遗传病与健康医学

遗传病和人类健康,唇裂,手术前,手术后,多指 并指,它们如何为社会创造更多的的财富？,他们如何提高生活质量？,据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。,舟舟今年已经25岁，却只有四岁孩童的智力。,舟舟是天才的指挥家 舟舟是白痴中的幸运者,先天愚型 （又称21三体综合征）,一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？,爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？,遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。,二、遗传病在我国的发病情况及危害 我国是世界人口最多的国家，人口素质如何，请看一组数字。（1）我国人口中有20-25%的人患有各种遗传病，共近2亿多人。 （2）智力低下是影响人口素质的主要原因，我国人口约有1-2%的人智商小于70，轻中度智力低下者约1800-2000万人，白痴就有约200万人。 （3）我国每年出生新生儿约2000万，据统计，严重出生缺陷占1.3%，也就是每年出生26万有出生缺陷的孩子。 （4）我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者，据研究平均每个人携带有5-6个致病基因，并且会按一定的方式向后代传递。 （5）随着工业的进展，许多化学物品不断投入我们生活环境中，其中有部分可诱发基因突变，通过突变增加了遗传病。 （6）由于医院技术的进步，使某些遗传病得到治愈，这在某些程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。,三、遗传病的发现 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。,家系调查,四、遗传病的种类及遗传规律,单基因病 重点讨论 种类 多基因病 染色体病,较复杂，高二再讨论,讨论单基因病：,1、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： AA_Aa_aa_,2、在一对常染色体中含有这样一对基因：b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： BB_Bb_bb_,患病,患病,正常,正常,正常,患病,讨论： 如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？,如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？,单基因病遗传规律,1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。,显性基因遗传病：有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子） 隐性基因遗传病：可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子）,科学家的悲剧人生 摩尔根是19世纪著名的人种学家。他曾致力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印第安人的婚姻习俗中得知，血缘过近的婚配对后代子女有害，并提出“没有血缘亲属关系的氏族之间的婚姻，制造出在体质上和智力上都更为强健的人种”这一科学论断。但他自己却与表妹恋爱、结婚，结果遗恨终生。摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。,讨论： 1、 摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗传病患者，控制其子女遗传病的基因是显性基因还是隐性基因？,2、摩尔根提出了什么科学论断？摩尔根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科学规律？,科学规律的特点：不管你知道不知道，相信不相信，愿意不愿意，只要你违背科学规律办事，就会受到科学规律的惩罚（科学家也不例外！）,五、如何预防遗传病：,（一）禁止近亲结婚,什么是近亲 什么叫近亲结婚,讨论： 张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？,第七条 有下列情形之一的，禁止结婚： （一）直系血亲和三代以内的旁系血亲； （二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。,（二）遗传咨询,病例举例： 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 咨询建议： 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。,例2 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。 咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。,（三）产前诊断,羊水穿刺染色体是否正常 B型超声波胚胎是否畸形,方法：,思考： 产前诊断结果胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？,（四）选择性流产 终止妊娠,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”,课后阅读： 白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（259306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？”大臣说：“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。,; /seshu/50996/index.html 元尊 nqx71kop 醉方休哇！但憨子说，不能喝醉了，喝醉了就不知道高兴了！”耿老爹说：“等着哇，给娃娃们办喜事的时候，咱哥仨一定喝他个一醉方休！”董家成说：“好，到时候一定不醉不休！”二壮说：“耿叔，俺爹今儿个实际上已经是半醉了。你看他，都话长了！”妞儿也说：“是啊耿叔，俺娘已经说了，一回去就给他吃几个凉梨儿醒酒呢！”耿老爹笑着说：“不至于，不至于！”随即又问董家成：“家成哥再来家里坐坐？咱哥儿俩接着拉呱！”二壮赶快拉住他爹往家里拽，连声说：“不行不行，俺娘真得说要给俺爹醒酒来着！”那边门里刘氏果真探出头来了，还说：“他叔哇，快叫这醉鬼回家来哇，俺已经给他洗了仨凉梨儿了。他没有酒量，还想逞强！”郭氏笑了，说：“快让家成哥回去哇，要不二壮又要挨他娘的骂了！”耿老爹这才发现，被二壮拽着往家里拉的董家成果真有些脚步不稳了，就对二壮说：“快扶你爹回去哇！”妞儿对站在身旁的耿兰说：“兰兰，你不是要看俺绣的花鞋垫吗？把粉条给婶儿拿回去，你现在就来俺家看哇！”耿兰却说：“明儿个再看哇，俺今儿个想和爹和哥哥姐姐们拉呱去呢！”妞儿拍打一下自己的嘴巴，说：“看俺这嘴，真是！耿叔，婶儿，你们快回去哇，兰兰好不容易盼回爹和哥哥姐姐了，还有这个新哥哥！俺也回去了！”话音刚落，人就已经蹿回那边院门儿里去了。耿老爹笑着说：“这妞儿，还像小时候一样顽皮！”郭氏说：“咱们也回家哇，你们都累了，是应该歇息歇息呢！”尚武一边进院门儿，一边好奇地对耿兰说：“这妞儿说，我是你的新哥哥！”耿兰歪着头说：“她说得没有错，你就是俺的新哥哥啊！”尚武点点头，说：“也是，我就是你的新哥哥！”又转头对正在虚掩院门儿的郭氏说：“义母啊，我想叫我义父和您爹和娘呢！这义父、义母的多不顺口啊。您同意吗？”郭氏说：“怎么会不同意呢，当然同意啦！就和你哥哥姐姐和妹妹一样叫哇！”尚武高兴地说“娘，太好啦！我就喜欢这样叫呢！”耿老爹拍拍尚武的肩膀对妻子说：“这娃儿老早就叫了俺三年多爹了！他叫顺嘴了，俺也听顺耳了！唉，说来话长嘞，等俺以后慢慢和你说哇！”郭氏说：“虽然俺今儿个第一次见这娃儿，可俺打心眼儿