基因的作用及其与环境的关系.ppt

第五章 基因的作用及其与环境的关系,第一节 环境的影响和基因的表型效应,一、环境对表型的影响 1. 基因型相同，表型不同：如个体的肥和瘦。 2. 基因型不同，表型相同：如玉米aa个体不能形成叶绿体，产生白化苗，而AA个体在光照条件下形成绿化苗，在无光条件下也形成白化苗。 3. 基因型不同，表型不同：这种现象到处可见。,反应规范： 基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下特定的基因型所产生的表型的变化范围。 结论： 基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互作用的结果。,外环境的影响： 兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是它们的遗传差异。 若将饲料中的黄色素去掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。,环境不仅仅指个体的外环境，而且也包括基因的内环境。,如羊角的有无： 有角羊 无角羊 公羊有角 + 母羊无角,CC,dd DD或Dd,蓝一些 红一些,Dd这对基因影响细胞内的pH值： dd个体比DD或Dd个体的pH值高0.6，影响了由CC基因所产生的花青素的颜色。,又如香豌豆的花色：,二、性状的多基因决定 多因一效指一个性状受多对基因控制的现象。 任何性状几乎与个体的所有基因有关。,A1和a1 决定了花青素的有无 A2和a2 决定了花青素的有无 C和c 决定了糊粉层颜色的 有无 R和r 决定了糊粉层和植株 颜色的有无,A1_A2_C_R_胚乳为红色。 但当个体存在另一显性基因Pr_时，胚乳为紫色，存在prpr时，胚乳为红色。 A1_A2_C_R_Pr_胚乳为紫 色，其前面四对基因中任何一对为隐性纯合体时，胚乳无色。,三、基因的多效性 基因的多效现象单个基因的多方面的表型效应。几乎 所有基因无不如此。 原因：基因的作用与生物整体的代谢有关，各种生理过程 都是互相联系的，机体的某一环节的变化可能影响 诸多生化过程，从而一个基因的改变就会引起诸多 性状发生相应的改变。,例如： 红花基因C非但控制红花，还控制叶腋的红色斑点，种皮的褐色或灰色。 又如： FF为翻毛鸡，ff为正常鸡，F对f为不完全 显性。 FF ff Ff ff Ff 轻度翻毛 1/2 Ff 1/2ff 1FF 2Ff 1ff,071022，2122,上述实验结果支持翻毛性状是由一对基因控制的解释。 翻毛鸡和正常鸡在许多性状上有差别：,翻毛鸡,体温低,加强代谢进行补偿,心跳加快、心脏扩大等,血液增加,脾脏扩大,代谢增强还导致：多吃食品,消化器官、消化腺,和排泄器官都发生改变,肾上腺、甲状腺受影响,生殖能力降低,四、基因表达的变异表现度和外显率 1.表现度（expressivity)： 基因控制的性状在个体间表现的变化程度。 有些基因的表达很一致，在各个个体中总是产生相同的表型，表现度很一致。而有些基因由于内外环境的变化，其表达的程度有各种变化。 例如： 黒腹果蝇的细眼基因（lobe eyes)影响复眼的大小和形状，此基因所产生的表型变化很大：复眼有小如针尖的，也有完全正常的。,又例如： 人类成骨不全（ostrogenesis imperfect）是显性遗传病，其杂合体所导致的症状有三种：多发性骨折、蓝色巩膜和耳背，这三种症状可同时出现，也可能只出现一种，表现 度很不一致。,蓝巩,蓝巩,蓝巩、多 发性骨折,蓝巩、多 发性骨折,耳聋、多 发性骨折,三个症 状都有,2. 外显率（penetrance）： 某一基因型的一群个体中表现出该基因控制的性状的个体的百分比。 原因：由于其它基因或外界因素的影响使性状的表达产生变化。 例如： 豌豆红花C基因对白花c基因完全显性，外显率为100%。 黑腹果蝇的一隐性间断翅脉基因i的外显率不完全，只有90%，即有90%的ii基因型个体表现间断翅脉，其余10%表现野生型。,显性遗传病：人颅面骨发育不全症（Cd /cd）,Cd cd,I II III,II-2个体一定带有Cd，否则不可能出现有病的III-2和 III-3个体。