身材不高的原因及治疗原则.doc

身材不高的原因及治疗原则因为我的家族中有二位得过这种病，所以深知这种病的危害，对家庭，对个人，影响都是深远的。在整个的治疗过程中，我是见证者和辅导者，我在武汉，我家族的人都是在较偏远的山区或小镇，信息闭塞，一般是我带他们诊疗。把全过程描述出来，希望能对部分这种非自己的原因的人群能起到微薄的作用。如果你感觉自己或家人（12岁以下）的身高与同龄人比较起来，明显偏矮，一定要带他到医院去检查，各省市一般都有较大的医院有这样的专科，一般为儿童内分泌或儿童保健科。我在武汉，常去的医院就是同济医院的儿童内分泌科，并且专家不少。如果你检查现出来需要注射生长激素的话，同时你家里很贫困，请向医院提出求助申请，如果没有救助这个项目， 请向中国红十字会提出申请。以下资料参考百度网（）和生长发育网（/index.php/Index/index）中国红十字会对因生长激素缺乏症的救助网站：/fund/，（如果你是困难者，不要怕面子，勇敢的拨通电话，申请你的救助，虽然不一定成功，但为了自己，一定要去做）中国红十字基金会成长天使基金资助办公室电话真8022网址：地址：北京市东城区干面胡同53号109室邮编：100010身材不高的原因在中国，据不完全统计，目前有近800万的矮小人，俗称“侏儒症”。身材矮小，发育迟缓，主要有以下几个原因：生长激素缺乏症，特纳氏综合症（专指女性），特发性矮小，小于胎龄儿，性早熟，青春期延迟，软骨发育不全等。儿童矮小，可分为疾病性矮小和非疾病性矮小。 非疾病性矮小 如遗传性矮小、小于胎龄儿、体质性发育迟缓，应给儿童良好的后天环境，促进遗传潜能的发挥。促进长高的四大处方是：营养、运动、睡眠和疾病的防治。充足的营养是长高最重要的物质基础，蛋白质、钙、锌等是人体重要细胞组成，因此，对于儿童应从婴儿期开始定期保健，在医生指导下进行科学喂养，保证摄入充足的营养，能正常生长发育，尤其是能针对儿童各期生长发育特点，进行有针对性指导。牛奶是促进长高的最好的食物，既含高蛋白又含高钙，儿童每天不可缺少。适当的运动尤其是长期锻炼能促进人体自身分泌更多生长激素，也就长得更高。充足的睡眠也能使生长激素分泌更多，自古以来就有“能睡的娃娃长个儿”的说法。因此处于长高的青少年白天应适当进行体育锻炼，安排好功课，不能开夜车、熬夜，否则影响长高。因此对正常儿童不需应用药物或市场上的增高鞋及其广告产品来增高，其实也无效。 疾病性矮小 首先应在矮身材专科医生详细询问病史、化验检查确诊之后进行有针对性治疗。目前已知有三百多种疾病伴有矮小，常见有营养不良性矮小、生长激素缺乏症、晚发性甲状腺功能低下、先天性卵巢发育不全、软骨发育不全、严重佝偻病。不同的疾病应针对病因进行治疗，如营养不良应消除病因、增加营养；佝偻病应补充维生素D和钙；对于身高低于正常二个标准差的，应常规检查甲状腺素、生长激素，不少矮小是属甲状腺功能低下，因没有临床表现而忽视，只要早期发现，早期服用甲状腺素片，就能长高；生长激素缺乏症患者只能从体外补充生长激素，人的长高主要是靠生长激素刺激软骨细胞分裂而增高的，人个体的高矮差异是由于自身生长激素分泌的多少而决定，因此，生长激素缺乏症如每天补充生长激素，生长速度可提高三至五倍，年增高十二到十六公分，国内外资料已经显示其安全性和可靠性，它可结束我国侏儒症患者不能增高的历史，是九十年代生物基因工程技术在医学上的重大应用。 因此，矮小儿童应早期找医生，判别与分清是属疾病性还是非疾病性矮小，尔后进行指导或针对治疗，切不可盲目治疗，笔者在门诊发现不少患者既延误治疗最佳时机又浪费不少钱财，而又达不到增高的目的。 编辑本段病理由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括：45，XO是最多见的一型，95自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；45，XO46，XX，即嵌合型约占本征的25；46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。编辑本段症状和体征典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35患儿伴有心脏畸形以主动脉缩窄多见。