课件：第五章第节人类遗传病.ppt

考考你,1：感冒、SARS、爱滋病 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障,都是遗传病吗？,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：并指，软骨发育不全，多指等,染色体上：抗维生素佝偻病 抗维生素佝偻病等,Y染色体上：男人毛耳等,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等,性染色体上：红绿色盲、血友病、进行性 肌营养不良等,2、多基因遗传病由多对等位基因控制,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,家族聚集 发病率较高 易受环境影 响,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症, 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）,遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,二、遗传病对人类的危害,资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,三、优 生,优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,优生的主要措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,提倡“适龄生育”,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,产前诊断,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体,单基因显性遗传病,抗维生素佝偻病 (X),男性多毛耳 (Y),性染色体,苯丙酮尿症,白化病,单基因隐性遗传病,进行性肌营养不良,(X染色体),苯丙酮尿症,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,酪氨酸酶,苯丙氨酸羧化酶,智力低下、头发色黄、尿中因有苯丙酮酸有异味 通过尿液化验诊断,积累,苯丙酮尿症,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,常染色体异常遗传病,21三体综合症（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,2019/4/19,22,可编辑,常染色体异常,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,XH Xh,Xh Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,特别提醒,遗传病,家族性疾病,先天性、终身性疾病,不一定都是,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,基因诊断,运用基因分析对疾病作出诊断的方法。传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。,基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。,人类基因组计划与人类健康,1985年5月，美国能源部提出“人类基因组（HGP）计划”草案；与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃森任第一任主任； 1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。 中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发展中国家。 2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的测序任务提前完成。,人类基因组计划与人类健康,1、内容：绘制人类 草图,2、目的：测定人类基因组全部的 ，解读其中包含的 。,3、意义：认识到人类基因的 、 、 及 相互联系，对 具有重要意义。,4、结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基因约有 个。,人类疾病的诊断和治疗,遗传信息,组成,结构,功能,31.6亿,2.02.5万,常见多基因遗传病的遗传率,多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。,1.预防遗传病发生最简单有效的方法是 A.禁止近亲结婚 B.进行遗传咨询 C.提倡适龄生育 D.产前诊断 2.下列需要进行遗传咨询的是 A.家族中有过畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇,3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述正确的是 A.患苯丙酮尿症的妇女与正常的男性生育的后代适宜选择生女孩 B.羊水检测是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效的检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,4.原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A. B. C. D.,解析：人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,12,13,14,5.右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）：,aa,AA或Aa,1/12,1/6000,近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加,设显性基因为A，隐性基因为a，则4、5的基因型依次为_ 和_。, 9和10婚配，后代子女患病的概率是_。,比较上述和的婚配，说明：,6.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 11表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。