课件：胎儿泌尿系畸形超声.ppt

胎儿泌尿系统畸形超声诊断,中心医院超声诊断科 2014-08,超声检查是诊断胎儿泌尿系统畸形最实用有效的检查方法。早在20世纪80年代，产前超声就能诊断大部分的泌尿系统畸形，随着超声仪器分辨率及医师诊断水平的提高,以及系统产前超声诊断方法的推行,胎儿畸形检出率明显增高,诊断孕周也不断提前。,简介,泌尿系统从体节外侧的间介中胚层发育而来。原肾完全退化,中肾管发育成输尿管芽,后肾发育成人体内永久的肾。孕6-9周时,正常肾从盆腔上升到腰部。膀胱由泄殖腔扩大并由尿直肠生殖隔分开形成的腹侧发育而来。以上过程紊乱或受阻,可出现多种泌尿系统畸形。,胚胎发育,胚胎发育,间介中胚层 第3-4周 颈段生肾节 (nephrotome) 尾段生肾索 (nephrogenic,胚胎发育,(1) 原基 生肾节前肾 生肾索中肾、后肾,(2) 前肾 (pronephros) 生肾节前肾小管 前肾管,第四周前肾退化,原基,胚胎发育,中肾小管,内侧：肾小囊(血管球) S形 肾小体 外侧：通入中肾管 10周大部分消失,胚胎发育,(4) 后肾 (metanephros) 原基 中肾管末端输尿管芽 生肾索尾段生后肾原基,胚胎发育,输尿管芽：反复分支输尿管、肾盂、肾盏、集合小管,胚胎发育,肾的上升：胚体腹部生长，输尿管芽伸展，盆腔上升至腹腔腰部,泌尿系统畸形种类繁多，预后变异较大。可从致命性先天性畸形到轻度的泌尿道梗阻，畸形主要由发育异常引起，包括数量、结构及位置等。,胎儿泌尿系统胚胎发育与疾病种类,数量异常 包括肾缺如、重复肾。 结构异常 包括多囊性肾脏改变、肾积水、后尿道瓣膜、膀胱尿囊囊肿、泄殖腔外翻等 多囊性发育不良肾 表现为双侧、单侧或局限于肾脏的一部分。 肾积水 超声表现为肾盂扩张，胎儿期尚无统一超声诊断标准，,胎儿泌尿系统胚胎发育与疾病种类,胎儿泌尿系统胚胎发育与疾病种类,roduction,肾积水 超声表现为肾盂扩张，胎儿期尚无统一超声诊断标准，因有学者追踪观察部分肾盂扩张病例，发现随孕龄的增加或产后部分病例有缓解的现象。但一般认为肾盂分离大于 10 mm，出现肾病理性改变的可能明显增加。,肾脏 1214周、可以显示 20周、胎肾显示率100% 晚期妊娠 可清晰观察到肾的内部结构 膀胱 13周、胎儿膀胱每30-45min排空1次,超声检查胎儿肾脏显示时间,孕13周胎儿膀胱回声,孕20周胎儿肾脏回声,孕周 例数 长径 (mm) 前后经 (mm) 左 右 左 右 18 25 19.5 2.4 16.6 2.5 13.0 2.5 13.0 2.1 20 25 20.6 2.6 18.7 2.5 16.1 1.2 16.0 1.3 24 25 28.7 2.5 28.4 2.9 18.1 2.1 18.1 1.9 28 25 33.4 2.7 33.2 2.6 19.5 1.0 19.5 0.9 32 25 35.5 2.3 35.4 2.2 20.1 1.2 22.0 1.0 36 25 39.0 2.8 37.3 2.3 25.0 1.6 24.0 1.4 37 25 39.1 2.4 38.0 2.4 25.1 1.5 25.0 1.3 38 25 40.1 2.1 40.0 2.1 25.2 1.4 25.0 1.6 39 25 40.1 1.4 40.0 1.7 25.3 1.1 25.0 1.6 40 25 40.2 1.4 40.1 1.8 25.3 1.0 25.3 1.4,胎儿肾脏大小与孕周关系,胎儿肾脏长径、前后径随孕周增加呈线性增长, 与孕周呈高度正相关；胎肾长径增长速度略快于前后径的增长速度。