动物遗传学复习题.doc

360合肥办事处动物遗传学复习题一、名词解释：1. 遗传力:又称遗传传递力。指遗传变量占总变量的比例，通常用遗传变量占总变量的百分比来表示。1. 广义遗传力：H2=遗传方差/总方差100%=VG/Vp 100%2. 狭义遗传力：h2=加性方差/总方差100%=Va/Vp 100% 2. 无义突变：碱基替代后在mRNA上产生了无义密码子（终止密码）从而形成不完整的、没有活性的多肽链 3. 联会 ：在减数分裂过程的前期I，发生了同源染色体相互配对的过程称为。 4. 复等位基因：在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上基因 5. 测交：为了测试个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式 6. 同源染色体:指大小、形态结构相同，分别来自父母双方的一对遗传功能相似的染色体 7. 非同源染色体：体细胞中形态结构和功能有所不同的染色体互称 8. 易位：发生在非同源染色体之间的片断转移，如果是单向称单向易位，如果二者交换了片断则称相互易位 9. 简并性:同一种氨基酸对应多个遗传密码的现象10. 有意义链：DNA转录时与mRNA具有相同序列的DNA单链称之 11. 颠换：嘌呤与嘧啶之间的相互替换 12. 缺失：指染色体上某一区段及其携带的基因的丢失 13. 转换：嘌呤代替嘌呤或嘧啶代替嘧啶的突变 14. 假显性：在染色体缺失变异中由于携带显性基因的片断缺失，使原来的隐性等位基因表现出来的现象15. 双价体：在减数分裂过程的前期I，同源染色体相互配对形成了双价体。 16. 缺体：指在染色体数量变异中，二倍体生物缺少一对同源染色体，形成2n-2 17. 同义突变：在基因突变中，由于碱基替代产生了对应于同一种氨基酸的新密码，结果没有造成蛋白质分子结构的改变。 18. 基因型频率：群体中某一基因型个体占群体总数的比率 19. 连锁图：把一种生物的各连锁群内基因的排列顺序和基因的遗传距离给与标定所绘制的图称20. 基因频率：群体中某一基因占同一基因座全部基因的比率 21. 错义突变：在DNA分子中由于碱基替代产生新的密码子，使其原来密码子所决定的氨基酸改变，从而使合成的蛋白质性质发生改变 22. Mendels群体：指具有共同的基因能库并由有性交配个体所组成的繁殖群体 23. 单体：指二倍体生物中某一对同源染色体中缺少一条染色体，使染色体的数目为2n-1 24. 单倍体：具有性细胞（配子、精子或卵子）染色体数的个体25. 转录：在细胞核内，以DNA（某些病毒中为RNA）的一条链为模板按照碱基互补配对原则合成RNA的过程 26. 移码突变：在DNA分子中增加或减少一个或多个碱基对，使其后整个阅读框发生改变的现象 27. 倒位：染色体上某区段正常排列顺序发生了1800的颠倒 28. 染色体组型：通常把某种生物体细胞有丝分裂中期时，染色体数目、大小和形状特征总称为该生物的组型。29. 质量性状：该性状可以明确地区分成若干个相对性状，并可以用形容词进行描述，eg：毛色 30. 从性遗传：亦称性影响遗传，控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象 31. 数量性状：由微效多基因控制的在表型上不能明显区分为不同类型，而只有数量差异的一类性状 32. 微效多基因：控制数量遗传的一系列效应的微小基因 33. 主效基因：在多因一效的情况下，往往有一对基因对性状的发育起主要作用，称其为34. 重复力（率）：指不同次生产周期之间同一生产性状重复程度的度量值 35. 遗传相关：指同一个体两个性状育种值之间的相关，即由加性遗传效应引起的相关rP=rA+rE 36. 基因定位：将基因定位在生物体的某一染色体上特定部位的过程37. 多倍体：具有两个以上染色体组的细胞或生物统称为38. 遗传工程：是按照人们预先设计的蓝图将一种生物的遗传物质绕过有性繁殖导入另一种生物中去，使其获得新的遗传性状，形成新的生物类型的遗传操作。广义的包括细胞工程和基因工程，狭义的仅指基因工程 39. 