此外尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。编辑本段诊断正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30左右，男性则在10以下。编辑本段治疗由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和 特纳氏综合症性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15Ukg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日2550gkg，则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日 310g开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（1020gd）；或己烯雌酚（0.10.5mgd）。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30活产子代患有染色体畸变，以45，X46，XX和47，XX（或 XY），21多见。 目前大多使用经过基因工程技术所制造的生长激素。而生长激素之使用是在身高低於生长曲线的第5百分位以下开始使用，一直治疗到骨骼年龄为14岁且生长速度每年低於2.5公分为止。生长激素治疗的效果与年龄成反比，而与使用剂量、注射频率及父母身高成正比。也就是说年纪越小、愈早治疗、每日注射、父母愈高，注射的效果愈好。 任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。一、定义：不伴有潜在病理状态的身材矮小，是在儿童期间导致身材矮小的最常见原因，可分为家族性身材矮小和体质性青春期延迟。二、病因：目前原因不明，可能造成的原因有： 1) GH分泌不足或分泌紊乱 2) GH活性不够 3) 可能存在GH抵抗现象 4) GH受体浓度不够或功能异常，使组织对GH敏感性下降 5) GHBP浓度增高，抑制了生长激素与靶组体的充分结合，导致GH不能发挥正常生理效应。 三、检查 1） 常规生化、血、尿2） 骨龄3） 内分泌激素：GH、IGF-1,IGF-BP3，甲状腺功能、性激素等4） 盆腔超声波检查5） MRI（垂体不发育、发育不良，空蝶鞍、视中隔发育不全等）6） 染色体 四、诊断依据 1） 没有经典的致矮小原因；2） 生长发育迟缓，身高低于两个标准差；3） 可有骨龄延迟，也可骨龄正常；4） 伴有青春期延迟或类似家族史。五、治疗方法:使用生长激素治疗。 青春前期治疗目的：追赶生长 治疗时机：骨龄0-6岁推荐剂量：0.12/kg/d治疗疗程：3-6个月青春后期治疗目的：冲刺生长治疗时机：骨龄12-15岁推荐剂量：0.15/kg/d治疗疗程：3-6个月，每三个月复查骨龄小于胎龄儿出生后如果喂养得当，不生或少生病，孩子生活规律，精神愉快，则大多数的小于胎龄儿能赶上正常儿童的身高水平。小于胎龄儿在生后23年特别是头6个月，生长速度是否加快，对最终身高非常重要。他们中间有多少能赶上正常身高呢？据研究，头6个月赶上正常儿童身高的占25%，3岁以后又有20%能赶上正常儿童身高，但约有15%的小于胎龄儿长大后的身材仍然矮小。有研究认为，大多数小于胎龄儿在生后612个月内赶上正常婴儿，有10%30%生后没有加快生长现象，这些儿童成年后男孩平均身高162厘米，女孩为147厘米。瑞典研究认为，出生时身长低于正常的小于胎龄儿，80%在18岁时身高低于正常，所以出生时身长矮小比体重低更为重要。我国北京协和医院儿科观察19861989年出生的小于胎龄儿121例，他们从出生到6个月身长平均长了2022厘米，生长速度比正常儿（1618厘米）快，有64%到6个月时身长达到正常范围（第10百分位以上），到2岁时有85%的身长达到正常范围，但他们的平均身长在中等偏低水平（第25百分位）。人的生理发育是有一定规律的，人的性器官和性特征的发育也有一定规律，如果提前成熟了即称为性早熟。为什么会出现性早熟呢？