超声表现为胎肾呈“蚕豆”形, 横切面呈近圆形。,胎儿肾脏大小与孕周关系,超声检查要求 检查切面 横切、纵切、冠状切 最佳孕周为20周-27周，羊水较丰富；胎儿宫内 活动空间较大。 检查次数 孕期应进行23次的超声检查,发生率 在胎儿畸形中,泌尿系统畸形约占20%左右 高危因素 药物、染色体异常、宫内感染其它先天畸形等,胎儿泌尿系统畸形概况,异常分类 发病率( %) 构成比( %) 肾积水 0.18 51.4 异位肾 0.06 17.1 孤立肾 0.05 14.3 重复肾 0.04 11.5 多囊肾 0.02 5.7,胎儿先天性肾脏异常发病率构成比,胎儿泌尿系统常见疾病的超声诊断,肾积水,胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变和非梗阻性病变（如膀胱输尿管反流）引起。 最常见的原因是肾盂输尿管连接处梗阻。 发生率为 0.59%1.4%。可分为生理性肾积水和病理性肾积水。,肾积水,先天性输尿管梗阻病因有： 节段性的无功能：由于肾盂输尿管交界处或上段输尿管有节段性的肌肉缺如、发育不全或解剖结构紊乱，影响了此段输尿管的正常蠕动，造成动力性的梗阻。,肌束缺少走行异常,肾积水,先天性输尿管梗阻病因有： 内在性输尿管狭窄：大多发生在肾盂输尿管交界处，狭窄段通常为12mm，也可长达13cm,产生不完全的梗阻和继发性扭曲。,盂管区狭窄,输尿管假瓣膜,肾积水,先天性输尿管梗阻病因有： 输尿管扭曲、粘连、束带或瓣膜橛结构，此可为先天性也可能为后天获得，常发生在肾盂输尿管交界处、输尿管腰段，儿童与婴儿几乎占2/3。,输尿管扭曲狭窄,肾积水,先天性输尿管梗阻病因有： 异位血管压迫约1/3，为异位的肾门血管，位于肾盂输尿管交界处的前方。其他有蹄铁形肾和胚胎发育时肾脏旋转受阻等。,纤维条索压迫,肾积水,先天性输尿管梗阻病因有： 输尿管高位开口：可以是先天性的，也可因肾盂周围纤维化或膀胱输尿管回流等引起无症状肾盂扩张，导致肾盂输尿管交界部位相对向上迁移,输尿管高位开口,输尿管反流,肾积水,先天性输尿管梗阻病因 先天性输尿管异位、囊肿、双输尿管等。,重复输尿管、输尿管囊肿,肾积水,先天性输尿管梗阻病因 膀胱输尿管反流 VUR 原发 VUR 的原因是输尿管膀胱接口处发育异常。 如果没有并发尿路感染，VUR 本身对胎儿影响并不严重,输尿管开口异常输尿管反流,生理性肾积水,胎儿肾积水中有约 65%是一过性的和生理性的肾积水， 超声表现为肾盂轻度分离， 肾皮质厚度变化不明显， 双侧肾盂扩张程度相当，无明显的输尿管扩张，一般可随着胎儿个体发育而自然消退。,生理性肾积水,妊娠期胎儿的尿量是新生儿期的 46倍，同时由于妊期妇女较高水平孕激素的影响，使胎儿输尿管收缩功能失调， 以及妊娠妇女在超声检查前大量饮水，母亲水合作用影响羊水量，间接引起胎尿增多等均可引起胎儿一过性和生理性肾积水。 