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第一节 人类遗传病的主要类型,一、人类遗传病的概述,讨论: 1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系? 2、家族性疾病都是遗传病吗?遗传病与家族性疾病有什么关系? 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变,这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗?为什么? 4、遗传病是否受环境因素的影响?,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病:先天性愚型,多指,白化病,苯丙酮尿症,非遗传病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有癜痕,遗传病:显性遗传病,非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一家族中多个成员患夜盲症,二、人类遗传病的类型,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病;主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。,(一)单基因遗传病,概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性致病基因,常染色体:,伴X染色体:,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体:,伴X染色体:,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体:,男性外耳道多毛症,并指,多指,短指,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常染色体显性遗传病,遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相等,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病,母女皆病为伴性,男人毛耳,Y染色体遗传病,Y染色体遗传病,遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 (详述 ),常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,2019/4/19,17,可编辑,常染色体隐性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等,概念: 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。,(二)多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种,如,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,精神病、冠心病。,特点:1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高,唇裂,多基因遗传病,,(三)、染色体异常遗传病,概念: 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,猫叫综合征,原因:第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,常染色体显性遗传病:一般在家族中表现为代代相传, 家族中男女发病的概率相等; 常染色体隐性遗传病:通常在家族中表现为隔代相传, 家族中男女发病的概率相等; X连锁显性遗传病:通常在家族中表现为代代相传, 女性患者多于男性患者; X连锁隐性遗传病:家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传,男性患者多于女性患者; Y连锁遗传病:后代患者只有男性,没有女性。,遗传病类型的判定,遗传病类型的判定,1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传; (1)遗传系谱图中,双亲正常,子女中有生病小孩时,则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病; (2)遗传系谱图中,双亲为患者,子女中有正常孩子时,则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病,遗传病类型的判定,2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中,出现父亲表现正常,而其女儿中有患者(即父正女病)就一定是常染色体的隐性遗传病; 在隐性遗传系谱中,出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正)就一定是常染色体的隐性遗传病; (2)显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中,出现父亲是患者,而其女儿有正常的(即父病女正)就一定是常染色体的显性遗传病; 在显性遗传系谱中,出现母亲表现正常,而其儿子中有患者(即母正儿病)就一定是常染色体的显性遗传病;,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状:发病率1/5-1/4,危害:,(1)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (2)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (3)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (4)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。,1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.单基因显性 (2)21三体综合征 B.单基因隐性 (3)抗维生素D佝偻病 C.单基因显性 (4)软骨发育不全 D.染色体变异 (5)单倍体育种 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常 (7)性腺发育不良 G.个别染色体病,复习题,8、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( ) A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,9、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)? 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和

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