神经皮肤综合征ppt课件

神经皮肤综合征,神经纤维瘤病（型，型） 结节性硬化 Von Hipple-Lindau 综合征 Sturge-Weber 综合征 Kallman综合征 其他,神经纤维瘤病（型）,第17对染色体长臂异常，常染色体显性遗传性疾病 脑部可见视神经及其它部位胶质瘤，基底节和白质可见错构瘤样改变 蝶骨翼发育不全 周围神经多发从状或散在的神经纤维瘤 皮肤见咖啡斑,神经纤维瘤病I型 von Recklinghausens病,NF-1一般认为第17对常染色体的显性遗传，青少年起病。男性多于女性。 多系统受累，典型的三联征为：中枢神经及末梢神经多发性肿瘤；皮肤的牛奶咖啡色素斑；血管、内脏损害。 中枢神经系统的肿瘤表现： 表现为胶质瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤等； 胶质瘤好发部位为视束、下丘脑、脑干，NF-1 病人6%58%的伴发视神经胶质瘤 骨关节受累：表现为骨缺陷，扁平颅底，蝶骨大翼发育不全，1/31/2的病人表现为脊柱侧弯畸形 神经纤维瘤病还可累及皮肤组织、骨、软骨、肾、胃肠道、生殖道和肺等部位。 其临床表现依据病变位置不同而不同。,神经纤维瘤病I型,丛状神经纤维瘤：脊柱神经纤维瘤可见类圆形或哑铃形的软组织肿快，椎间孔扩大，肋骨和椎体可见弧形压迹，严重者可见压迫性骨质吸收、破坏；皮肤和皮下的神经纤维瘤表现为针头大至橘子大小，数目较多，分布于躯干和面部者为多。 典型的病理为由梭形细胞即神经鞘膜细胞组成、其细胞核排列似栅栏状。5%10%的神经纤维瘤可以恶变，病理表现为新生的胶元纤维，无髓鞘和有髓鞘的纤维轴索参杂，肿瘤纤维组织丰富，排列成囊及栅栏状或旋涡状，纤维之间有许多索形细胞和椭圆形细胞核。,神经纤维瘤病I型,女，28岁，腰骶部不适1年，发现盆腔占位22余天，盆腔肿瘤穿刺活检病理为神经源性肿瘤；其母亲、哥哥均有神经纤维瘤病。,神经纤维瘤病I型（续）,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,神经纤维瘤病II型 Neurofibromatostype-,NF-2是第21对常染色体隐性遗传病，以侵犯多组颅神经，尤其是双侧听神经为特征，同时合并颅内多发或单发脑膜瘤、胶质瘤。 临床表现为耳鸣、耳聋、听力下降，以及头痛、头晕。 双侧的听神经瘤被认为是神经纤维瘤病II型的特征性表现,神经纤维瘤病II型,多发颅神经纤维瘤：可发生于第对脑神经，典型的表现为双侧听神经，其次为三叉神经。 双侧的听神经瘤可见双侧内听道扩大，骨质破坏，可推压桥脑和小脑，第四脑室变形，增强扫描明显强化； 三叉神经纤维瘤，表现为海绵窦区的实性肿块，跨后中颅窝生长，呈哑铃状，增强扫描明显强化。 颅内脑膜瘤：通常为多发，CT表现为等密度或稍高密度，MRI表现为稍长T2稍长T1类皮质信号，增强扫描明显强化，典型者可见“脑膜尾征”。 其他肿瘤，脊髓内的室管膜瘤、多发的多节段的神经鞘瘤等。,Neurofibromatosis type-,Central Neurofibromatosis Rare autosomal dominant syndrome characterized by propensity for developing multiple schwannomas, meningiomas, and gliomas of ependymal derivation,Neurofibromatosis type-,Mnemonic: MISME Multiple Inherited Schwannomas Meningiomas Ependymomas,Neurofibromatosis type-,Incidence: 1:50000 births Etiology: deletion on the long arm of chromosome 22, in 50% new spontaneous mutation Symptomatic age: during 2nd / 3rd decade of life,Diagnostic criteria,Bilateral 8th cranial nerve masses First-degree relative with unilateral 8th cranial nerve mass or any two of the following: neurofibroma, meningioma, glioma ( spinal ependymoma), schwannoma, juvenile posterior subcapsular lenticular opacity NO Lisch nodules, skeletal dysplasia, optic pathway glioma, vascular dysplasia, learning disability Caf-au-lait spots( 50%): pale, 5 in number Cutaneous neurofibroma: minimal in size + number / absent,Intracranial,Bilateral acoustic schwannomas (sine qua non) Site: