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课时跟踪检测(十八) 人类遗传病与基因定位一、选择题1(2018岳阳质检)下列关于遗传病的叙述,正确的是()A遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病B基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变,由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断C红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点,即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子,儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿D父母都是甲种病患者,他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况),据此可以推断,甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因解析:选B遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病;基因突变一般在显微镜下是观察不到的,但是镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断;人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传,母亲的红绿色盲基因也可以传给女儿;父母患病生了一个正常的儿子,既可能是常染色体显性遗传,也可能是伴X染色体显性遗传。2某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测错误的是()A可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高C若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4D可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病解析:选B已知该男子患有某种遗传病,他的母亲正常且其岳母有该病,说明该病不是细胞质遗传,也不是伴Y遗传;伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者;若男子有一个患同种病的妹妹,因其父母正常,则该病为常染色体隐性遗传病,因此可知该男子的基因型为aa,妻子的基因型为Aa,则后代为患病男孩的概率为1/21/21/4;有丝分裂中期,染色体的形态最稳定,数目最清晰,是观察染色体形态和数目的最佳时期。3某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交,子代中圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅的比例,雄性为3131,雌性为5200,下列分析错误的是()A圆眼、长翅为显性性状B决定眼形的基因位于X染色体上C子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象解析:选C由题意可知,圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅,说明圆眼、长翅为显性性状;由题意可知,雄性后代既有圆眼也有棒眼,而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇,说明决定眼形的基因位于X染色体上,且存在显性纯合致死现象;由于决定眼型的基因位于X染色体上,且存在显性纯合致死现象,残翅是隐性性状,因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%;雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。4(2018漳州八校三模)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若7为纯合子,下列叙述正确的是()A甲病为常染色体显性病,乙病为伴X染色体隐性病B5的基因型为aaBBC10是纯合子的概率是1/2D9与10结婚生下正常男孩的概率是5/12解析:选D就甲病分析,1与2患病,5正常,说明该遗传病是常染色体显性遗传,而乙病不是代代都有,且女性患者的父亲正常,说明该病是常染色体隐性遗传病;5不患甲病与乙病,其父母是乙病基因的携带者,其基因型是aaBB或aaBb;7为纯合子且不患病,则基因型为aaBB,6不患甲病与乙病,其父母是乙病基因的携带者,其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb,10是aaBB 的概率是2/3,是aaBb的概率是1/3;9患乙病而不患甲病,则9的基因型是aabb,与10生下患病小孩的概率是1/31/21/6,生正常男孩的概率为5/61/25/12。5大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段,优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等,下列有关优生优育的叙述,正确的是()A禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断C患抗维生素D佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询解析:选C禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,而不能降低显性遗传病的发病率;家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断,如高龄夫妻生育的后代患染色体病的概率较高;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,患抗维生素D佝偻病的男性生育男孩不会患病;外伤致残的性状不能遗传给后代,因此不需要遗传咨询。6下列关于人群中白化病发病率的调查叙述,正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)被调查的总人数100%解析:选A调查前需要收集相关的遗传学知识,为调查做好准备;对患者家系成员进行调查的目的是调查遗传病的遗传方式,而调查白化病发病率,需要在人群中随机抽样调查;基因频率需通过调查发病情况推算出来;白化病发病率患者人数被调查的总人数100%。7某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是()A如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析:选A正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为(2/3)(2/3)(1/4)1/9,正常孩子的概率为11/98/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1(8/9)(8/9)17/81;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是1/9;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)(1/2)1/8。8(2018潍坊月考)纯种果蝇中,朱红眼暗红眼,子代只有暗红眼;而反交,暗红眼朱红眼,F1雌性为暗红眼,雄性为朱红眼。设相关基因为A、a,下列叙述错误的是()A正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型B反交的结果说明眼色基因不在细胞质中,也不在常染色体上C正反交的子代中,雌性基因型都是XAXaD若正反交的F1各自自由交配,则后代表现型比例都是1111解析:选D不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律,这些规律可用来判断基因所在染色体的类型;反交结果后代性状表现与性别有关,说明眼色基因位于性染色体上;从正交结果可以看出,暗红眼为显性,在两种杂交结果中,雌性果蝇基因型相同;正交后代的基因型为XAXa 和XAY,自由交配后雌性全为暗红眼,雄性暗红眼朱红眼11。9.