产前筛查诊疗技术规范.doc

产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括： 1对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。4咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 （2）对于年龄35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 （4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35岁以上的高龄孕妇。（2）产前筛查结果属高危人群。（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。（4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。（5）夫妇一方为染色体异常携带者。（6）孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。（7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。7对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出胎儿染色体检查申请单。8从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见。9对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决定。 产前超声检查规范 产科超声检查可分为三类：常规产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；系统产前超声检查：包括早中孕1114孕周及18-24孕周进行的胎儿系统超声检查。针对性检查。要明确指出产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠1824周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良。一、人员要求 从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一：大专以上学历，而且具有中级以上超声医学专业技术职称，接受过产前诊断的系统培训；在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。二、设备要求 实时超声诊断仪。承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有一台以上彩色多普勒超声诊断仪，并配有图像记录设备。三、超声检查标准 （一）早期妊娠一般产前超声检查(常规产前超声检查) 1、检查内容：确定宫内孕、诊断多胎妊娠、评估孕周、排除妊娠有关异常（异位妊娠、葡萄胎、胎停育）、排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子宫畸形）等。2、检查方法：经腹部超声检查；腔内超声检查3、检查项目：胎囊(大小、形状、位置)胎芽(头臀长、胎心搏动)子宫、双附件 (二)中、晚期妊娠常规产前超声检查 1、检查内容：胎儿生长参数、羊水、胎盘、确定妊娠数、胎位。2、检查项目：测量胎儿生长参数（双顶径、头围、股骨长、腹围）；评估胎儿孕龄和体重；观察胎位、脊柱排列、胎心快慢、胎盘位置、羊水量。 3、说明：在实施中、晚期妊娠一般产前超声检查中，可能发现无脑儿等畸形，超声报告要作具体说明，并转致授权产前诊断的医疗单位确诊。 （三）胎儿系统超声检查（在时间、仪器和人员条件满足的情况下可以进行胎儿系统产前超声筛查）1、检查内容：包括常规产前超声检查的内容，还应增加对胎儿主要脏器进行形态学的观察；对胎儿严重致死性畸形进行观察。2、早中孕1114孕周检查项目： 胎儿头颅和颅内结构、面部（眼眶、鼻骨）、颈部（颈项部皱褶厚度）、四腔心、胃、膀胱、腹壁和脐带附着处、脊柱、四肢。3、1824孕周检查项目： 头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、延髓池。颜面部：唇。 心脏：四腔心切面。脊柱：脊椎骨的走向与排列。腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。四肢：长骨（不包括手、足及指、趾数目）胎儿脐带结构及其附着部位。4、说明：因胎位、羊水少、母体等因素的影响，超声检查不能很好地显示某些结构，超声报告需根据检查情况如实记录。 (四)针对性检查针对性检查宜在系统胎儿超声检查基础上，针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查。如心血管系统有疑问应进行胎儿超声心动图检查；常规母体血清筛查发现甲胎蛋白持续增高的孕妇进行针对性超声波检查以降低开放性神经管畸形的风险。（五）超声检查报告超声诊断报告应与上述标准一致，阳性结果要有图像记录。因为胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。超过1824周系统产前超声检查时间，根据超声检查显示的器官如实记录胎儿脏器的检查情况。四、安全性目前的科学研究结果表明，胎儿产前超声检查是安全的。总体原则是掌握适应症，在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息。五、质量控制贯彻执行人员、设备要求，继续教育规定，定期统计产前超声诊断符合率。产前筛查工作人员岗位职责 1、应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、专业能力和经验，熟悉产前筛查工作的各个环节和流程，严格按照有关各专业流程和方案工作。非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术；2、遵纪守法，严格按照卫生部产前诊断技术管理办法基本条件和技术规范要求，不以权谋私。不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术，不得擅自进行胎儿性别鉴定。3、保证所有筛查病例能落实后续诊断。应当向有指征的孕妇提供产前诊断信息并建议进行产前诊断，向有指征的对象建议进行遗传咨询。4、所有进行产前筛查的病例应在本机构内实施。实施产前筛查必须符合保密、知情和自愿的原则，签定知情同意书并登记备案。5、对所有产前筛查应保证资料的完整和进行追随踪。6、尊重病员的陷私权，对实施产前筛查的所有病例予以保密。7、不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。超声诊断医师岗位职责 1、遵守国家有关法律规定和伦理原则，不得社施任何非医疗目的产前筛查技术。2、尊重病人的人格与权利，对待病人不分民族、性别、职业、地位、财产状况，都应一视同仁。3、文明礼貌服务。举止端庄，语言文明，态度和蔼，同情、关心和体贴病人；忠于职守，爱岗敬业、乐于奉献，全心全意为病员服务。4、廉洁奉公。自觉遵纪守法，不接受患者红包、宴请，不向患者或家属借钱、借物。5、不泄露病人隐私与秘密，不得擅自进行胎儿的性别鉴定。产前筛查人员行为准则 一、对筛查的孕妇进行筛查目的、检出率、假阳性率及意义的告知。二、在孕妇知情自愿基础上签字并采集孕妇相关信息。三、严格执行操作规程。四、将筛查高危结果及时告知孕妇，进行结果解释和给予相应的医学建议，并签署知情同意书。五、对筛查高危孕妇，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。六、对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记好。 