superior / inferior division of vestibular n. usually asymmetric in size Schwannoma of other cranial nerves frequency: trigeminal n. facial n. nerves without Schwann cells are excluded: olfactory nerve, optic nerve,Intracranial,Multiple meningiomas: intraventricular in choroid plexus of trigone, parasagittal, sphenoid ridge, olfactory groove, along intracranial nerves Meningiomatosis = dura studded with innumerable small meningiomas Glioma of ependymal derivation,Spinal,Symptoms of cord compression Extramedullary multiple paraspinal neurofibromas meningioma of spinal cord ( thoracic region) Intramedullary spinal cord ependymomas,Prognosis,根据发病年龄、肿瘤的数量和类型及生存期等因素，NF2可分为两型：轻型和重型。 轻型，又称Gardner型，为25岁后发病，病程进展缓慢，通常仅为前庭神经雪旺细胞瘤，可生存达50岁以上。 重型，又称Wishart型，为25岁前发病，多发生3个以上肿瘤，预后差，很少生存达50岁,女性， 18岁。 右侧颈后肿块6年，左下颌肿物3月。 影像号：53973 门诊号： 住院号： 病理号：,男性， 32岁。 1996年诊为NF-2，行双侧听神经瘤及颈部椎管内肿瘤切除术。 影像号：20636 门诊号： 住院号： 病理号：,神经纤维瘤病II型,男，27岁，双耳听力下降1年,神经纤维瘤病II型（续）,结节性硬化 Tuberous Sclerosis (TS),Bournebille氏病，约50为常染色体显性遗传，但外显率低； 多为发生于脑、眼、皮肤、肾脏等多器官的多发错构瘤，肾脏的血管平滑肌脂肪瘤或囊肿，视网膜错构瘤，心脏的横纹肌肉瘤，肺的囊性淋巴管肌瘤和慢性纤维化， 常合并其他神经皮肤综合症；典型的临床三联征为皮脂腺瘤（约为90）、癫痫（约为8090）和智力低下（5080），但并非同时出现； 脑部是最常受累的部位，有四种类型的病理改变：皮质结节，脑白质异常，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤。,结节性硬化,室管膜下结节，发生率约98，典型部位为侧脑室，50为双侧多发，结节大小不一，直径多小于5mm，突入脑室，部分结节可钙化且在CT上为高密度，结节在MR上信号多变，可不强化或轻度强化； 室管膜下巨细胞星形细胞瘤，为WHO I 级，出现率为15，典型部位为孟氏孔，常导致梗阻性脑积水；为基底紧连紧连室管膜病相脑室内生长的软组织肿块，界清，可有钙化、坏死，偶可出血，CT上为等密度，MR上信号不均，增强扫描几乎都强化 皮层下错构瘤，发生率约515，好发于额叶，其次为顶、枕、颞叶；结节在CT为低密度，MR上信号随髓鞘化程度不同而各异，髓鞘化完成前结节在T1WI信号较白质高，在T2WI为低信号，髓鞘化完成后结节为长T1长T2信号 视网膜错构瘤，可钙化或出血； 肾脏血管平滑肌脂肪瘤，发生率约4080，好发中年女性，常双侧多发；可伴发肾囊肿。,Incidence and inheritance,Bourneville disease Autosomal dominant, variable expressivity and high penetrance Wide spread potential for hamartomatous growth in multiple organs 1:10,000 to 1:50,000 Genetic heterogeneity:chromosome 9, 3q32-34; chromosome 11 locus Disordered migration of dysgenetic neurons along abnormal radial glial fibers,结节性硬化（Tuberous Sclerosis）,男，9岁，发作性抽搐45年，颜面部多发血管瘤。