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第三章 孟德尔遗传定律 Chapter 3. Mendelian Laws,主要内容,第一节 遗传的分离和自由组合定律 Section 1 The law of segregation and independent assortment 第二节 遗传学数据的统计和分析 Section 2 Probability and genetic events,2,第一节 遗传的分离和自由组合定律 Section 1 The law of segregation and independent assortment,3,一、孟德尔的实验 Mendels Experiments,4,孟德尔（1822-1884）,Why Mendels Laws ?,Why Mendels Laws ?,5,在孟德尔之前，Kolreuter和Gartner等人也做过这种植物杂交试验。失败原因： 1) 没有对杂种子代中不同类型的植株进行计数 2) 在杂种后代中没有明确地把各代分别统计，看 每一代中不同类型的植株数 3) 没有明确肯定每一代中不同类型植株数之间的 统计关系,Why Peas ?,6,具有稳定的可以区分的性状 是自花授粉，而且是闭花授粉植物 杂交时，人工去雄及用外来花粉授粉容易 成熟后籽粒都留在豆荚中，便于准确计数,孟德尔实验的优势,遗传纯 性状稳定 相对性状 杂交 统计分析,7,现代基因术语 Modern Genetic Terminology,性状、单位性状与相对性状 座位 等位基因 纯合体与杂合体 基因型和表现型 显性基因和隐性基因 正交、反交、自交、测交、回交 野生型、突变型 植物杂交试验的符号表示,8,一对遗传因子的杂交试验 The Monohybrid Cross,9,10,3种基因型 2种表现型,11,遗传因子分离假说,性状是由颗粒性的遗传因子（基因）决定的 一对相对性状由一对等位基因决定，F1植株中至少有一个基因决定显性性状，另一个基因决定隐性性状 每一对基因的成员均等地分配到生殖细胞中去，每一个生殖细胞含有每对基因中的一个 个体细胞中的每一对基因中，一个来自父本雄性生殖细胞，另一个来自母本雌性生殖细胞 在形成下一代（或合子）时，配子的结合是随机的,12,13,测交试验,14,两对遗传因子的杂交试验 The Dihybrid Cross,豌豆的两对相对性状 子叶颜色和种子形状 F2群体中共有9种基因型 4种为纯合体 1种两对基因均为杂合体 4种一对基因为纯合，另一对基因为杂合 F2群体中共有4种表现型 分离比 黄圆:黄皱:绿圆:绿皱=9:3:3:1= (3:1)2,15,二、分离和自由组合定律 The law of segregation and independent assortment,一对遗传因子在杂合状态下互不污染，保持独立性；F1代在形成配子时，又按原样各自分离到不同的配子中去 两对或多对遗传因子在杂合状态时保持独立性，互不污染；在形成配子时，同一对遗传因子彼此分离，独立传递；不同对的遗传因子则自由组合,16,三、多因子的自由组合,（一）利用Punnett方格分析杂交后代的基因型和表现型 （二）分支法分析杂交后代的基因型和表现型 （三）多对独立遗传基因分离组合时F1代和F2代的遗传表现 （四）家系（谱）分析,17,（一）利用Punnett方格分析杂交后代的基因型和表现型,Punnett方格：按照遗传的基本原理，将可以随机结合的非等位基因或配子类型在表格的一侧分别纵向或横向排列，而表格的主体部分显示的是配子组合或子代的基因型,18,19,Punnett方格分析AaYyRr自交后代结果,（二）分支法分析杂交后代的基因型和表现型,（1）分支法（branch diagram） 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率),20,21,F1（AaBbDd）所产生的配子种类和比例的计算,（2）三对相对性状遗传分析 F1（AaBbDd）所产生的配子种类和比例的计算 F2代基因型种类和比例的计算 F2代表现型的分离,F2代基因型种类和比例的计算,22,F2代基因型种类和比例的计算,BB（1） Aa（2） Bb（2） bb（1）,23,F2代基因型种类和比例的计算,BB（1） aa（1） Bb（2） bb（1）,24,F2代表现型的分离,25,（三）多对独立遗传基因分离组,26,（四）家系（谱）分析,1、家系分析常用的符号 2、人类遗传病 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）常见遗传病介绍,27,1、家系分析常用的符号,家（系）谱（pedigree） 用来表示祖先或血缘关系的格式 先证者（propositus） 在系谱中，家系中最先发现遗传疾病的个体 受累者（affected） 家系中遗传疾病的患者,28,29,2、人类遗传病,（1）常染色体显性遗传病（AD）,30,系谱特点： 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者 系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）,31,（2）常染色体隐性遗传病（AR）,32,系谱特点： 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因,33,（3）常见遗传病介绍,A、常染色体显性遗传病 并指I型 家族性高胆固醇血症或高脂蛋白血症II型 MN血型（MN blood group） Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症（Huntingtons chorea） B、常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症I型 白化病I型 先天性聋哑I型 