课件：垂体性侏儒症.ppt

垂体性侏儒症,垂体性侏儒症 ( pituitary dwarfism ),由于垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。,病因及发病原理,原发性 多数原因不明，也无家族史 小数有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。 继发性 较为少见 垂体前叶或下丘脑损伤： 常见者有肿瘤( 如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等 )，感染( 如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等 )，外伤，血管坏死及X线损伤等。,病理变化,垂体萎缩：生长激素不足 下丘脑生长激素释放因子缺乏 多数同时有垂体促性腺激素分泌不足 部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足,生长激素的作用,作用于全身的组织细胞，可以增加细胞的体积和数量，促进机体生长。 作为一种蛋白质合成激素，它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内，刺激DNA的复制及RNA的转录 生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向细胞内转移，与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反 能促进脂肪的动员与利用以供应能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。,临床特点,身高低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位以下； 生长速率 4cm年； 骨龄落后实际年龄2岁以上； 体形匀称、面容幼稚(呈娃娃脸)； 智力正常； 男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟；,诊断试验,胰岛素或L-精氨酸静脉滴注 两种药物激发生长激素分泌试验均不正常: 生长激素激发峰值5ugL(5ngml)为完全性生长激素缺乏 峰值在510ugL(510ng/m1)为部分性生长激素缺乏； 血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)0.5U/ml；,其它试验,同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足 其血清胆固醇可增高 血清T3及T4往往降低或在边缘水平 尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。,2019/4/19,9,可编辑,诊 断,病史+体检 诊断试验(+) 已排除其他原因所致矮身材。,鉴别诊断,慢性疾病所引起的生长发育障碍 其它内分泌代谢疾病 家族性矮小 青春期延迟症(体质性生长延迟症) 原基性侏儒症,治 疗,替代治疗：r-hGH，0.1IU(kgd)，ih qN睡前30分钟 开始治疗年龄宜早，可45岁 疗程宜长，应持续到骨骺融合时 以3个月为一疗程 根据疗效反应及家庭经济状况再决定是否继续应用。,其它激素的补充,绒毛膜促性腺激素: 5001000U，im biw 46周为一疗程 对性腺及第二性征的发育有刺激作用，男性患者疗效较好 甲状腺片:从小剂量开始，2040mg/d 左旋甲状腺素片：2050ugd 氢化考地松 1525mg/d 强的松 2.55mg/d GH治疗前已伴有继发性甲状腺功能低下者应先予甲状腺制剂治疗3个月，以后与GH合并治疗。,手术治疗,对继发性垂体性侏儒症患者，如颅内肿瘤可进行手术治疗，其它原发疾病可给以相应的治疗。,随访,治疗初数月内部分患儿可出现亚临床甲状腺激素(T4)水平降低，应定期(13个月)检测。 必要时可补充，根据血清TSH、T3、T4水平加以调节甲状腺片或左旋甲状腺