因为人的生长发育由大脑和下丘脑对内分泌系统直接控制，它亦可使性系统正常发育。如果由于某种原因影响了对内分泌系统的控制，就可破坏性发育的规律性，产生性早熟或者性延迟。 近年来有关资料报导，造成性早熟的原因有以下几点：1、脑部有过某种病变。如结核性脑膜炎等后遗症，造成头颅底部下丘脑部粘连，可发生性早熟。2、颅脑外伤，如颅底骨折、严重产伤。3、有家族史。4、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质肿瘤、性腺功能肿瘤、绒毛膜上皮癌等均可造成性早熟。原因是由于病变及肿瘤本身能分泌性腺激素或促进腺激素，而使性器官发育。5、小儿误食母亲的避孕药而产生外源性性早熟。发现性早熟要及时诊治，尤其是男孩子，因为他们有性早熟症状时伴有脑瘤的机会比女孩要高得多，故不要掉以轻心。男孩子18岁、女孩子16岁还未开始第二性征发育，便为青春期延迟。他们在青春期以前生长缓慢，身材矮小，可低于正常儿童身高均值2-4个标准差，骨龄成熟也相应落后。但经过青春发育期后，并不一定影响最终的身高或导致身材矮小。其中体质性青春期延迟的人，成年后的身高和性成熟都能达到正常水平，偶尔还有高于正常身高的。 高促性腺激素性青春期延迟的人，成年后的身材有高有矮。其中，先天性卵巢发育不全综合征等疾病引起的原发性性腺功能减退症病人会身材矮小；先天性曲细精管发育不全症的病人，大多身材较高。 低促性腺激素性青春期延迟的病人，如属垂体性侏儒症、肥胖-生殖无能综合征等，不但青春期延迟数年，还伴有身材矮小。 单纯性促性腺激素缺乏，如性幼稚-嗅觉缺乏综合征、低促性腺激素性发育不全症的病人，因其他垂体前叶激素分泌正常，仅表现为青春期延迟，身高不受影响。 慢性消耗性疾病、严重营养不良、神经性厌食症等疾病也会导致青春期延迟。因为不是垂体本身的器质性病变，疾病治愈后，性发育便可恢复正常，一般不会妨碍正常身高。对于体质性青春期延迟的人一般不需要进行治疗，经过青春发育期后，性成熟和身高都会达正常水平。但应密切观察，定期去医院检查，不宜过早滥用性激素治疗，以免造成长骨骨骺端提前融合，妨碍最终身高。但男孩到了18岁，女孩到了16岁仍无青春期发育的迹象，便应找医生试用性激素治疗。性发育不全所致的青春期延迟，单纯性促性腺激素缺乏者，应采用性腺激素进行系统治疗；颅内肿瘤者应尽早进行外科手术或放射治疗。软骨发育不全又称软骨发育不良，是一种具有特殊外形的侏儒症,也是侏儒症中较多的一种类型。本病为遗传性疾病,如果病人为男性,其子女有一半机会患病,有80%的病人散发于父母、兄弟均正常的家庭中。 由于软骨骨化障碍,骨骺早期融合,患者四肢长骨不能纵向生长,却能增粗,表现为四肢粗短的身材矮小,特症为成人的躯干,小孩的四肢。其临床表现特点是：(1)侏儒:新生儿出生时体征已明显,并随着年龄增长而更趋明显。由于四肢长骨只能增粗,长度受阻,四肢显得短粗,站立时手不过髋,至成人时,一般身高,男性为130厘米,女性为120厘米。 (2)呆小面容：即面容粗犷,头大,前额及下颌骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。 (3)佝偻表现:胸廓扁平,肋缘外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步态摇摆。 (4)其他:皮肤粗厚有皱襞。患者智力、肌力及性发育均基本正常。软骨发育不全是生长激素治疗的适应症之一，可以改变患者的身高。推荐剂量：0.12-0.15IU/kg/d。=矮小儿童就诊流程作者：admin 来源：原创 一、医院常规的就诊流程 门诊就诊流程图预检（科室、医生）挂号（办理IC卡或现金支付）在诊室就诊，并完成辅助检查项目的划价、刷卡、交费进行各种辅助检查一般顺序为：抽血、心电检查、放射检查、超声检查取回报告单、回诊室就诊、处方收费处：划价、付费、打印明细清单及收据单 二、矮小儿童的就诊流程 （一）医院的选择 矮小儿童就诊一般要选择三级甲等以上的医院（简称三甲），最好有单独的小儿内分泌科，以便为孩子进行系统的内分泌检查 （二）科室的选择 矮小儿童需要到小儿内分泌科就诊，如果医院没有小儿内分泌科，也可以到儿童保健科。 （三）矮小儿童家长在就诊前需要了解孩子哪些情况 就诊时，要向