小儿心肌致密化不全课件

小儿心肌致密化不全 武汉市儿童医院心内科 孙东明,心肌致密化不全 （noncompaction of ventricular myocardium，NVM）,又称海绵样心肌。是胚胎发育过程中，心内膜及心肌发育停止导致的先天性心肌病。主要特征为心室腔内存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隐窝。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。,【定 义】,小儿心肌致密化不全,【认识过程】,小儿心肌致密化不全,1984年 德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现 1985年 德国Goebel等将其称为海绵样心肌病 1990年 美国Chin等将其正式命名为“心肌致密化不全” 1995年 WHO/ISFC将其归类于“未定型心肌病” 2006年 AHA将其归类于“遗传性心肌病”,小儿心肌致密化不全,WHO/ISFC心肌病分类（1995年）,(原发性)心肌病 特异性心肌病,扩张型心肌病 肥厚型心肌病 缩窄型心肌病 致心律失常性右室心肌病 未定型心肌病（心肌致密化不全等）,心肌病,小儿心肌致密化不全,AHA心肌病分类（2006年）,心肌病,原发性心肌病 继发性心肌病,遗传型心肌病 混合型心肌病 获得型心肌病,肥厚型心肌病 致心律失常型心肌病 心肌致密化不全 原发心肌糖原累积病 心脏传导系统疾病 线粒体疾病 离子通道病,扩张型心肌病 限制型心肌病,炎性反应性心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 乙醇性心肌病,侵润性疾病 蓄积性疾病 中毒性疾病 心内膜疾病 内分泌性疾病 神经肌肉疾病 营养缺乏性疾病 自身免疫性疾病 电解质平衡紊乱 肿瘤化疗并发症,【发生机制】,小儿心肌致密化不全,小儿心肌致密化不全,【遗传学基础】,致病基因及突变位点表现多样 发生X染色体连锁隐性遗传， 定位于Xq28上的G4.5基因突变。 近年研究发现亦可发生常染色体显性或隐形遗传， 致病基因主要有DTNA、FKBP212、lamin A /C、 LIM域结合蛋白3 、肌节蛋白基因等。 文献报道12%50%患者存在家族史。,小儿心肌致密化不全,【病 理】,非致密层（主要是肌小梁） 致密层,心室壁分为两层：,小儿心肌致密化不全,【病 理】,NVM主要病理特征 ：非致密层明显增厚 1.大量粗大增生的肌小梁，形成网状结构 2.肌小梁间有深陷隐窝，与心室腔相通,小儿心肌致密化不全,【病 理】,胚胎心肌致密化过程： 从右室 左室 从心底 心尖,非致密化部分的分布： 多为左室，少见双室， 多为心室中部到心尖，少见心室底部,【病 理】,NVM根据并发其它先天性心脏畸形是否分两型： 孤立性心肌致密化不全（INVM） 并发其它先天性心脏畸形,小儿NVM以IVNM常见,小儿心肌致密化不全,【临床表现】,小儿心肌致密化不全,慢性心功能不全： 为NVM主要表现。 文献报道发生率在儿童期高达83%。 我科统计发生率为76%（19/25)。 心律失常： 成人多见房颤、快速室性心律失常、完全性房室传导阻滞。 儿童可发生心律失常但较少见,以室早多见,其中有15%伴有预激综合征。 我科统计发生率为28 %（7/25)，以室性快速心律失常为主。 心内膜血栓形成： 成人常见，资料报道成人血栓栓塞事件发生率21%38%。 小儿罕见，我科NVM未见有血栓形成者。,小儿心肌致密化不全,【诊断依据】,心脏彩超 心脏CT 心脏MRI 心血管造影,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,心脏诊断彩超是NVM 的主要手段。 Jenni 超声诊断标准应用最为广泛。 NVM特征性表现 1.受累心腔内肌小梁突出增大，其间可见深陷隐窝； 2.心室收缩期末非致密化层与致密化层心肌厚度比2； 3.彩色多普勒可见隐窝内有血流与心腔相通； NVM非特征性表现 1.心脏扩大； 2.心功能下降（EF,FS下降等）,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,1.受累心腔内肌小梁突出增大，隐窝深陷; 2.同一室壁部位N/C2。,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,心尖四腔切面,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,胸骨旁左室长轴切面,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,胸骨旁左室短轴切面,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,彩色多普勒： 隐窝内有血流与心腔相通,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通,小儿心肌致密化不全,【心脏CT】,优点： 成像高于超声和MRI的空间分辨率，能清晰显示非致密化心肌变化程度、累及范围及部位。 缺点： 对心肌等软组织成像效果不如MRI 有放射损伤。,小儿心肌致密化不全,【心脏CT】,诊断标准 参照Jenni超声诊断标准： 收缩期末 NC/C比值2.0。,小儿心肌致密化不全,【心脏MRI】,优点（与心脏彩超相比）： 有更高的空间分辨率，利于检出病变。 能更好地显示心尖部位病变。 更准确评价致密心肌是否存在心肌坏死及其程度范围等。 缺点（与心脏彩超相比）： MR图像上收缩期非致密化心肌与致密化心肌的分界欠清。,小儿心肌致密化不全,【心脏MRI】,Jenni 诊断标准： 收缩期末 NC/C比值2.0。 Steffen诊断标准： 舒张期末 NC/C比值2.3。,小儿心肌致密化不全,【心血管造影】,左室造影： 舒张期病变心内膜边界不清,多呈羽毛状。 收缩期见造影剂在隐窝内残留。 冠脉造影： 可显示隐窝仅与心室腔相通和冠脉不相通。,小儿心肌致密化不全,【鉴别诊断】,扩张型心肌病 肥厚型心肌病 心内膜弹力纤维增生症 左冠状动脉起源于肺动脉,小儿心肌致密化不全,扩心病：主要表现为心室腔扩大，室壁多均匀 变薄、心 内膜光滑，个别病例在心尖部下壁可见轻度增粗的肌小梁。,【鉴别诊断】,小儿心肌致密化不全,肥厚型心肌病：室间隔和心室壁肥厚，心室腔无明显扩张，有时伴左室流出道狭窄。,【鉴别诊断】,小儿心肌致密化不全,心内弹：超声主要表现左室扩大，心内膜增厚、回声增强。,【鉴别诊断】,小儿心肌致密化不全,左冠状动脉起源于肺动脉,【鉴别诊断】,【 治疗】,抗心力衰竭治疗： 强心、扩管、利尿等 营养心肌治疗： 能气朗、1.6二磷酸果糖等 抗凝治疗： 巴米尔、华法林等 抗心律失常治疗： 胺碘酮、ICD等 受体阻滞剂： 卡维地洛、倍他乐克等 激素、丙种球蛋白：重症患儿可考虑应用 心脏移植： 终末期可考虑心脏移植,小儿心肌致密化不全,【 预后】,小儿心肌致密化不全,NVM的预后与心肌病变范围有关 病变范围小，心功能正常的患者可有一长时间的无症状期。 病变范围大，有严重心力衰竭的患者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。 小儿NVM预后差。 Zuckerman等随访