多发性硬化与视神经脊髓炎的临床诊断.ppt

多发性硬化与视神经脊髓炎的临床诊断与鉴别,多发性硬化（MS）,多发性硬化是一种中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘疾病，目前病因尚未阐明，发病机制与自身免疫反应有关。临床上以空间多发性（多个病变部位）和时间多发性（多次发作）为特征。,MS的分型,复发缓解型（Relapsing-Remitting，RR） 继发进展型（Secondary-Progressive，SP） 原发进展型（Primary-Progressive，PP） 进展复发型（Progressive-Relapsing，PR）,MS的临床表现,呈急性或亚急性发病 表现取决于中枢神经系统受累部位 主要表现为视力下降（单眼或双眼）、复视、共济失调、肢体麻木无力、大小便障碍等 白质受累为主（神经纤维传到障碍）极少累积灰质或核团 晚期可伴有情感或认知功能障碍,多发性硬化的辅助检查,三方面 支持诊断检查 排他性诊断检查 治疗评价相关检查,支持诊断检查,头部或脊髓MRI 诱发电位（视觉诱发电位、脑干诱发电位、体感诱发电位） 脑脊液免疫学检查（寡克隆区带OB或24小时鞘内IgG合成率）,排他性诊断检查,主要强调与视神经脊髓炎(NMO)相关的抗水通道蛋白(AQP4）抗体检测，以及系统性自身免疫疾病如干燥综合征、白塞病或系统性红斑狼疮等相关自身抗体的检测,MS典型的MRI表现,脑和脊髓白质多发大小形态不同病灶 脊髓为颈胸段，双侧脑室旁病灶多发大小不同的长T1、长T2信号影与侧脑室壁垂直，脊髓病灶为纵行长T1、长T2及等T1、长T2信号影 T2WI扫描病灶3mm,圆形或椭圆，部分可明显强化，呈环形或半环,AAN指南可疑MS的MRI诊断标准（2003）,强有力的证据支持 临床孤立综合症（CIS）患者T2WI显示3个白质病灶，未来710年进展为临床确诊MS的极为敏感的预测指标； 临床孤立综合征发病后3个月以上出现新的T2WI病灶或强化病灶，对以后进展为临床确诊MS具有高度预测价值 孤立综合症（CIS） 一种常见且复杂的中枢神经系统综合征，指排除其他疾病的情况下，CNS脱髓鞘事件的急性或亚急性单次发作，持续时间在24h以上。为多种脱髓鞘疾病的首发表现,诱发电位,AAN指南公布的诱发电位诊断标准（2002） （1）视神经诱发电位(VEP)检查很可能对发现患者进展为临床确诊的MS的危险性增加有帮助 （2）体感诱发电位(SEP)检查可能对发现患者进展为临床确诊的MS的危险性增加有帮助,脑脊液检查,一般MS脑脊液白细胞计数50106/L 蛋白质定量1000mg/L 寡克隆区带可以阳性，24h鞘内IgG合成率增加 注意 寡克隆带阳性并非特异性指标,MS诊断标准的进展,Schumacher标准（1965） Poser标准（1983） Mcdonald标准（2001、2005、2010）,2005年修订标准首先，对MRI所显示的脊髓病灶和天幕下病灶视具有同等诊断价值依据；其次，对于MRI时间多发性的证据，为临床30d后出现新的T2WI病灶；其三，病灶大小须3mm；最后，脑脊液阳性不再作为原发进展型MS必不可少的条件 2010年修订标准能够较为快速的诊断多发性硬化，与过去的标准相比其敏感性及特异性相同，但诊断过程简化,视神经脊髓炎（NMO）,是主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统自身免疫疾病，既往被认为是多发性硬化的一种亚型。自发现视神经脊髓炎特异性抗体（NMO-IgG）即血清抗水通道蛋白4（AQP4）以来，越来越多的证据提示视神经脊髓炎为一独立于多发性硬化以外的疾病。,NMO的临床表现,大多数NMO患者于近40岁发病，主要影响女性，男：女比例为1： 510。其主要临床表现为： 复发性严重脊髓炎和（或）单侧（或双侧）视神经炎（ON），每次发作后神经功能障碍不能完全恢复，反复发作可造成累积性神经功能缺损。,NMO临床表现,单眼、双眼的急性视力下降，受累眼均表现为瞳孔散大阳性 有肢体发麻、疼痛、感觉障碍、行走困难、大小便异常等症状,NMO的MRI表现,3个椎体节段的T2WI高信号病灶、T1WI低信号病灶伴明显强化，横截面扫描病灶占据脊髓大部分 头部MRI检查可以正常，或显示视神经脊髓炎的典型病灶、非特异性白质病灶或罕见的出现多发性硬化样病灶 视神经强化,脑脊液检测,NMO-IgG的发现推进了视神经脊髓炎的诊断水平 但脑脊液NMO-IgG阳性的检出是否有助于诊断仍有待