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文档简介

人类遗传病与优生,聊城三中 王怀栋 2012-5-30,优生,遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显:,伴X显:,隐性遗传病,常隐:,伴X隐:,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑,色盲、血友病、 进行性肌营养不良,1、显性遗传病,判断依据有中生无,(1)常染色体上显性遗传病,一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如:并指,多指,如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为A a 患病个体基因型:,AA Aa,多指,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型:,AA Aa,软骨发育不全,病因:显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状:上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型:,AA Aa,(2)X染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病,女儿必生病;母亲正常,儿子必正常。 如:抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,病因:是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良,导致骨发育障碍。 症状:X型(或 O型 )腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢等症状。,抗维生素佝偻病,2、隐性遗传病,判断依据无中生有,(1)常染色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如:白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp(正常),p p (患者),合成苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸(有害),西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。,其家庭遗传系谱图:,女儿患病, 父母正常, 必是常染色体隐性遗传,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸,积累,正常酶无法合成,案例一:苯丙酮酸症,酶,损伤神经系统,另一种酶,基因通过控制酶的合成,影响细胞代谢过程, 从而控制生物体的性状,白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化异性状。,白化病,(2)X染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常,女儿必正常;母亲生病,儿子必生病 如:进行性肌营养不良(假肥大型)、红绿色盲、血友病等,进行性肌营养不良(假肥大型),病因:患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代 症状:行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 一般于4-5岁发病,20岁前死亡。,总结:单基因遗传病:,分类:,常染色体隐性遗传病:,常染色体显性遗传病:,常染色体遗传病,伴性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症,伴X显性遗传病:,伴X隐性遗传病:,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,(二)多基因遗传病,起源于遗传素质和环境因素,在群体中发病率较高。目前发现的有100多种,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 有家族聚集倾向 如:原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等,先天性唇裂 单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,唇裂,无脑儿 多基因遗传病,常见多基因遗传病的遗传率,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见病例:唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点:,1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高,2019/4/19,30,可编辑,21三体综合征(先天性愚型),人类正常男性染色体,(三)染色体异常遗传病:,常染色体病:21三体综合征,性腺发育不良,病因:患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,虽外观为女性,但性腺发育不良,无生育能力。,性染色体异常,性腺发育不良(女性),性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征(克氏综合征):,患者外貌是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不全,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能较差,患者无生育能力。发病率相当高,男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成:47条/XXY,先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY),XYY综合征(47,XYY),该病患者体细胞中多了条染色体,染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育,睾丸发育不全,无生殖能力,智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体,染色组成为47,XYY。该病患者为男性,睾丸发育不全,多数缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻击行为等。,1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病现状:,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,二、优生的概念及措施,英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词 :即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,高尔顿(S.F.Galton),和谁生?,生之前干什么?,能不能生?,什么时候生?,小结: 优生的四个措施,和谁生? 能不能生? 什么时候生? 生之前要做什么?,禁止近亲结婚,进行遗传咨询 (主要手段),提倡适龄生育,进行产前诊断,优生的措施:,1、禁止近亲结婚:,、遗传咨询:,、提倡“适龄生育”:,最简单、有效的方法,预防的主要手段之一,2429岁,优生的重要措施之一,、产前诊断:,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定: “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,1、禁止近亲结婚:,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。,科学家的悲剧,(四)优生的措施,近亲结婚的危害: 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子,但万一生下孩子有遗传病,将对家庭和社会带来严重危害,因此不可冒险。,事例二,创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“痴呆”。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,(四)优生的措施,、遗传咨询: 遗传咨询的内容和步骤为: 医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,在此基础上作出遗传诊断; 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小(机率); 为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议; 解答咨询者提出的其他疑问。,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。,(四)优生的措施,、提倡“适龄生育”: 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。男方以25一35结婚为佳。过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高统计表明,20岁以下女子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,(四)优生的措施,、产前诊断 概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。,五、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条?人类有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分,不能由性质推测。因此,人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列, 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。,研究性课题:调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,5人类常见的遗传病类型概括,精神分裂症,1.被害妄想:毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样,被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想:患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他,仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想:患者坚信自己的配偶对自己不忠,与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶,拆阅别人写给配偶的信件,检查配偶的衣物等。,多基因控制 遗传率百分之八十!,随堂练习,1下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 汇总结果,统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据,其正确的顺序是( ) A B C. D,C,1.据报载,江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况,其中 11表示该少年。经调查 ,他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A,隐性基因为a。请回答:,该病最可能的遗传方式是 _。,依据上述原理,该少年的基 因型是_。,该少年的父母如果再生一个孩子,是正常男孩的概率是_。,有人说,该少年经手术治疗后已经康复,将来只要和一个正常女性结婚,他的子女就不会患此病。你

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