新生儿期由于尿量降低，以及啼哭时的腹压变化使肾脏受到不同程度的压力， 弹性好的泌尿管道可以恢复正常，肾积水消失。,加图,生理性肾积水,病理性肾积水,定义:由于梗阻因素造成的胎儿期肾盂集合系统分离； 病因：膀胱输尿管反流 肾盂输尿管连接处阻 输尿管开口囊肿 后尿道瓣膜 原发性非反流巨输尿管 少见还有异位输尿管输管膀胱连接处阻和输尿管狭窄等。,胎儿肾积水诊断分级,美国胎儿泌尿学会建议将胎儿上尿路扩张分为5级： 0级：无肾盂扩张。 级：仅肾盂扩张。 级：肾盂扩张，肾盏可见。 级：肾盂肾盏均扩张。 级：除有级表现外，扩张更严重，伴有肾皮质变薄。,胎儿肾积水的超声分级模式图,胎儿泌尿学会确定的分类法为：,无肾积水,肾盂轻度分离,除肾盂扩张外，一个或几个肾盏扩张,所有肾盏扩张,肾盏扩张肾实质变薄,0,1,2,3,4,超声诊断标准, APD4mm，大多数为正常 APD5-10mm，胎儿无其异常发现，产后疾病可能性低 APD5-10mm，或者有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩 张，应在妊娠中加强观察检测。 APD 为10-15mm，应加强观察，若生后持续存在，出 现肾脏病理情况可能性增高 APD15mm，多为病理性肾积水，产后5-7天随访。,孕24+周，右肾集合部1.0cm。,生后2月复查未见分离,PAD1.5cm,胎儿重度肾积水,双肾积水膀胱增大,肾积水的性质 肾积水的发生时间发生越早预后越差 肾积水程度 胎儿20周后若肾盂分离1.5cm，94有尿路畸形；肾盂分离1.01.5cm，50有尿路畸形；肾盂分离1.0cm，3尿路畸形。 肾实质厚度 5mm 肾功能 肾动脉RI值（大于0.7）羊水量少 合并其它畸形,胎儿肾积水预后,肾缺如,又称肾不发育。单侧肾缺如在活产儿中发生率约为1/1000，双侧肾缺如约1/4000； 由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基使其分化为后肾，从而导致一侧或双侧肾缺如； 双侧肾缺如是泌尿系统最严重的畸形，常导致严重的羊水过少，胎儿受压及活动受限，进一步引起典型的Potter综合征。,双肾缺如,双侧肾脏不能显示：双侧肾区、盆腔、胎儿腹腔、胸腔均不能显示正常肾脏声像； 严重的羊水过少，常在17周后出现； 胎儿膀胱不显示-动态观察； 肾上腺“平卧”征：肾上腺呈长条状结构“平卧”在腰部肾区腰大肌的前方； CDFI不能显示双侧肾动脉。,双侧肾缺如：发生率： 1/4000，膀胱不显示和羊水过少 彩色多谱勒不显示双侧肾动脉血流,单肾缺如,单侧肾缺如由于有对侧发育正常的肾脏而不出现羊水过少，膀胱亦可显示良好，对侧肾脏常代偿性增大。CDFI显示患侧肾动脉缺失，而对侧肾动脉存在 应仔细检查其他部位尤其是盆腔内有无异位肾存在，在排除异位肾的情况下方能诊断单侧肾缺如。,单侧肾缺如 发生率： 1/1000，膀胱和羊水可无异常表现，但对侧肾脏可呈代偿性增大。 彩色多谱勒不显示患侧肾动脉血流,肾动脉,未见肾动脉,肾缺如应于18-20周后诊断 鉴别诊断：马蹄肾、肾异位等,超声诊断提示,肾缺如预后,不合并其它畸形的单侧肾缺如预后较好，可正常生存，预期寿命亦不受影响； 双肾缺如者出生后不能存活，新生儿主要死于严重肺发育不良，因此一旦明确诊断，任何孕周均应终止妊娠。