载体：把外源基因引入受体细胞并在其中能自我复制的小型DNA分子 40. 克隆：指生物个体、细胞的无性繁殖系，或同一基因或DNA片断的多份拷贝 41. 细胞克隆：从单个细胞到一组具有同样遗传组成的细胞。42. 分子克隆：获得单个基因或DNA片段的多份拷贝43. 碱基互补配对：在DNA分子双链中，两条链的碱基之间总是A-T配对，C-G配对，这种规律称之为互补配对。44. 转译：以mRNA为模板合成蛋白质的过程二、问答题1、估计遗传相关有哪些用途？ （1）预测间接选择的效果（间接选择：通过辅助性状间接达到对两性状间有较强的遗传相关目标性状选择的效果） （2）比较不同环境下的选择效果： （3）应用于估计复合育种值，制定综合选择指数2、 遗传密码有哪些特性？ 三联性、非重叠性、连续性、简并性、有序性、通用性 3、试述基因平衡定律（哈代温伯定律）的要点？ （1）在一个完全随机的交配大群体内，若无其他因素干扰时群体的基因及基因型频率在生物世代之将保持不变 （2）处平衡状态时，基因频率与基因型频率间关系如下：D=p2 H=2pq R=q2 (3) 非平衡大群体（Dp2 H2pq Rq2）只要经过一代随机交配，常体基因的基因型频率就可达到平衡4、 染色体结构畸变的机理是什么？ 在外因或内因作用下染色体可能出现断裂，新的断裂面之间具有相互粘合的能力，若不同断裂面间出现错误粘合 即引起变异5、 估计遗传力有哪些作用？ （1）估计遗传进展，预测选择后代的生产性能 （2）确定选择方法：根据性状遗传力的高低采取不同的选择方法（高-表型/个体选择；低-家系选择；家系内选择） （3）利用遗传力估计家畜育种值 （4）根据遗传力确定畜群繁育方法，遗传力高用纯种繁育，低的杂交改良6、 基因突变有哪些特性？ 重演性、可逆性、多向性、平行性、有利性和有害性（一般有害）、低频率性7、 什么叫完全连锁和不完全连锁？其细胞学本质是什么？ （1）完全连锁：同一染色体的基因构成一连锁群，如果减数分裂时不发生染体色片段互换，这些基因就会传递给 同一个后代而不产生非亲本类型的配子，称之为，其本质是在于减数分裂过程的前期I同源染色体之间没有出现片段互换和基因重组。 （2）不完全连锁：由于减数分裂时发生片段互换，不仅产生亲本类型配子，还会产生重组型配子，此现象称之，其本质是细胞减数分裂前期I，同源染色体之间发生了互换。 8、交换值在遗传学上有什么意义？ （1）根据交换值大小来反映基因能间连锁强度的大小，交换值越大强度越小，反之越大 （2）通常用交换值来度量基因的相对距离9、 三大定律有什么区别和联系？ 10、 简述化学诱变的意义？ （1）对于了解突变发生的生化过程，认识基因的结构和本质，了解诱变作用的机理等方面比物理诱变更方便 （2）化学诱变具有特异性，即特定的诱变剂可以诱发特定类型的突变，有利于定向诱变的进行 （3）化学诱变对细胞的破坏作用小，可以产生可育的有利突变11、 怎样理解基因突变与染色体结构畸变之间的关系？ （1）二者没有本质区别，基因突变实质上就是染色体微细结构的畸变 （2）染色体畸变比基因突变大得多，可以在光镜下观察到形态变化 （3）染色体畸变只涉及到基因位置、剂量和相互关系的改变，但某个特定基因内部却未改变12、 性别决定有哪几种类型？ XY型、XO型、ZW型、ZO型13、 连锁互换定律在遗传学上有哪些意义？ （1）理论研究中的意义 阐明了基因与染色体的关系，即基因直线排列在染色体上 是生物变异产生的最重要的理论解释之一 是连锁遗传作图的理论基础 （2）育种改良的理论基础 有利基因连锁遗传以及通过交换产生的重组型个体，为选择创造了条件，促进了生物进化和物种的繁荣 根据交换值估计后代出现的新类型及其比例，确定分离选择群体的大小 间接选择14、 染色体非整倍体变异有哪几种情况？ （1）单体：指二倍体染色体组丢失一条染色体的生物个体，染色体数目为（2n-1）。 （2）缺体：指有一对同源染色体成员全部丢失的生物个体，染色体数目为（2n-2） （3）双单体：指一对同源染色体增加了两个不同的染色体，染色体数目为（2n+1+1）（4）多体：指二倍体染色体增加了一个或多个染色体的生物个体的通称 三体：指多了一条染色体的生物个体，染色体数目为（2n+1）。 