高度近视,34,Mendel提出的遗传因子在减数分裂前期同源染色体彼此配对，成对存在的遗传因子在减数分裂后期，随着同源染色体的分离进入到不同的子细胞中，而位于非同源染色体上非成对遗传因子则可以随机组合,35,四、遗传的染色体学说,36,亲本,亲本配子,F1,F1减数分裂中期I,F1配子,四、遗传的染色体学说,第二节 遗传学数据的统计处理 Section 2 Application of Statistics in Genetics,37,一、概率及其应用,（一） 概率（机率/几率/或然率） （probability） 指一定事件总体中某一事件发生的可能性（几率） 例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代（如F2）的表现型或基因型种类和比率进行快速推算,38,2019/4/20,39,可编辑,（二）概率基本定理（乘法定理与加法定理）,乘法定理（multiplication law） 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生的概率的乘积 例：双杂合体（YyRr）中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中: a. 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2 b. 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2 c. 同时具有Y和R的概率是两个独立事件（具有Y和R）概率的乘积：1/21/2=1/4,40,2. 加法定理（sum law） 两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和 互斥事件：在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件 例如：杂种F1(Cc)自交，F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc,41,概率的应用一： 计算形成配子的比例,1、一个基因型为AaBbCc的个体，问能形成基因型为AbC的配子的比例是多少？（A、B、C基因独立分配） 2、若基因型为AabbCcDdEe 个体，能形成 abCde配子的比例？（各基因为独立分配） 3、一个个体能产生1/8 abcd 的配子，问该个体的基因型如何？ （各基因独立分配）,42,答案：1/21/21/2=1/8,答案：1/211/21/21/2=1/16,分析：该个体的基因型是AaBbCcDd，则可以产生（1/21/2/1/21/2）=1/16 abcd配子，现在是可以产生1/8 abcd 配子。那么该个体的基因型中一定有一个隐性的纯合位点。 因此，它的基因型可能为： AaBbCcdd AaBbccDd AabbCcDd aaBbCcDd,43,概率的应用二： 计算F2中各基因型的比例,1、AaBb 个体自交，问后代中基因型为AaBB的比例是多少？（A、B基因独立分配） 2、若AabbCcDdEe个体自交，问能形成基因型是AabbccddEe的后代比例是多少？（各基因为独立分配） 3、aaBbCcDD AaBbccDd, 问后代中aaBBccDd 的比例是多少？ （各基因独立分配）,44,答案：2/41/4=1/8,答案：2/41/41/42/4=1/64,答案：1/21/41/21/2=1/32,概率的应用三： 计算F2中各表现型的比例,1、如有四对相对性状的杂交，F1自交后，F2中表现型是三显性性状一隐性性状的后代的比例是多少？（各基因独立分配）,45,二、二项式及二项概率,采用二项式公式进行分析，则更简便。 设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1。 n = 估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：,46,（一）、二项式展开公式,当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式： n为后代个体总数；s和t代表概率为p，q的基因型的后代数目；!代表阶乘符号；如4!，即表示4321 = 24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1,47,s！t！,t,s,（二）、利用二项式展开分析其后代群体的基因型结构,1、现仍以上述杂种YyRr为例，利用二项式展开分析其后代群体的基因型结构。 2、显性基因Y或R出现的概率p = 1/2，隐性基因y或r出现概率q = 1/2，p + q = 1/2 + 1/2 = 1。n = 杂合基因数。现n = 4。则代入二项式展开为： 3、这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为4/16，4隐性基因为1/16。,48,4 、 如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n = 4，s= 3，t = 4 - 3 = 1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：,49,（二）、利用二项式展开分析其后代群体的基因型结构,s!t!,s,t,（三）、利用二项式展开推算杂种自交的F2 群体中不同表现型个体出现的频率,此外，如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率p = 3/4，隐性性状出现的概率q = 1/4，p + q = 3/4 + 1/4 = 1,50,（三）、利用二项式展开推算杂种自交的F2 群体中不同表现型个体出现的频率,n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：,51,（三）、利用二项式展开推算杂种自交的F2 群体中不同表现型个体出现的频率,例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为： 这表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为9/16，一个显性性状和一个隐性性状(Y_rr和yyR_)的个体概率为6/16，两个隐性性状(yyrr)的个体概率为1/16；即表现型的遗传比率为9：3：3：1。