,肾在胚胎发育过程中停滞。肾脏体积小于正常的50%以下, 有时合并输尿管末端闭锁或发育不良、肥厚、继发肾积水。是一种致死性的先天性异常。,双肾发育不全,双肾小、双肾发育不全,肾脏囊性疾病,肾脏囊性疾病种类较多，产前表现各不相同，遗传方式亦明显不同，不能简单的将肾脏多囊性疾病归为“多囊肾”； 肾脏多囊性疾病的分类，目前多数学者采用Potter分类法。虽然这一分类法不够完善，但它包括了绝大多数肾脏囊性疾病。,肾囊性病变Potter分类法,I型：常染色体隐性遗传多囊肾（婴儿型） II型：多囊性发育不良肾 III型：常染色体显性遗传多囊肾（成人型） IV型：梗阻性囊性发育不良肾,婴儿型多囊肾,常染色体隐性遗传- 6号染色体短臂；发病率1/400001/60000； 常合并肝纤维化，膀胱发育不良，颅脑及其它畸形等 超声常超声异常常于24周后显示。表现为双肾均匀、一致性增大；弥漫性回声增强；皮质与集合系统界限不清；羊水过少。膀胱不显示。肾脏纵径大于正常，超声随访，若肾脏进行性长大，考虑本病。,胎儿婴儿型多囊肾模式图,胎儿婴儿型多囊肾,胎儿婴儿型多囊肾,胎儿婴儿型多囊肾,胎儿婴儿型多囊肾,胎儿婴儿型多囊肾,胎儿婴儿型多囊肾,马蹄肾、婴儿型多囊肾,婴儿型多囊肾预后,预后视病变的严重程度而定；发病越早预后越差，胎儿期发病的预后极差，往往胎死宫内或产后立即死亡； 死因多为严重的肾功衰或肺发育不良； 产前诊断胎儿型多囊肾，均应立即终止妊娠。,成人型多囊肾,多囊肾 (polycystic kidney) 肾含许多囊泡，可引起肾功能衰竭 集合小管发育异常或与肾单位未接通,成人型多囊肾,常染色体显性遗传 -16号短臂（90%），4号染色体（1-4%）； 发病率约为1/1000，常合并多囊肝等； 多囊肾常具有明确的家族史，故检查时应注意询问孕妇的过去史和家族史。 羊水量可正常或略减少 最早诊断妊娠23周，多数晚期妊娠才能论断,超声诊断,常表现为单侧或双侧肾脏体积长大，回声增强； 肾区内探及多房性囊性包块，肾内为数个大小不等的囊泡状回声，囊与囊之间不相通； 能较好的显示低回声的肾髓质。,2019/4/20,67,可编辑,成人型多囊肾,胎儿成人型多囊肾,胎儿成人型多囊肾、双肾多囊性改变,成人型多囊肾,胎儿双肾多囊性改变,超声提示： 多囊肾常具有明确的家族史，故检查时应注意询问孕妇的过去史和家族史。,胎儿婴儿型多囊肾和成人型多囊肾超声均表现为胎儿肾脏增大，回声增强，预后大多极差。鉴别诊断 1.家族史、父母一方有多囊肾支持成人型多囊肾诊断； 2.超声表现、婴儿型多囊肾的肾脏皮质和髓质界限不清，肾髓质部分明显增大和回声增强，周围皮质部分则表现为低回声，多在孕 24 周后出现羊水过少；成人型多囊肾的肾脏皮质和髓质界限清，交界处回声增强，可较好地显示低回声的肾髓质，且肾髓质无明显增大，羊水量一般在正常范围。,鉴别诊断,成人型多囊肾预后,少有病例发生宫内死亡或新生儿死亡，多数新生儿肾功能和血压也都表现正常； 病变过程较慢，出现症状的年龄也不完全一样，平均发病年龄在35岁左右，有些可始终不出现症状； 产前诊断成人型多囊肾，应进行详细遗传性咨询。