,五、显隐性关系的相对性 孟德尔所研究的7对性状中，显性都是完全的，即显性基因纯合体和杂合体的表型是完全一样的。 但后来发现，有些相对性状中，显性是不完全的，显隐性关系随所依据的标准而改变。,1.不完全显性 杂合体的表型介两个纯合体亲代性状之间，两个基因均对表型产生程度不同的影响。 举例： 鸡：卷羽常羽鸡 轻度卷羽 紫茉莉：红花白花 粉色花 家蚕： 黒缟白蚕 淡黒缟,子二代的 表型比均 为： 1；2；1,2. 共显性（codominance，并显性）,纯合亲本的性状在杂合体子代中均表现出来的现象（等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来）。 举例： 人类MN血型的遗传中: MM NN MN 牛毛色的遗传中: 红毛白毛 沙毛 （红毛与白毛相间着生）,异色瓢虫鞘翅色斑的共显性遗传,黑缘型 SAuSAu,均色型 SESE,新类型 SAuSE,1 SAuSAu : 2SAuSE : 1SESE 黑缘型 新类型 均色型,3. 显隐性关系随所依据的标准而改变 如：豌豆性状的遗传：,镰型细胞贫血症（sickle cell anemia): 通常由一对基因Hbs Hbs控制，个体多在幼年期死亡，其血球在不接触氧的条件下用显微镜观察时呈镰刀型。,人类镰形贫血病的遗传：,夏季高温：紫色，显性完全。 温度较低或：浅紫色，显性不完全。 光照较弱,4. 显隐性与环境的关系 某些情况下，即使所依据的标准固定，显隐性关系也不是恒定不变的，这种关系可受到环境因素或其它生理因素如年龄、性别、营养和健康状况等所左右。 如：,（1）曼陀罗茎杆: 紫色对绿色显性，是一对相对性状。,杂种,环境改变时，显隐性关系改变。,(2) 石竹花色：白色和暗红色是一对相对性状。,白花 暗红花,最初花白色，以后 慢慢转为暗红色。,个体发育中，显隐性 关系可互相转化。,(3) 奶牛品种：亚尔郡牛的一对相对性状：红色和红褐色。,杂种,雄牛：红褐色 雌牛：红色,基因表达与 内环境有关,雄牛中红褐色 显性而雌牛中 红色显性。,六、表型模写(Phenocopy),Phenocopy: 环境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表型很相似的情况。 由于表型是基因型和环境相互作用的结果，基因型改变，表型随着改变；环境改变，有时表型也随着改变。 如： 黒腹果蝇中， 野生型对突变型vgvg是显性，但我们用高温处理vgvg个体的幼虫，可使vgvg个体的表型模仿野生型的表型。,野生型,表型模写,残翅,高温处理残翅幼虫 幼虫发育成成虫后，翅膀形状接近于野生型的翅膀。,人类的短肢畸形 患者的臂和腿部分缺失，由一对隐性纯合基因控制。 怀孕早期，特别是第35周时，服用一种叫做反应停（thalidomide)的安眠药也可导致患者的出现，这是药物所引起的表型模写。,第二节 致死基因,一、概念：导致个体死亡的基因叫做致死基因。 此现象是Cuenot于1907年在小鼠中发现。,黄鼠 黑鼠（aa) 2378黄鼠 2398 黑鼠,黄鼠 黄鼠 2396黄鼠 1235黑鼠,分离比为1：1，黄鼠 的基因型很像杂种,按左侧推断，分离比应该 为3：1，但现在是2：1,这是怎么回事呢？后来发现，重复进行交配时，右侧交配的子代数比左侧交配的子代数每窝平均要少1/4, 中表明一部分合子即纯合体在胚胎期死了。,由此推测： 黄鼠AYa 黄鼠AYa 1 AYAY 2 Aya 1 aa 致死 黄鼠 黑鼠 AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。 AY在体色是有显性效应，对黑鼠基因a是显性，在致死方面有隐性效应，纯合体AYAY个体死亡。,二、隐性致死基因 镰型细胞贫血症、植物的白化基因等。 三、显性致死基因 如人的神经胶症（epiloia）：只要一份就引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤、杂合体很年轻时就死亡。,致死基因的作用可发生在不同的发育阶段,四、 致死基因发生作用的时间 1. 配子致死在配子期致死。 2. 合子致死在胚胎期或生后期致死。,五、致死效应与环境 1. 某些基因几乎在任何环境中都致死。,2. 某些基因在某一环境和致死，在另一环境中不致死，比如 营养缺陷型。