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文档简介

单基因遗传病,单基因遗传病:,是指受一对等位基因影响而发生的疾病。它的遗传方式遵循孟德尔定律,又称孟德尔式遗传。,分类,常染色体显性遗传病(AD),常染色体隐性遗传病(AR),X连锁显性遗传病(XD),X连锁隐性遗传病(XR),Y连锁遗传病(YL),研究单基因病常用的方法:,系谱分析法,系谱符号:,常染色体显性遗传病(AD),、常染色体显性遗传病定义:,由常染色体上显性致病基因引起的疾病。,AA、Aa、aa三种基因型哪种是患者?哪种是正常人?,AA、Aa为患者,aa为正常人。因为基因突变率很低,患者多为Aa。,二、常见病:,1、家族性结肠息肉,1.大便带粘液血便,便次增多。 2.消瘦,乏力,贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。 3或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。 4.息肉位于大肠为主。 5.肛门指诊可触及息肉。,2、多指(趾)症、缺指(趾)症、 并指(趾)症、短指(趾)症,多指症,缺指症,并指症,3、软骨发育不全症,软骨发育不全的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。 据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期,4、慢性进行性舞蹈症。,发病年龄:3544岁, 发病原因:一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病, 临床表现:慢性进行性加重的大舞蹈样动作,精神异常和智能衰退 。,三、常染色体显性遗传病的类型,延迟显性遗传,完全显性遗传,不完全显性遗传,共显性遗传,不规则显性遗传,(一)完全显性遗传,杂合子患者Aa与显性纯合子患者AA的表现型完全相同。,定义:,问题1:常见婚配方式是?子女患病的概率?男女发病的机会一样吗?,P: Aa aa,F1: Aa : aa,患者,正常,1 : 1,子女患病的概率是1/2,男女发病的机会均等。,问题2: 能不能无中生有或者有中生无?,Aa Aa,aa(1/4),aa aa,aa,能够有中生无,不能无中生有,系谱特征,1、患者的双亲中往往有一方是患者,且多为杂合体发病,2、患者同胞中患此病的数量约为 , 3、男女发病机会均等;,4、连续传递;,5、双亲无病时,子女一般不会发病。,(二)不完全显性遗传,杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa之间,也称半显性遗传。,杂合子为轻型患者,纯合子为重型患者。如地中海贫血症、软骨发育不全症等,(三)不规则显性遗传,杂合子个体由于受某种因素的影响并不发病,也称外显不全。,2019/4/19,21,可编辑,(四)延迟显性遗传,有些显性遗传病的杂合子个体,并非出生后就表现出相应症状,而是发育到一定年龄才开始发病。,如:慢性进行性舞蹈症,(五)共显性遗传,一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性之别,他们所控制的性状都得到表达,这种遗传方式称为共显性遗传。,ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因,复等位基因是指在一个群体中,一对特定的基因座位上的基因不是两种(如A和a),而是三种或三种以上 ,但是,对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。,常染色体隐性遗传病 (AR),、常染色体隐性遗传病的定义,由常染色体上隐性致病基因引起的疾病。,1、AA、Aa、aa三种基因型哪种是患者?哪种是正常人?,AA、Aa为正常人,其中Aa又称携带者;aa为患者。,二、常见病,1、白化病,白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶,体内的酪氨酸不能转变成黑色素。,2、苯丙酮尿症(phenylketonuria)(PKU),苯丙氨酸,苯乙酸,苯丙酮酸,黑色素,酪氨酸,苯丙氨酸羟化酶,苯乳酸,临床特征:,1、神经系统: 以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,2、外貌: 患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。,3、其他: 呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味。,3、尿黑酸尿症,本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出,并在空气中氧化为黑色。,尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病,乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中,致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。,对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法,减少蛋白质摄入,或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入,但一定要保证营养需要。据报道,大量维生素C有一定好处。,4、半乳糖血症,人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治,在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育。如果发现较晚,肝脏已经受损,就会发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复健康。,5、早衰症,一个罹患早老症的6岁女童,5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米(该年龄段的正常身高至少应达到110厘米),而且已经出现了高血压等老年性疾病,早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。,(1)Dd x Dd 正常(携) 正常(携),三、系谱特征:,1、典型婚配类型,子代基因型: DD Dd dd 表现型:正常 正常(携) 患者 概率: 1/4 2/4 1/4 概率比: 3 : 1,在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少?,答案:2/3,能不能无中生有或者有中生无? 为什么?,Aa Aa,aa(1/4),aa aa,aa,能无中生有,不能有中生无,无中生有为隐性,有中生无为显性,系谱特征:,1、患者的双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,2、患者的同胞患此病的数量约为1/4,男女发病机会均等;,3、不连续传递;,4、近亲结婚子女发病率高。,1、苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传病 ,一对表型正常的夫妇,其双亲各有一位是苯丙酮尿症患者,预计他们生育一个苯丙酮尿症子女的几率为( ) A、 100 B 、75 C、 50 D 、25,D,练习题:,2、图4为一个家庭的遗传病系谱图(该病受一种基因控制,

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