,多囊性肾发育不良,较常见的肾脏囊性病变，发生率约为1/3000； 无遗传，常单侧发病，对侧肾脏多发育正常； 早期输尿管及肾盂闭锁，无正常肾单位发育，无尿液生成，导致集合小管增大随意发育成异常囊腔,多囊肾发育不全超声诊断,病变侧肾脏无正常形态，代之多房性囊性包块，囊肿大小不等，囊与囊间互不相通。肾周围无正常肾皮质，不能显示正常集合系统 主要与肾盂积水相鉴别。肾盂积水周边的小囊为扩张的肾盏，均与肾盂相通，肾的形态正常，周边有正常的肾皮质。,多囊性肾发育不良,单侧肾囊性改变,多囊性肾发育不良,一侧肾呈多囊性改变,多囊性肾发育不良预后,单侧多囊性肾发育不良患者，如果对侧肾盏发育正常，预后好；单侧发病者，约50%生后5年内消失 如果对侧肾脏异常，则预后取决于该肾脏畸形的严重程度，如果伴有肾外畸形，则预后不良； 双侧发病预后差，因常伴羊水过少，引起肺发育不良而导致新生儿死亡。,异位肾,肾脏不在正常位置称异位肾。相对常见，发生率约1/2000，但产前明确诊断者不多； 异位肾可分为：盆腔异位肾约占55%，多数比正常肾脏小，且往往旋转不良；交叉异位肾约占44%，一侧肾脏越过脊柱到达对侧，一侧有两个肾脏，而另一侧肾缺如；胸腔异位肾极少见，肾的部分或全部通过横隔进入胸腔纵隔。,异位肾模式图,异位肾超声表现,一侧或双侧肾窝内未见肾脏回声，并有肾上腺平躺改变。 肾脏位置下移至腹膜后其他部位或盆腔内 腹主动脉上可见肾动脉分支水平较低或肾动脉向前下行走。 鉴别诊断 肾缺如及马蹄肾鉴别,超声表现：膀胱后方查见肾脏图像 超声诊断：盆腔异位肾,异位肾预后,单侧异位肾预后很好，产科无需特殊处理 某些输尿管扩张者产后需手术治疗； 若合并其他部位畸形，其预后情况视畸形严重程度而定。,肾脏结构上下重叠的畸形, 集合系统及肾盂、输尿管仍分离成二组,故称双肾盂、双输尿管。肾脏扩大，病变侧肾脏可见上下互不相通的肾盂，大多上肾盂扩张，下肾盂大小正常。,重复肾,肾脏增大 肾脏外侧缘轮廓线发现切迹; 肾窦回声分成上下2个分离团块; 肾窦回声中发现局限性积水,尤其是上部肾 窦回声团块中积水，常可追踪至其下面输尿管。,重复肾超声表现,重复肾超声表现,胎儿重复肾,重复肾超声表现,胎儿重复肾伴肾积水,重复肾声像图,较为少见的输尿管疾病,没有机械性梗阻,但有不同程度的输尿管扩张。 主要特征: 局限性节段性扩张,无动力。先天性巨输尿管症是输尿管功能性梗阻,致使输尿管肾盂扩张。无下段梗阻性病变。输尿管远端没有发生任何器质性梗阻。也无神经源性膀胱所致输尿管病理改变。无膀胱输尿管下段返流。,巨输尿管,超声显示肾盂积水及输尿管（输尿管下段、中下段或全程梭形扩张）明显扩张。,巨输尿管超声表现,巨输尿管超声表现,孕26W，胎儿巨输尿管症，输尿管扩张迂曲，产后解剖输尿管闭锁,巨输尿管,胎儿肾积水成调色碟状、输尿管迂曲扩张,巨输尿管,尿道下裂,尿道下裂 ：尿生殖褶愈合不全，沿阴茎腹侧有异常尿道开口,尿道下裂 胚胎第 7 周后尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一 管形即尿道，这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎尿道沟及皱壁对睾酮的反应。