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文档简介

第3节 人类遗传病,第一讲 遗传与优生,资料一:我们每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%至80%是由于遗传因素所致。 资料二:15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。 资料三:自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 从以上资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害,还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福,人类的遗传病,概念: 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,人类遗传病的类型,及时训练:,下列有关遗传病的叙述,正确是 ( ) A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的,C,单基因遗传病,概念: 指受一对等位基因控制的遗传病。,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,软骨发育不全患儿,症状:患者肢体短小,但躯干和头发育正常,智力很少受影响。 治疗:无特殊治疗方法,生长激素对部分病例有效。,常染色体显性遗传病,多指症,并指症,单基因遗传病,单基因遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病,白化病:由于先天性缺乏酪氨 酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑 色素合成发生障碍所导致的遗 传性疾病。,单基因遗传病,伴X染色体隐性遗传病,红绿色盲眼中的世界,单基因遗传病,伴X染色体显性遗传病,外耳道多毛症(伴Y遗传病),单基因遗传病,aa,AA Aa,XAXA、 XAXa 、XAY,XaXa、XaY,多指、并指、 软骨发育不全。,苯丙酮尿症、 镰刀形细胞贫血症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,相等,母女,父子,男性,外耳道多毛症,多基因遗传病,概念: 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,多基因遗传病,实例: 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如_ _、_ _、_ _和青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。,原发性高血压,冠心病,哮喘病,多基因遗传病,特征: 家庭聚集现象;易受环境影响; 群体中发病率_ _。,比较高,遗传病的分类及发病率,单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等,染色体异常遗传病,概念: 由 遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。,染色体异常引起的,人类染色体异常,染色体结构改变而导致的疾病:猫叫综合征 临床表现:婴幼儿期哭声似小猫喵喵叫,患儿生长发育迟缓,智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期,少数可活到成年。,人类染色体异常,新生儿中21三体综合征的发病率约为1800或1.25,但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。,21三体综合征,常染色体异常,先天愚型(21三体综合征)与母龄的关系,病因:患者X染色体缺陷,染色体组成为44+X0 患者身体比较矮小,虽外观为女性,但性腺发育不良,无生育能力。,性染色体异常,人类染色体异常,性腺发育不良症,人类染色体异常: XXX综合征,XXX女性 本病又称为超雌:发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,患者中大约有23智力稍低,并有患精神病倾向。,人类染色体异常: XYY综合征,在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。,人类染色体异常:XXY综合征,又称先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体。 患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少。,想一想: 遗传病对人类的危害有哪些? 1危害身体健康降低人口素质。 2贻害子孙后代。 3给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.,优生,意义:让每一个家庭生出健康的、遗传素质优 良的又无遗传疾病的后代。,概念:应用遗传学原理改善人类遗传素质。,优生的措施,(三)禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,(二)进行遗传咨询:它是预防遗传病发生的主要手段之一,(一)提倡“适龄生育”:女子最佳的生育年龄:一般在24-29岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,5、简单的优生指导:,方案一:一对夫妇:女性正常(非携带者),男性色盲。 医生建议(优生策略): 方案二:一对夫妇:男性抗维生素D佝偻病,女性正常。 医生建议(优生策略): 方案三:一对正常夫妇(双方家族都有白化病病史)。 医生建议(优生策略):,建议生男孩,建议生男孩,建议进行基因诊断,1在下面的遗传病系谱图中,最可能属于伴X隐性遗传的是 ( ),C,四、能力提升,四、能力提升,2、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染 色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血 友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩, 表现型正常的概率( ) A916 B 34 C316 D14,B,3、下图是某家庭的遗传图谱,该病不可能的遗传方式是( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传,四、能力提升,C,4、某男子的父亲患血友病,而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚,一般情况下,他们的孩子患血友病的概率是( ) A1/2 B1/4 C0 D1/16,四、能力提升,C,5. 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因(a)决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请回答: (1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 需要,因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿有可能带致病基因。 (2)当妻子为患者时,表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 表现正常的胎儿应该是女性,因为女患者跟正常男性婚配时,所有女性胎儿都带有来自父亲X染色体上的正常的显性基因,因此表现正常。,(三)人类遗传病遗传方式的判定,判定口诀: 无中生有为隐性,隐性遗传看女病; 父子皆病为伴性,女病父正非伴性。 有中生无为显性,显性遗传看男病; 母女皆病为伴性,儿病母正非伴

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