双三体：指增加了两条不同染色体的个体，染色体数目为（2n+1+1）。 四体：指某一同源染色体又增加了一对染色体的个体，即某一染色体成了四倍性，染色体数目为（2n+2）15、 简述RNA与DNA分子的差异性？ （1）化学成分的差异：在RNA中含有核糖而不是脱氧核糖，含有脲嘧啶而不是胸腺嘧啶，此外还含有少量稀有碱 基如假脲嘧啶等;（2）分子结构的差异：DNA分子含有两条多核苷酸链组成的双螺旋结构，而RNA为单链可卷曲，以少量碱基相互配对形成环等16、怎样区别伴性遗传，从性遗传和常染色体遗传？ 遗传方式基因位置孟德尔比例两性中表现正反交结果常染色体遗传常染色体符合相同一致伴性遗传X/Z非同源部分不符合不同不一致从性遗传常染色体不符合显隐颠倒一致限性遗传常或性染色体不符合只在某性别表现一致17、 简述中心法则及其发展。 （1）中心法则：阐述生物世代、个体以及从遗传物质到性状的遗传信息流向，即遗传信息在遗传物质复制、性状表现过程中的信息流向 （2）发展：以上内容是1958年提出的分子生物学中心法则。随着研究的深入，人们发现RNA病毒可以自我繁殖，证明遗传信息可以以RNA为模板，反方向的合成DNA,证明遗传信息可以由RNADNA。18、 质量性状的特征？ 相互比较 19、数量性状的特征？ 质量性状特征数量性状特征性状表现不连续（间断）性变异连续性变异遗传基础受一对或少数几对主效基因控制受微效多基因基因控制，无明显主效基因环境作用不易影响，互作较简单易影响，互作复杂研究方法可对杂交、自交、侧交后代群体进行类型分组，并对各组个体数比例进行分析研究不能完全采用质量性状研究方法，而要采用数理统计方法，根据各世代统计量及世代间关系进行研究20、 多基因假说的主要内容是什么？ （1）数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的效果较微小，但各队基因遗传方式仍服从孟德尔遗传规律 （2）各基因的效应相等 （3）各等位基因表现为不完全显性或表现为增效和减效作用 （4）各基因的作用是累加的21、 常用的基因工程载体有哪些？ 到目前为止，用于基因工程的载体有以下8类：8/8（1） 细菌质粒载体：大肠杆菌和枯草杆菌质粒载体（2） 噬菌体衍生载体（3） 柯斯质粒载体（4） 噬菌体M13衍生载体（5） Phagmid载体（6） 酵母质粒载体（7） 真核病毒载体（8） 杆状病毒和Bacmid载体三、论述题1、两对基位相互作用有哪些类型？说明了什么问题 (1)作用类型： 互补作用：指两对基因（显性或隐性）相互作用共同决定一个新性状的发育，产生互补作用的基因称之 显性/隐性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对基因能够抑制另外一对基因的表现，如果这对基因是显性（隐性）基因则称其作用为 重迭作用：指有两对基因的显性作用是下共同的，个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因，其性状即可表现出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现，而这两对基因同时存在显性时，其性状表现与只有一个显性时是一样的 积加（累）作用：当两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时产生另一性状，两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性状 抑制作用：两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现有抑制作用 （2）说明问题：生物体是一个有机整体，任何一个性状的表现均需要经过一系列复杂的生理、生化反应才能表现出来，而每一步反应均由基因控制，因而也可以说任何一个性状的表现均是多对基因的作用2、 试述DNA分子的复制过程及研究进展用职权 （1）复制过程：DNA复制的起始、延伸、终止（见课本P40-P43） （2）研究进展：DNA复制是多起点进行的 复制方向53 半不连续性复制 DNA复制的RNA引物 和引发酶 3、有哪些证据可以证明核酸是遗传物质？ （1）直接证据：肺炎双球菌转化实验，用加热杀死的S菌型感染R菌型，其后代产生了S菌型，说明他的遗传因子是DNA； T2噬菌体感染实验，他的结构是蛋白质的外壳和DNA组成，让他去感染大肠杆菌，用同位素标记，DNA进入细菌内部，产生的后代中含有标记的DNA，而蛋白质流在外面，说明DNA是遗传物质，蛋白质不是； 烟草花叶病毒的拆合实验，他的结构是RNA与蛋白质构成管状，将他俩分离，分别感染烟草叶。结果显示只有RNA是烟草叶致病，而蛋白质不可以。说明RNA是遗传物质。（2）旁证：细胞核中DNA含量和质量的恒定性和普遍性。所有生物的染色体里都有DNA，其含量是恒定的 紫外线诱变作用与DNA的关系 ,紫外线最有效的波长是2600埃，与DNA分子对紫外线的吸收量的变换趋势是一致的。DNA代谢的稳定性：元素标记时原子一旦进入DNA分子就不会离开 4、试述诱变作用的分子机理。 （1）碱基替代：在DNA分子中一个碱基被另一个碱基对所代替，包括转换和颠换。转换：嘌呤替代嘌呤或嘧啶替代嘧啶的突变；颠换：嘌呤与嘧啶之间的相互替换的突变碱基替代可以引起蛋白质分子中的一个或几个氨基酸发生了结构变化或是肽链选择终止合成，最终引起遗传性状的改变。在替代过程中，可以出现错义突变、无义突变或同义突变。 （2）移码突变：在DNA分子中插入一个或几个碱基时，会导致原来的二联体顺序移动相应的位置最终引起蛋白质分子中一系列氨基酸的改变。 5、染色体结构畸变的类型及遗传学意义。答：染色体结构变异基本类型有缺失、重复、倒位、易位。 缺失：染色体上某一区段及携带的基因的丢失。遗传学意义是基因所决定，控制的生物功能丧失或异常，基因间相互作用关系破坏，基因排列位置关系改变。 重复：染色体增加了与本身相同的某一区段。重复对个体综合表现有影响，重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系，会影响个体的生活力 倒位：染色体的某一区段发生了180o倒转。倒位改变了基因在染色体上的排列，可能引起倒位区段基因的位置效应 易位：非同源染色体之间的片段转移。易变改变了生物的连锁群，即基因间连锁关系和位置效应变化，易位杂合体进行交换或分离所产生的配子是可育的，而进行相邻或分离产生的配子是不育的。 6、试述基因概念的发展演变过程。 1865年，孟德尔经过豌豆杂交实验提出遗传因子的概念 1909年，丹麦遗传学家W.L.Johannsen将遗传因子更名为基因1910年，摩尔根进行了果蝇杂交实验，并在1926年发表基因论，发展了基因概念的内容1944肺炎双球菌实验和T2噬菌体侵染试验等使人们对基因这一概念的认识逐渐清晰 7、试述基因工程的主要步骤。 （1）载体的选择（详细内容略，后同） （2）目的基因的获得 （3）选择转基因受体 （4）将目的基因导入受体 （5）目的基因的选择和表达8、试述孟德尔试验取得成功及其长期不被接受的原因。 四、分析题根据遗传学原理分析亲代与子代的遗传关系，子代应该有的表型及比例等，例如：给出已知条件判断出亲代的可能基因型子女的表型、基因型、比例等。主要应用的原理：分离定律、自由组合定律、伴性遗传（色盲、芦花羽）、从性遗传（绵羊角、人类的秃顶等），值得指出：性染色体与常染色体上的基因也是自由组合的。1. 男人中秃顶基因（A）对非秃顶基因（a）显性，在女人中的显隐性关系则完全相反即非秃顶基因为显性。褐眼基因（B）与蓝眼(b)是另一对常染色体上的等位基因。现有一位秃顶褐眼男子（其父亲为非秃顶蓝眼），与一位非秃顶蓝眼的女子结婚（其父亲及兄弟均为秃顶）。问：这对夫妇的后代中眼睛颜色和秃顶性状的可能表型比例如何（儿子和女儿分别列出）?答：1）由题意，男子基因型为AaBb，女子基因型为Aabb（或aabb）2）后代基因型1AAbb：2AaBb：2Aabb：1aaBb：aabb3）儿子表现型比：3秃顶褐眼：3秃顶蓝眼：1非秃顶褐眼：1非秃顶蓝眼女子表现型比：1秃顶褐眼：1秃顶蓝眼：3非秃顶褐眼：3非秃顶蓝眼2. 