2017-2018学年高中生物第五章基因突变及其他变异-人类遗传病基础巩固练.docx

第三节人类遗传病分层定时训练基础巩固练1下列不属于遗传病的是()A红绿色盲B21三体综合征C白化病 D艾滋病解析：人类遗传病的类型主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。其中，红绿色盲和白化病属于单基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；艾滋病由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起，属于传染病。答案：D2人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出的是()A先天性愚型 B白化病C苯丙酮尿症 D青少年型糖尿病解析：先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受到一对等位基因控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能利用显微镜观察。答案：A3下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律()A单基因遗传病 B多基因遗传病C传染病 D染色体异常遗传病解析：孟德尔遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的。而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。答案：A4下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是()A要保证调查的群体足够大B最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病C通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率D为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样解析：调查遗传病发病率应随机取样，调查群体足够大，选取单基因遗传病进行调查；某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。答案：C5下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：人类很多疾病都与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。答案：A6如图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B基因突变镰刀型细胞贫血症C同源染色体不分离先天性愚型D姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析：图中所示为减数第一次分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天性愚型。答案：C7下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。答案：D8通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种()A苯丙酮尿症 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症解析：21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定；猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定；镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定；而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。答案：A9请根据下面的示意图，回答问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_，B_，C_。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)若胎儿患有多基因遗传病，_(能或不能)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较_，常表现出_，易受_的影响。(4)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。解析：(1)(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿一定患病，因此要终止妊娠。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)不能高家族聚集现象环境(4)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病能力提升练1021三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A BC D解析：由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。答案：A11某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确。同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确。对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确。血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。答案：C12造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性素养养成练13如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题：(1)图中E细胞的核DNA数目是_个，含有_个染色体组。(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。_。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。_。解析：(1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为。(4)孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开，该细胞经受精成为受