2020版高考生物复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第17讲人类遗传病学案.docx

第17讲人类遗传病考纲明细1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病考点人类遗传病的类型、监测和预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。染色体异常遗传病a概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。b类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。(3)不同类型人类遗传病的特点及实例深挖教材 (1)不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如21三体综合征、猫叫综合征。(2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示不符合。(3)21三体综合征形成的原因？提示减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成子染色体未被拉向两极。(4)遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？提示不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1(必修2 P90问题探讨)有的肥胖症可能由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多养成的，但多数情况下是由遗传物质和营养过多共同作用的结果。2(必修2 P94科学技术社会)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1(必修2 P96知识迁移改编)基因检测可以确定胎儿的基因型，有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是()丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A B C D答案D解析表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因，需要对胎儿进行基因检测，正确，错误；当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是女性，男性都患病，错误，正确。故选D。2(必修2 P96思维拓展改编)人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。下列相关叙述正确的是()A缺乏酶可导致病人又“白(白化病)”又“痴”B缺乏酶可导致病人只“白”不“痴”C缺乏酶时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(尿黑酸)D缺乏酶的青年人可通过减少食物中苯丙氨酸的摄入而恢复智力答案C解析缺乏酶时，人体不能合成黑色素，但不会导致苯丙酮酸过多积累，因此可导致病人只“白”不“痴”，A错误；缺乏酶时，不能合成黑色素，使人患白化病，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，导致苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，导致病人又“白”又“痴”，B错误；缺乏酶时，尿黑酸无法顺利被转化，导致尿黑酸积累过多，出现尿黑酸病，C正确；缺乏酶的青年人通过减少食物中苯丙氨酸的摄入不能恢复智力，D错误。题组人类遗传病的类型及特点1(2019江西抚州月考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的B不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C多基因遗传病遵循孟德尔的自由组合定律D多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高答案C解析先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多都是先天性的，A正确；染色体异常遗传病，可能没有致病基因，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，不遵循孟德尔的自由组合定律，C错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，D正确。2下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑ABCD答案B解析原发性高血压属于多基因遗传病；先天性愚型是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；囊性纤维病属于单基因遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单基因遗传病；哮喘属于多基因遗传病；猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是，属于多基因遗传病的是，属于染色体异常遗传病的是，B正确。3帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致答案B解析染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D错误。知识拓展先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区分项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病题组由减数分裂异常导致的遗传病分析4下列对21三体综合征的理解，错误的是()A是小儿常见的由染色体变异引起的遗传病B第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状C形成的直接原因可以是卵细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞D患者的体细胞核型为45XX或45XY答案C解析21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状，B正确；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常精子，C错误；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45XX或45XY，D正确。5红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲答案C解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确，D错误。知识拓展1常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。2性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题题组遗传病的预防及人类基因组计划6下列遗传咨询的基本程序，正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BC D答案D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。7下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组答案D解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。实验9调查人群中的遗传病1实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2实验步骤3数据处理(1)某种遗传病的发病率100%。(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。1(2019湖南常德高三月考)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C调查某遗传病的发病率应在人群中进行，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病答案A解析调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等，原发性高血压是多基因遗传病，容易受环境因素影响，不宜作为调查对象，A错误；在调查该病的遗传方式时应选择多个患者家系进行，B正确；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。2(2018江苏徐州质检)下列调查人群中的遗传病与选择的方法，最合理的是()A白化病的遗传方式人群中抽样调查B红绿色盲的遗传方式患者家系中调查C原发性高血压的发病率患者家系中调查D21三体综合征的发病率学校内随机抽样调查答案B解析调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误；调查某种遗传病的遗传方式时要在患者家系中调查，A错误，B正确；调查某种遗传病的发病率时要在人群中随机抽样调查，C错误。3人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿注：每类家庭人数150200人，表中“”为患病者，“”为正常表现者。