已知人类的褐眼基因（B）和蓝眼基因（b）位于常染色体上，色盲基因（a）和非色盲基因（A）位于X染色体上。现有一位父亲为色盲的蓝眼（非色盲）女子，与一位母亲为蓝眼的非色盲褐眼男子结婚，问他们的后代中蓝眼而又色盲的儿子所点的可能比例为多少？答：1）由题意男子基因型为BbXAy 女子基因型 bbXAXa2）则后代的基因型为：BbXAybbXAXa儿子：BbXAy BbXay bbXAy bbXay 女儿 BbXAXa BbXAXA bbXAXA bbXAXa答：后代中蓝眼而色盲的儿子占全部子女的1/8（或占所有儿子的1/4）。3. 在人的ABO血型遗种中，双亲为如下基因型时，其子女的血型表现如何？（1）IAi IAi (2)IBIB IAi (3) IBi IBi 答：1）IAi IAi 2）IBIB IAi (3) IBi IBiIAIA：2IAi：ii 2IAIB：2IBi IB IB：2 IBi：ii4. 在养鸡生产中人们希望有一种简便方法尽早把公、母鸡分开，请你根据伴性遗传的原理设计一种能够早期识别雌雄的方案。答：利用芦花（斑羽）形状的遗传。ZBW（，芦花）ZbZb（，常羽）后代中芦花为，非芦花为5. 家鸡有四种冠型：豆冠（aaB-）、玫瑰冠（Abb）、胡桃冠（A-B-），单冠(aabb)。现在只有豆冠、玫瑰冠和胡桃冠三种纯系鸡，问怎样才能得到单冠纯系？答：1）豆冠（aaBB）玫瑰冠(Aabb) 2）从上述交配方案中得到1/16单冠，由于它是双隐形纯合体。 故，单冠(aabb) 单冠(aabb)胡桃冠（AaBb） 自交 单冠纯系(aabb) 9A_B_：3A_bb：3aaB_：1aabb 胡桃冠：玫瑰冠: 豆冠：单冠五、计算题主要包括群体基因频率的计算，基因频率和基因型频率之间的关系，判断群体是否处于平衡状态，影响基因频率变化的因素，如淘汰隐性基因纯合体时基因频率的变化，群体迁移、突变等带来的变化等1.在某牛品种中，基因型AA、Aa、aa的表现型分别为红毛、沙毛（红白毛相间）和白毛。设在一个样本中发现有110头红毛、150头沙毛和50头白毛牛，试判断该牛群是否处于平衡状态。（自由度为1时X20.053.84；自由度为2时X20.055.99）解：1）由题意知该牛群三种基因型频率为：D=110/310=0.36,H=150/310=0.48,R=50/310=0.61P=D+H/2=0.36+0.24=0.60 q=R+H/2=0.16+0.24/2=0.402)设牛群处于平衡状态，则：D=P2 H=2pq R=q2 三种期望基因型频率为：D=0.36 H=2pq=2*0.6*0.4=.48 R=q2=0.402=0.16三种理论表现型数为：红毛牛=0.36*310=112 ，沙毛=0.48*310=149 ，白毛牛=0.16*310=493）求2值：当自由度=表型数-基因对数=2时，20.05=5.99 ，20.05即实际值与理论值差异不显著，故该群体处于平衡状态。2已知常染色体基因B（秃顶）在男人中为显性，在女人中为隐性。假设在一个平衡人群中发现有51的男人秃顶，请计算秃发女人的比例应为多少？答：1）由题意知，秃发男人的频率为（D+H）=p2+2pq=51% 所以，D+H+R=1，故男人非秃发的基因型bb的频率R=1-（D+H）=0.492）设群体处于平衡状态，由R=q2，故，男人秃发基因B的频率p=1-0.7=0.33)因为，该基因在女中为隐性 所以，秃发女人的比例应为0.32=0.09，答，该群体的秃发女人的比例应为9%3. 设某显性基因（A）与隐性基因(a)的起始频率相等，现采用完全淘汰隐性个体的方法进行选择，问多少代后能使隐性个体的比例降到1900？解：已知p=q=0.5 其中q0=0.5 Rn=1/900 求n=？1）设群体处于平衡状态，则，2）所以n=1/qn-1/q0=30-2=28（代）3）要到28代以后才能使隐性个体的比例会降到19004. 在某奶牛场饲养的1000头黑白花牛中发现了10头红斑牛。已知红斑基因为常染色体隐性遗传，现假定该牛群处于平衡状态，问：（1） 牛群中杂合体的比例为多少？