当尿道皱壁形成管形发生障碍时即导致尿道下裂。,尿道下裂,尿道下裂超声表现,成花瓣镶嵌征、主要与两性畸形相鉴别,尿道下裂超声声像图产后证实,尿道下裂 当发现胎儿阴茎特别短小时，要考虑本病。如为阴茎型下裂，阴囊的形态大多无明显异常，表现为阴茎短小，尿道口处显示裂隙；若是阴囊型下裂，除阴茎短小外，两侧阴囊分开，类似女胎大阴唇，有时仍可扫查到其内睾丸，此型与女性胎儿外生殖器难以鉴别。,尿道下裂 胎儿外生殖器畸形的种类很多,有阴茎缺如、隐匿阴茎、短阴茎、假两性畸形等,是目前产前超声诊断最困难的畸形之一,即使有丰富临床经验的医师,对某些异常征象的判断也颇感棘手。由于胎儿胎动、姿势、畸形细小以及缺乏特征性图像而易漏诊。文献报道，当超声发现胎儿外生殖器形态异常时就应注意排除此畸形。,肾肿瘤 罕见，以肾中胚层瘤（与错构瘤表现类似）最常见，为良性肿瘤。 超声表现为肾脏区的不均质实性肿块回声，形态不规则，血流丰富。,胎儿肾肿瘤,肾肿瘤血流,后尿道瓣,后尿道瓣膜是后尿道内软组织瓣膜，可呈双叶状，隔状，或仅为粘膜皱襞，,后尿道是指尿道前列腺部及膜部,后尿道瓣,仅见于男性，因后尿道瓣膜在胚胎早期就形成，它阻挡尿液的排泄，引起羊水量的减少影响胎儿多个系统的发育，常合并多个系统的畸形。 超声表现：膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚，双侧肾盂积水和输尿管扩张，羊水量过少，严重者可导致膀胱和肾盏破裂，预示肾脏严重发育不良。,后尿道瓣模图,后尿道瓣膜特征性超声图像为后尿道似“钥匙孔”样表现与膀胱相通，膀胱扩张与肾盂积水作为尿路梗阻的首要征象，,胎儿后尿道瓣超声表现,后尿道瓣超声膀胱尿道成钥匙征膀胱壁增厚,后尿道瓣超声膀胱尿道成钥匙征,后尿道瓣超声双肾积水膀胱尿道成保龄球征,膀胱壁增厚，后尿道明显扩张，似“钥匙孔”样与膀胱相通,由于后尿道瓣膜，造成尿路梗阻，导致尿道扩张，膀胱内压力较高，膀胱过度充盈，扩张，膀胱壁增厚，纤维化，双肾不同程度积水。由于胎儿尿液不能进入羊膜腔，导致羊水过少，可导致胎儿系列并发改变，如肺发育不良，potter面容，四肢挛缩等，如中期妊娠诊断该病，羊水过少，则预后不良。,胎儿后尿道瓣预后,膀胱尿囊囊肿脐-尿管囊肿,膀胱尿囊囊肿 超声表现为脐带根部显示一囊肿与膀胱相连; 这种畸形本身的病变并不严重，其预后取决于病变对肾造成的影响，产后有多种手术方法可治愈。,膀胱尿囊囊肿脐-尿管囊肿,尿囊是从原始消化管尾段的腹侧壁向体蒂内伸出的一个盲管,尿囊根部通过一细管与原始消化管尾段分化形成的膀胱相连,即脐尿管。胚胎发育过程中,尿囊退化后,脐尿管退化闭锁形成脐正中韧带。如果尿囊未闭锁,残留为瘘管,尿液可经此从脐溢出。若部分尿囊未闭锁则形成囊肿。,膀胱尿囊囊肿,膀胱上方囊肿与膀胱相通,膀胱尿囊囊肿,膀胱上方囊肿与膀胱相通,膀胱尿囊囊肿,脐疝合并脐尿管囊肿，与膀胱相通,膀胱尿囊囊肿,该囊肿单凭声像图很难与肠源性囊肿、卵巢囊肿相鉴别。 脐尿管囊肿需要通过手术治疗。,脐正中韧带,泄殖腔畸形,泄殖腔畸形先天性肛门直肠畸形中的一种，发病率极低，国内报道为1/10万-1/20万。泄殖腔畸形的特点是直肠、阴道、尿道共同开口于一个腔，共同管道的长度依畸形发生早晚和严重