A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析第类遗传病父亲患病、母亲正常，儿子都是患者，此病一定不是X染色体上的显性遗传病，A错误；第类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于常染色体隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，B错误；第类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于隐性遗传病，也可能属于显性遗传病，C错误；第类调查中，父母均正常，但却有一个患此病的儿子，说明此病一定属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。题后归纳1遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同2.并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。一、系谱图中遗传病类型推断及概率计算问题1(1)纵观系谱巧抓“切点”解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中或，前者为隐性基因控制患病性状，后者为显性基因控制患病性状。(2)快速确认三类典型伴性遗传系谱图2“程序法”分析遗传系谱图3用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表：(3)上表各情况可概括如下图： 1(2018四川彭州中学月考)下图为有甲、乙两种单基因遗传病的某家庭的遗传系谱图，已知甲病为伴X染色体隐性遗传病，由A、a基因控制，乙病为常染色体隐性遗传病，由B、b基因控制。分析该系谱图，下列相关叙述错误的是()A系谱图中、分别表示乙病男性、甲病男性B5的基因型与8的基因型相同的概率为1/3C5和6再生育一个患病孩子的概率为11/32D正常情况下，1的a基因可经4遗传给9答案D解析根据5和6不患病，而11患病，可推知11所患的遗传病应为常染色体隐性遗传病，即乙病，7患的是伴X染色体隐性遗传病，即甲病，A正确；由4患乙病、7患甲病可推知，1的基因型为BbXAXa、2的基因型为BbXAY，又因11的基因型为bbXAX，所以5的基因型为BbXAX(BbXAXA占1/2、BbXAXa占1/2)，而8的基因型为B_XAX(BB占1/3、Bb占2/3，XAXA占1/2、XAXa占1/2)，可见，5的基因型与8的基因型相同的概率为(2/3)(1/21/21/21/2)1/3，B正确；5的基因型为BbXAX(BbXAXA占1/2、BbXAXa占1/2)，6的基因型为BbXAY，可推知5和6 再生育一个正常孩子的概率为(3/4)(11/21/4)21/32，即生育一个患病孩子的概率为121/3211/32，C正确；正常情况下，9的a基因应来自3，且1的a基因未遗传给4，进而也就不应间接遗传给9，D错误。2某家系的遗传系谱图如图所示，2号个体无甲病致病基因。下列推断正确的是()A甲病是常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病B乙病具有交叉遗传的特点C就乙病而言，男性和女性患病的概率相同D1号和2号所生的孩子患病的概率为答案C解析甲病不可能是伴X隐性遗传病，如果是伴X隐性遗传病，父亲肯定是患者，A错误；乙病是常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病没有交叉遗传的特点，B错误；由于乙病是常染色体显性遗传病，因此男性和女性患病的概率相同，C正确；只看甲病，1号的基因型为AA、Aa，由于2号个体无甲病致病基因，因此2号基因型为AA，所以1号和2号就甲病而言后代不会患甲病，只看乙病，1号不患乙病，基因型为bb,2号基因型为BB、Bb，他们所生孩子患乙病的概率1，因此1号和2号所生的孩子患病的概率为，D错误。技法提升 “男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。二、系谱图中两对等位基因控制一种遗传病的问题最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合分离定律和自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。 3某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1的基因型为AaBB，且2与3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是()A3的基因型一定为AABbB2的基因型一定为aaBBC1的基因型可能为AaBb或AABbD2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16答案B解析根据题意和图示分析可知：遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因，符合基因的自由组合定律。1基因型为AaBB而个体不患病，由此可推知基因型为A_B_的个体表现正常。再根据1基因型可知患病的个体2的基因型必为aaB_。由于第代不患病，第代个体的基因型一定为AaB_，故3的基因型必为AAbb，同时确定2的基因型必为aaBB，则3的基因型为A_Bb。1与2的基因型都是AaBb，2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为7/16，A、C、D错误，B正确。4(2015山东高考)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A1的基因型为XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定为XAbXaBC1的致病基因一定来自于1D若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为答案C解析图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D正确。三、系谱图与电泳图相结合问题电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 5(2019山东师大附中模拟)下图甲是某遗传病家系的系谱图。对该家系中的14号个体进行基因检测，并将各自含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离，使正常基因A显示一个条带，患病基因a则显示为不同的另一个条带，结果如下图乙。下列有关分析判断不正确的是()A条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因B乙图中的编号c对应系谱图中的4号个体C3与该遗传病患病基因携带者结婚，生一个患病男孩的概率为1/4D系谱图中9号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3答案C解析根据系谱图分析，1号、2号这对夫妇表现正常，他们的女儿4号为患者，可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病，根据图乙分析，条带1应为A基因，条带2为a基因，因此A、B正确；3号个体的基因型为Aa，与该遗传病患病基因携带者(Aa)结婚，生一个患病男孩的概率为1/41/21/8，C错误；由7号个体为患者可知，5号与6号的基因型均为Aa，则9号为Aa的概率为2/3，D正确。6一对等位基因(用D、d表示)，在某种限制酶的作用下可以切割形成两种不同长度的DNA片段。对酶切后获得的DNA片段用凝胶电泳法进行分离，然后与特定的DNA探针杂交后可显示出不同的带谱。根据显示出的带谱组型可以判断基因型组成。现有一对夫妇及其所生四个儿女相关基因定位鉴定获得的带谱如下图，且1号性状与家庭的其他成员不同。关于这四个儿女的基因型推断正确的是()A3号为Dd,4号为DDB1号为XdXd,2号为XDYC1号为DD,2号为ddD3号为XDXd,4号为XdXd答案A解析双亲的带谱相同，不可能为伴X遗传，B、D错误；双亲带谱为两条，均为杂合子Dd，后代的基因型可能为DD、Dd、dd。子代1号性状与家庭的其他成员不同，说明1号个体为隐性纯合子dd,2、4号为DD,3号Dd，A正确，C错误。高考热点突破1(2018江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案A解析孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，该病属于传染病而不属于遗传病，无需对胎儿进行细胞检查，A符合题意；若夫妇中有核型异常者，为确定胎儿核型是否异常，需要取胎儿细胞进行核型分析，B不符合题意；若夫妇中有先天性代谢异常者，代谢异常可能由遗传因素引起，需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查，C不符合题意；若夫妇中有明显先天性肢体畸形者，先天性肢体畸形可能由遗传因素引起，需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查，D不符合题意。2(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。3(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显