课件：小儿内分泌系统疾病.ppt

小儿内分泌系统疾病,湖北省咸宁市中心医院 同济咸宁医院儿内科 程学文,先天性甲状腺功能减低症,概述,简称甲低，以往称为呆小病或克汀病，由于甲状腺激素合成不足所造成，以体格和智力发育障碍为特征 散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径缺陷所致 地方性甲低多见于甲状腺肿流行地区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致,诊断,母孕期胎动少，过期产儿，出生体重大，生理性黄疸延迟；喂养困难，食欲差，腹胀，便秘，少哭少动，对周围事物反应差，动作缓慢 怕冷少汗，体温低，智力低下，学习成绩极差，动作发育明显落后于正常小儿,体格检查,头大颈短、皮肤苍黄、干燥粗糙、毛发稀少，面部粘液性水肿、眼裂小、眼距宽、鼻根平、唇厚、舌大宽厚，常伸出口外 囟门增大，闭合晚，出牙延迟，腹膨隆，常有脐疝，身材矮小，四肢短，躯干长，心音低钝，心率减慢，肌张力低下,辅助检查,甲功测定：促甲状腺激素（TSH）增高，游离T4（FT4）降低，游离T3(FT3)降低或正常 骨龄测定：左腕部正位片或6月以下膝关节正位片显示骨龄明显落后 甲状腺B超示发育不良或缺如，心电图示窦缓、低电压、T波低平，心脏彩超可见少量心包积液。轻度贫血，血脂升高,诊断及鉴别诊断,新生儿进行群体筛查是诊断本病的重要手段，年长儿根据临床表现和甲功测定综合判断 需与21-三体综合征、先天性巨结肠、佝偻病、粘多糖I型、先天性软骨发育不良等疾病相鉴别,治疗,激素替代疗法，须终生服用甲状腺制剂以补充甲状腺激素的不足 左旋甲状腺素钠（优甲乐）：新生儿10ug/kg.d，婴儿6-8ug/kg.d，儿童5ug/kg.d，从小剂量开始逐渐加量 补充各种维生素，供给足够的营养及进行智力训练,诊疗体会,新生儿甲状腺功能低下症状和体征缺乏特异性，进行群体筛查是早期发现的重要手段 如遇上长期补充维生素D和钙剂无好转的维生素D缺乏应注意有无甲状腺功能低下的可能，必要时行甲功检查,诊疗体会,怀疑21-三体综合征或大脑发育不良的病例，应除外甲状腺功能低下，因为两者的预后截然不同 先天性巨结肠患儿手术前必须除外甲状腺功能低下，防止将甲状腺功能低下当成巨结肠手术,诊疗体会,服药后观察脉搏、体温、大便次数、皮肤潮湿与否 定期复查TSH及FT4，开始每2周复查1次，剂量稳定后每半年复查1次，以后每半年到1年复查1次 每年复查左腕部正位片1次,转院及健康教育,临床疑诊甲状腺功能低下而当地无条件进行甲状腺功能测定的患儿，可转院进一步检查 向患儿及家长说明先天性甲状腺功能减低症可治且预后可，是一种终生性疾病，需要一直用甲状腺制剂替代治疗，切不可擅自停药，应定期医院复诊调整药物剂量,甲状腺功能亢进症,概述,简称甲亢，由于血循环中有过多甲状腺素所致，特征有甲状腺肿大、眼症、基础代谢率增高和自主神经系统失常，病因未明 临床上包括：毒性弥漫性甲状腺肿或突眼性甲状腺肿：甲亢表现同时伴弥漫性甲状腺肿、突眼；毒性结节性甲状腺肿：甲状腺呈结节性肿大，以后继发甲亢症状,2019/4/20,15,可编辑,诊断,典型症状有食欲亢进、易饿、消瘦、大便次数增多；怕热、多汗；心悸、脉快、好动、失眠、多语、脾气急躁、肌肉乏力、手及舌出现细微而快速的震颤 较大儿童注意力不集中、记忆力差、学习成绩下降、性情改变、性发育缓慢、骨质疏松伴有骨痛,体格检查,甲状腺肿大：边界清楚，随气管上下移动；在甲状腺上可听到收缩期杂音 眼部表现：眼球突出、瞬目差、眼裂增宽、畏光、流泪、复视 心血管系统表现：心音亢进，心尖部闻及收缩期杂音，脉压差增大，可有高血压、心脏扩大及心律失常等,辅助检查,甲功测定：FT3、FT4均升高，TSH降低 甲状腺抗体检查：血抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）、抗甲状腺微粒体抗体（TMAb）、甲状腺过氧化酶抗体（TPOAb）阳性提示自身免疫原因引起的甲亢，与桥本病可鉴别 甲状腺彩超：普遍肿大，边缘规则，内部回声有较密集细小光点,辅助检查,基础代谢率（BMR）测定：5岁以上儿童有意义，最好在清晨刚睡醒时测定，BMR=（每分脉搏数+脉压差-111）% 心电图：窦性心动过速、左心室高电压或左心室肥大 131I摄碘率：升高及高峰前移，目前已少用,诊断及鉴别诊断,甲亢临床症状典型者可临床作出诊断，大多通过一系列实验室检查结合临床作出诊断 需与单纯性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本病）、急性和亚急性甲状腺炎、心脏疾患、其他疾病所致突眼等相鉴别,治疗,抗甲状腺药物全量期 他巴唑：开始用量0.5-0.7mg/kg.d，总量不超过30mg/d，2周后症状无好转加大到1-1.5mg/kg.d，3次/日口服；2周测1次甲功 丙基硫氧嘧啶：开始用量5-7mg/kg.d，2周后症状无好转可加到10-15mg/kg.d；2周测1次甲功,治疗,减药期：临床甲状腺功能正常后减掉全量的1/3-1/2 他巴唑0.3-0.4mg/kg.d，丙基硫氧嘧啶3-4mg/kg.d，每2周复查一次甲状腺功能，如正常继续减量，疗程1-3个月 每周复查1次血象，若WBC下降至3109/L或N至1.5109/L以下，应停药观察,治疗,维持用药期：减到能维持甲状腺功能正常的最小有效药量，疗程不少于6年，每3个月复查1次FT3、FT4、TSH和复查肝功能1次 治疗过程中出现甲低症状，可加服甲状腺片 心率增快者分3次口服普萘洛尔1-2mg/kg.d 镇静药、各种维生素类药物等对症治疗,诊疗体会,心率增快疑诊为心脏病患儿，应详细询问病史、查体，必要时作相关检查排除甲亢 桥本病患儿部分有甲亢表现，与原发性甲亢难以鉴别，治疗上抗甲状腺药物制剂量减为常规剂量的1/2-2/3 抗甲状腺药物有粒细胞减少、肝脏损害、皮疹、关节痛、发热等不良反应,诊疗体会,药物治疗起效时间缓慢，须长期治疗，平均达4-5年，青春期用药时间常延长 抗甲状腺药物严重过敏、治疗效果不佳、反复发作以及严重甲状腺肿大影响呼吸的年长儿可考虑手术治疗 放射性131I治疗在儿科少用,转院及健康教育,临床疑诊甲亢，当地无条