人性别决定方式为XY型,右面的系谱图表示了人的某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者,已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,下列说法正确的是()A若控制该性状的基因仅位于常染色体上,则图中2、2、4一定是纯合子B若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则图中可能是杂合子的个体是2和2C若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则2与4结婚生育一个该性状的男孩概率是1/8D假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是3、2、4解析:选C如果控制该性状的基因仅位于常染色体上,2、2、4正常,子代出现该性状,因此2、2、4一定是该性状基因的携带者(杂合子)。如果控制该性状的基因仅位于X染色体上,2是女性,其儿子出现该性状,因此2一定是杂合子;2的双亲正常,有一个该性状的兄弟,因此2可能是纯合子,也可能是该性状基因的携带者。如果控制该性状的基因仅位于X染色体上,2是该性状基因携带者的概率是,4是正常男性,无该性状基因,二者结婚生育一个该性状的男孩概率是1/21/41/8。如果控制该性状的基因仅位于Y染色体上,则第代中1、3、4表现型都不符合该基因的遗传规律。10下图是A、B两种不同遗传病的家系图,调查发现,人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是() AA病是伴X染色体显性遗传病B控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C若第代的3号个体与一患B病的男性结婚,则最好生女孩D若第代的6号个体与9号个体结婚,则生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6解析:选D7号和8号都正常,而其父母都患A病,说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病;由题意知B病最可能为伴X显性遗传病,因此两种遗传病的基因遵循自由组合定律;如果第代的3号个体(AaXBXb)与一患B病的男孩( aaXBY)结婚,所生女孩一定患病,故最好生男孩;若第代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚,生下不患病孩子的概率为2/31/21/21/6。11科学家在研究果蝇的突变体时,发现其常染色体上有一显性基因A(控制卷翅,a控制正常翅)和显性基因F(控制星状眼,f控制正常眼),均属于纯合致死基因。现让基因型为AaFf的两只雌雄果蝇进行交配,欲定位A/a,F/f在染色体上的相对位置(有如图所示三种情况)。下列有关说法正确的是()A图甲、乙、丙中基因A/a,F/f均遵循基因的自由组合定律B若杂交后代有3种表现型,比例为121,则基因相对位置如图甲所示C若杂交后代有4种表现型,比例为4221,则基因相对位置如图乙所示D若杂交后代有2种表现型,比例为11,则基因相对位置如图丙所示解析:选C分析图形可知,图乙中,基因A/a,F/f分别位于两对同源染色体上,而在图甲、丙中只位于一对同源染色体上,因此,只有图乙所示情况下相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律;若基因的相对位置如图甲所示,则雌雄果蝇均产生Af和aF两种数量相等的配子,雌雄配子随机结合,子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死),均表现为卷翅星状眼;若基因的相对位置如图乙所示,两对等位基因表现为自由组合,考虑到显性基因纯合致死,子代有(2Aa、1aa)(2Ff、1ff),因此,子代表现型及比例为卷翅星状眼正常翅星状眼卷翅正常眼正常翅正常眼4221;若基因的相对位置如图丙所示,则雌雄果蝇均能产生AF和af两种数量相等的配子,雌雄配子随机结合,子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff,表现为卷翅星状眼正常翅正常眼21。12如图为某单基因遗传病的系谱图(不考虑生物变异)。下列相关叙述错误的是()A4一定是携带者,5不一定是携带者B欲确定该病的遗传方式,可以诊断3是否携带致病基因C如果3携带致病基因,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传D3和4生出患病男孩的概率为1/4解析:选D3和4都正常,而8患病,则该病为隐性遗传病,若是常染色体隐性遗传病,3、4一定是携带者,但5不一定是携带者;若是伴X染色体隐性遗传病,4一定是携带者,但5不一定是携带者,3一定不是携带者。若该病是常染色体隐性遗传病,则3和4生出患病男孩的概率为(1/4)(1/2)1/8;若该病是伴X染色体隐性遗传病,则3和4生出患病男孩的概率为1/4。二、非选择题13人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题:(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果?_。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常患者患者正常正常患者 通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是_。解析:(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在家系中调查,根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代,父母为第代,姐姐、弟弟及某女性为第代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病,而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。答案:(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(3)如图:常染色体显性遗传 14(2018贵州七校联考)家猫的性别决定为XY型,其毛色受非同源染色体上的两对基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色体上,表现为白色,并对基因B、b起遮盖作用。B是斑纹色,b为红色,而杂合子是玳瑁色。(1)请设计最简单的方法,来验证基因B、b位于常染色体上还是位于X染色体上。选表现型为_母猫和红色公猫交配。若后代是_,则在常染色体上;若后代中_,则在X染色体上。(2)若基因B、b位于X染色体上,回答下面相关问题:玳瑁色猫的基因型为_。玳瑁色猫与红色猫交配,生下3只玳瑁色和1只红色小猫,他们的性别是_。1只白色雌猫与1只斑纹雄猫交配,生出的小猫有:1只红色雄猫、1只玳瑁色雌猫、1只斑纹色雌猫、1只白色雄猫、1只白色雌猫。小猫母亲的基因型是_。解析:(1)若基因B、b位于常染色体上,则红色公猫的基因型为aabb,可以选择斑纹色母猫(aaBB)与之交配,后代的基因型为aaBb,全为玳瑁色;如果基因B、b位于X染色体上,则红色公猫的基因型为aaXbY,可以选择斑纹色母猫(aaXBXB)与之交配,后代中母猫的基因型为aaXBXb(全为玳瑁色),公猫的基因型为aaXBY(全为斑纹色)。因此,可以选择斑纹色母猫与红色公猫交配,根据后代的表现型情况来确定基因B、b是位于常染色体上,还是位于X染色体上。(2)若基因B、b位于X染色体上,根据题中信息,基因B和b杂合时才表现为玳瑁色,因此,玳瑁色猫只能为雌性,其基因型为aaXBXb。玳瑁色猫(aaXBXb)与红色猫(aaXbY)交配,后代中3只玳瑁色猫的基因型均为aaXBXb,1只红色猫的基因型可能为aaXbY或aaXbXb,故后代4只猫应全为雌性或三雌一雄。斑纹雄猫的基因型为aaXBY,其子代中有红色雄猫(aaXbY),说明亲本母猫基因型为AaXXb;再根据子代中有斑纹雌猫(aaXBXB),确定亲本母猫的基因型为AaXBXb。答案:(1)斑纹色玳瑁色母猫都为玳瑁色,公猫都为斑纹色(2)aaXBXb全部雌性或三雌一雄(至少三只雌性)AaXBXb15野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼,某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇,他想探究果蝇眼形的遗

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