,结节性硬化（续）,Diagnostic criteria,Triad: papular facial nevus (adenoma sebaceous: neither adnema nor sebaceous gland) Seizure Mental retardation Imaging: Cortical tubers White matter abnormalities Subependymal nodules Subependymal gaint cell astrocytoma,M,2 Y/O 智力低下，皮肤见多处白班,Cortical tubers,Cortical hamartomous 95% in TS Expanded and distorted gyri Neonate/young child: Older child/adult: Less enhancement, enhancement does not indicate neoplasm No malignant degeneration Calcification increased with age,White matter lesions,Straight or curvilinear bands, extended from the ventricle through cerebrum toward the cortex Wedge-shaped lesions Non-specific “tumefactive” or conglomerate foci Cerebellar radial bands May enhanced Disorganized,dysplastic white matter or dysmyelinated foci with lines of migration disorders,SEN,Subependymal nodules 95% cases SENs Lateral ventricle, near caudate nucleus along the striothalamus groove behind the foramen of Monros Less frequent in 3rd and 4th ventricles Variable signal intensity Calcification 3080% enhanced: does not denote neoplastic transformation,Subependymal giant cell astrocytoma (SGCA),15% incidence in TS Almost near foramen of Monros Frequently calcified Inhomogeneous intensity with contrast enhanced Obstruction hydrocephalus,Miscellenous CNS lesions and non-CNS lesions,Retinal hamartoma Vascular abnormalities Non-CNS lesions Cutaneous tissue Subungual lesions Kidneys Heart ,Sturge-Weber综合征,又称为脑三叉神经血管瘤病。一般认为无遗传性，属于一种先天性散在发病的斑痣性错构瘤，病因不清。 软脑膜和蛛网膜之间有多发聚集成丛的微血管和小静脉，而没有或缺少正常的引流静脉，因此认为可能为脑皮质引流静脉发育异常所致。 病理改变为室管膜下静脉和髓静脉等深静脉因引流障碍代偿性扩张，病侧脉络丛也常增大。受累脑皮质淤血缺氧，进而渐渐萎缩，还可伴有胶质增生和脱髓鞘等变化。 临床最大特征为沿三叉神经支配区域的皮肤葡萄酒色痣。最常见部位为眼睑、前额和颊部，多数患者有癫痫、智力低下、偏瘫、偏盲、牛眼和青光眼等症状。伴肢体骨质和软组织受累者，即称为Klippel-Trenaunay-Weber综合征。,Sturge-Weber综合征,临床的最大特征为沿三叉神经支配区域的皮肤葡萄酒色素痣。 头颅平片和CT扫描可见颅内钙化，典型者钙化呈电车轨道状，即沿脑回走向的平行线状致密影； CT和MRI平扫可见面部皮肤病灶同侧脑萎缩改变，随年龄呈进行性加重； 增强扫描可见沿脑沟走向的弯曲线条状强化，同侧室管膜下静脉、髓静脉和大脑内静脉常显示增粗； 萎缩区域相应部位的颅骨出现板障增厚，乳突和鼻窦扩大，以及岩骨抬高等继发改变。,SturgeWeber综合征,男，25岁，癫痫发作10余年。,Sturge-Weber综合征（续）,男 6岁 突发癫痫一次,眉心自发跟部可见线样红色胎记.CT平扫和增强：右额前部两枚钙化斑块,男 6岁 突发癫痫一次,眉心自发跟部可见线样红色胎记。2007-11-12：颅脑MRI、MRA：右额叶表面静脉曲张，无占位征象,Von HippelLindau 综合征,女，45岁，左侧面部、肢体麻木数月，肾脏也发现病变，其姐有多发血管瘤病。,Von HippelLindau 综合征（续）,Von HippelLindau 综合征,Von HippelLindau 综合征，是常染色体显性遗传疾病，为多系统病变； 在中枢神经系统表现为多发血管母细胞瘤，其他系统病变包括视网膜血管瘤，视网膜血管母细胞瘤，胰腺、肺、肾脏及附睾囊肿，肾癌等。,Von HippelLindau 综合征,中枢神经系统：多发的血管母细胞瘤，可发生于小脑、脊髓及视网膜等，幕下多见，幕上少见； 内脏多发病变：肾脏、胰腺等的囊肿、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等。 诊断标准为：2个以上中枢神经系统的血管母细胞瘤；或1个血管母细胞瘤视网膜出血。,Kallmann Disease,男，21岁，第二性征及外生殖器发育不良，伴嗅觉减退。查体无喉结、胡须，无阴毛及腋毛。,Kallma