（2） 如果采取完全淘汰红斑牛的选择方法，10代以后红斑牛的比例和杂合体的比例会降为多少？解：1）由题意知，红斑牛基因型为aa，即，R=10/1000=0.01 由R=q2 所以， P=1-q=1-0.1=0.9 所以，杂合体比例为：H=2pq=2*0.1*0.9=0.18答：杂合体比例为18%2）已知q0=0.1，n=10（代） 则，q10=q0/(1+nq0)=0.05 红斑牛比例：R=q210=0.052=0.025又：p10=1-q10=1-0.05=0.95 所以杂合体比例：H=2pq=2*0.05*0.95=0.095答：选择10代后，红斑牛的比例会降为0.0025，杂合代比例会降为0.0955. 在某养鸡场的1000只鸡中发现有550只卷羽鸡，300只半卷羽，150只正常羽。已知该性状为不完全显性遗传方式，请计算出卷羽基因（F）和常羽基因（f）的基因频率，并判断该群体是否处于平衡状态。（已知当df1时，X20.053.84；df=2时，X20.055.99）解：1）由题意，卷羽、半卷羽和常羽基因型分别为FF、Ff和ff，基因型频率为：FF的基因型频率D=550/1000=0.55 Ff的基因型频率H=300/1000=0.30 ff的基因型频率R=150/1000=0.15则，p=D+H/2=0.55+0.30/2=0.70 q=R+H/2=0.15+0.3/2=0.302)设该鸡群处于平衡状态，则可计算出FF、Ff、ff的理论平率和理论个体数D=p2=0.72=0.49，H=2pq=0.42，R=q2=0.09理论个体数为：FF=1000*0.49=490 Ff=1000*0.42=420 ff=1000*0.09=903）2检验：=2=（O-E）2/E=(550-490)2/490+=81.63265当自由度=变型数-基因对数=2时，p为0.05是的2值为5.99所以220.05,因为p0.55，即理论值与实际值差异显著，该群体处于不平衡状态。六、填空（略） 动科专业一、名词解释1.无义突变:碱基替代形成了终止密码，不应对于任何氨基酸，导致肽链合成停止。2.同义突变：产生了对应于同一种氨基酸的新的密码子，肽链的性质不改变。3.错义突变：碱基替代发生了新的三联体密码，在转译时出现一个与原来不同的氨基酸的突变。4.移码突变：在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。5.联会：在减数分裂中的第一次成熟分裂前期的偶线期中每一对同源染色体互相配对称联会。6.互补配对： 在DNA或某些双链RNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，AT CG7.染色体组型:描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。8.复等位基因:在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上的基因。9.测交：测定显性个体的基因型而进行的未知基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配。10.颠换：指碱基替代过程中，嘌呤和嘧啶之间的替换。11.转换：指碱基替代过程中，嘌呤和嘌呤之间或嘧啶和嘧啶之间的替换。12.缺失：指的是染色体上某一区段及其携带基因的丢失，如果缺失的区段位于染色体臂的中间，称为中间缺失，如果缺失的区段位于染色体臂的一端，叫顶端缺失。13.缺体：指有一对同源染色体全部丢失的染色体的变异染色体数为 2n-2 。14.二价体：联会的结果是每对同源染色体形成一个二价体。15.同源染色体：体细胞中形态结构相同，遗传功能相似的一对染色体，且分别来自双亲。16.倒位：指的是染色体的某一区段发生倒转；发生在同源染色体中。17.易位：是发生在非同源染色体之间的片段转移。18.转录：遗传信息由DNA转换到RNA的过程。19.转译：又称“翻译”，是生物按照从脱氧核糖核酸（DNA）转录得到的信使核糖核酸（mRNA）上的遗传信息