,52,n代表 杂合基 因对数,（三）、利用二项式展开推算杂种自交的F2 群体中不同表现型个体出现的频率,同理，如果是三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得： 这表明具有三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为27/64，二个显性性状和一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的个体概率为27/64，一个显性性状和两个隐性性状(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的个体概率为9/64，三个隐性性状(yyrrcc)的个体概率为1/64。即表现型的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。,53,（三）、利用二项式展开推算杂种自交的F2 群体中某种表现型个体出现的概率,如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。 例题： 在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即n = 3，s= 2，t = 32 = 1。则可按上述通式求得：,54,s!t!,s,t,（四）、利用二项式展开推算杂种自交的一定 数目的群体中某种表现型个体出现的概率,如果控制红花的基因A对白花基因a为完全显性，基因型为Aa个体自交。在得到的6朵花中4红2白的概率为多大？,55,n 子代的数目 s 某表现型的数目 t 另一表型的数目,三、卡方检验法（适合度检测）,2测验是一种统计假设测验：先作统计假设，然后根据估计的参数( 2)来判断应该接受其中哪一个,56,在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。一般说来，如果对实验条件严加控制，而且群体较大，试验结果的实际数值就会接近预期的理论数值。如果两者之间出现偏差，究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，这通常可用2测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量2 ，根据2值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做2测验,57,主要步骤,（一）明确理论假说：根据总数与理论上 预期的比例求理论值,58,进行2测验时可利用以下公式，即： 在这里，O是实测值(Observed values)，E是理论值(Expected values)， (sigma)是总和的符号，是许多上述比值的总和的意思。从以上公式可以说明，所谓2值即是平均平方偏差的总和,59,（二）求方差并计算卡方值( 2),（三）求自由度（degree of freedom，df）,自由度：指在总数确定后，实际变数中可以 变动的项数。通常是总项数减1（即n-1）,60,（四）确定符合概率（p值）的标准,一般将标准定为p=0.05 P大于0.05表明实际值与理论值差异不大，从而可以确定所作的假说；p小于0.05表明二者差异显著，不符合假说；p小于等于0.01表明差异极显著，极不符合假说，可以重新设立新的假说去解释实验结果,61,（五）查找p值,依据 2值和自由度查 2值表，找到对应的p值，按照标准去检验符合情况,62,例如，用2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果,63,由表求得值为0.47，自由度为3，查表即得P值为0.900.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1,64,65,性状、单位性状与相对性状,生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理生化特征称为性状(character/trait) 孟德尔把植株的每一个具体性状称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。例如，花的颜色，种子的形状等 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(relative character)。例如，花的颜色有红花和白花，种子的形状有圆形和皱缩等,66,等位基因,指在同源染色体的相同座位上控制同一性状的基因可以具有两种或两种以上的形式，每一形式就叫做等位基因(allele),67,座位,座位(locus)指基因在染色体上的位置。每个基因在染色体上都有一个座位。,68,纯合体与杂合体,在一定座位上带有两个相同的等位基因的个体称为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc 在一定座位上带有两个不同的等位基因的个体称为杂合体(heterozygote)，如：Cc,69,纯合体与杂合体,70,基因型和表现型,基因型(genotype) 指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因 表现