产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 一、质量控制管理1、保证标本符合实验条件：取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，20冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。2、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。3、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。4、实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并有高、中、低三个质控。5、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。1)批内误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），在同一次实验中每份重复加样510次，算出的CV值应在3%以内。 2)批间误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），分510批测定，算出的CV值应在5%以内。 3)定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，减少检测过程中的误差。如仍为阳性进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所臻的阳性结果。7、早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。8、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%.9、每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主任后再发报告。10、产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释，实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果是的影响。 11、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。二、考核、评价办法1、建立组织，实现院、科两级考核。院成立考核组，定期进行考核。各科室建立考核小组，负责对本科室考核工作。两级考核结果记录齐全。2、实行定期考核与随机考核相结合，院考核和科室考核相结合。科室依据实行百分考核。 3、月检查讲评，纳入季考核，按评分与奖金挂钩。产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担；2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则：医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和（或）家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；3、筛查孕妇资料登记要求所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。4、使用唯一编码编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2-8保存；如检测时间超过7天，则置-20冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70，以备复查。8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。 产前筛查病案管理制度 1、所有产前筛查的资料均由医院信息资料管理人员管理，设置产前筛查资料柜。2、产前筛查资料包括：病史资料、知情同意书、申请书、检查检验资料、报告单、追踪监测资料、随访结果、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险病人其随访资料分类归档保管。3、所有资料按检查联号放置。4、对产前筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录并上报。5、严格执行医院保密制。 产前筛查跟踪随访制度 1、医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码或联系地址，以便随访。2、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的医学建议。3、对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊断，应继续追随踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常；4、对筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性。5、应将随访结果登记在产前筛查随访结果记录本上，并定期总结统计分析。 产前筛查知情同意制度 1、产前咨询医师应向孕妇解释21三体综合征及神经管缺陷的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。2、产前咨询医师应向妇解释开展产前筛查的意义。 3、产前咨询医师应向孕妇解释筛查实验的效率及其局限性，特别是筛查试验并非诊断手段，有一定的假阴性率，对高危者需进一步行产前诊断。 4、实施产前筛查自愿和知情同意的原则，严禁执行强制性筛查。5、孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。患者知情同意制度 1、病人享有知晓病情、诊断、治疗措施、预后、费用等方面的情况的权利。 2、所有产前筛查涉及的的检查项目必须获得被检查者的知情同意，并签定书面同意书后方能进行检查。3、知情同意书必须向被检查者说明检查的性质、检查的目的、可能的受益和风险、可供选择的其他检查方法，使被检查者充分了解和理解这些信息，在有强迫、不正当和引诱的情况下，自愿做出是否进行检查的决定；4、知情同意书应符合以下要求： （1）有清楚易懂的解释，勿使用过分技术性语言； （2）检查目的，应该有被检查者认为有益的一面，也有可预见的风险。（3）描述检查时不使用过分乐观的表达。（4）完整描述检查步骤。（5）准确描述保密程度。（6）知情同意书在伦理委员会批准前不能使用。产前筛查疑难病例转诊制度 1、由于技术或设行条件的限制，产前筛查科室无法实施的产前筛查的，向齐齐哈尔市产前诊断中心进行转诊。2、需要转齐齐哈尔市产前诊断中心进行诊断的病例，由经治医师提出转诊请求并填写转诊单，经科主任签字同意后方能转诊。3、所有转诊的病例必须进行登记备案，并进行追随踪，追随踪结果记载入病例的档案中。产前筛查结果统计、汇总、上报制度 1、利用黑龙江省产前诊断中心的产前诊断计算机管理系统软件对医院产前筛查的所有资料进行微机化管理。2、科室每月对产前筛查的相关资料和数据进行汇总，并进行统计和分析。科主任主持产前筛查工作总结，并对相关数据进行分析，由专人记录。3、按照黑龙江省卫生厅的要求，定期将产前筛查的相关数据和结果向卫生行政部门上报。 新生儿产前筛查档案建立与管理制度 一、档案建立与管理制度1、科室建立独立的产前筛查档案室，产前筛查科室书写、保存在本科进行产前筛查者的档案，由产前筛查科室专职信息人员负责档案的管理工作。2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。3、所有的资料实行登记管理。4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。5、档案的查阅不得违反国家及医院的有关规定。6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。二、产前筛查的档案管理1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度