,六、 亚致死现象 致死作用仅发生在一部分个体上，是否致死与个体所处的环境和遗传背景有关，致死率在0100之间波动。,第三节 非等位基因间的相互作用,生命是一个复杂有机体，基因表达为蛋白质来控制错综复杂、互相关联的生命活动，基因间也通过多种形式的联系来表达出各种性状，基因间有多种形式的相互作用。 一、 互补基因（complement): 不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。,1. 鸡冠形状的遗传,由上图可推出： 因为子二代为9:3:3:1, 所以鸡冠形状应该由两对基因控制。 豌豆冠 PP rr 玫瑰冠 pp RR 胡桃冠 Pp Rr 9胡桃冠 P_R_ : 3豌豆冠 P_rr : 3玫瑰冠 ppR_ : 1单冠 pprr,2. 香豌豆花色的遗传,香豌豆有许多品种，花色不同，如：,白花品种A 普通红花 3红 ：1白,白花品种B 普通红花 3红 ：1白,白花A 白花B 红花 9红 ： 7白,如何理解这三个实验结果呢？ 由于普通红花对A和B白花品种 均为显性，A和B均由一对隐性基因 控制，但它们是两对不同的基因， 否则它们之间交配的子一代应该白 花，子二代也是白花。由于子二代 为9：7，故是两对基因控制的。,白花A 白花B CCrr ccRR 红花 CcRr 9红 ： 3白 : 3白 ： 1白 C_R_ C_rr ccR_ ccrr,二、 修饰基因（modifier）: 影响其它基因表型效应的基因。,修饰 基因,强化基因（intensifier）：加强其它基因表型 效应的基因。 限制基因（restriction gene）：减弱其它基因 表型效应的基因。 抑制基因（inhibitor）：完全抑制其它基因表 型效应的基因。,香豌豆花冠颜色CC和Cc的修饰基因D/d 通过pH值影响颜色。,2. 家蚕的茧色遗传,黄茧 白茧（中国品种） 黄茧,黄茧 白茧（欧洲品种） 白茧 13白茧 ：3黄茧,此处，白茧对黄茧显性，而13：3应该是一个来自两对基因杂交的结果，如何理解呢？如设想除色素基因外，另有一对抑制基因，就可解释此遗传现象。,P 显性白茧 黄茧 IIyy iiYY 白茧IiYy 白茧 白茧 黄茧 白茧 9I_Y_ : 3I_yy : 3iiY_ : 1iiyy 此处，Y为黄色基因，I为抑制基因，使黄色不能显示出来。,三、上位作用（epistasis）,概念：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其 中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖 作用，这种基因互作类型称为上位作用。 起遮盖作用的基因称为上位基因。 显性上位作用：起遮盖作用的基因是显性基因。 隐性上位作用：起遮盖作用的基因是隐性基因。, 显性上位作用: 当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。 隐性上位作用: 当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。,上位作用的实例,1.显性上位作用（F2代表型比为：1231） 如燕麦黑颖品系和黄颖品系的遗传：,P 黑 黄 F1 黑 F2 12黑 ： 3黄 ：1白,由此可知，此性状遗传由两对基因控制，因为子二代 的比数显然是从9：3：3：1演化而来。,设： B/b控制黑和非黑，Y/y控制黄和白。 则:,P 黑 黄 BByy bbYY F1 黑BbYy F2 9B_Y_ : 3B_yy : 3bbY_ : 1bbyy 黑 ： 黑 ： 黄 ： 白,又如，西葫芦的显性白皮基因W对显性黄皮基因Y的上位作用： P1： 白皮（WWyy） 黄皮（wwYY） F1： 白皮（WwYy） F2基因型： 9 W_Y_ 3 W_yy 3 wwY_ 1wwyy F2表型比例： 12 白皮 ： 3 黄皮 ： 1 绿皮,2. 隐性上位作用,如家兔毛色的遗传：,灰色 白色 CCGG ccgg 灰色CcGg 9C_G_ : 3C_gg : 3ccG_ : 1ccgg 灰色 黑色 白色 白色 此处，C/c决定黑色素的有无，G/g可能控制黑色素在毛囊内的