）2、 G 显带（ G banding）3、 R 显带（ R banding）4、 T 显带（ T banding）5、 C 显带（ C banding）6、 N 显带（ N banding）二、人类的正常核型人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型v Q带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)v Q带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)v G带：胰酶带：胰酶 Giemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型v Q带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)v G带：胰酶带：胰酶 Giemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型v R带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理 Giemsa or Acridine Orangev Q带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)v G带：胰酶带：胰酶 Giemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型v T带：染色体加热处理带：染色体加热处理 + Giemsa v R带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理 Giemsa or Acridine Orangev Q带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)v G带：胰酶带