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46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告).doc46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告).doc -- 5 元

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46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告)【摘要】目的探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法。方法对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析。结果2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高。原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可。病人均有阴道,行人工周期月经治疗有效。2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块。手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤。结论对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量。【关键词】染色体人性腺发育不全46XY染色体畸变[ABSTRACT]ObjectiveTostudythecauses,clinicalmanifestationsandtherapyofpure46,XYgonadaldisgenesis.MethodsClinicaldataoftwocaseswithpure46,XYgonadaldisgenesiswereanalyzed.ResultsOnexaminationnormalgrowthandintelligence,primaryamenorrhea,normalsecondarysexcharacters,normalvagina,normalbreastsandexternalgenitaliawererecorded.Adysplasticuterusandfallopiantubes,streakgonads,andsolidmasswereseenatlaparotomyforthetwopatients.Themassandstreakgonadswereresectedforhistologywiththediagnosisofdisgerminoma.ConclusionChromosomeexaminationshouldbeconductedasaroutineforpatientswithpoorlydevelopedgenitalorgan.Forthosewithpure46,XYgonadaldisgenesis,thesexglandshouldberemovedearly,toimprovetheirqualityoflifebyhormonereplacementtherapy.[KEYWORDS]Chromosomes,humanGonadaldysgenesis,46,XYChromosomeaberration46,XY单纯性腺发育不全属男性假两性畸形,大多数病人以原发性闭经及不孕就诊,而其性腺易发生恶变,应引起临床重视。因本病临床少见,对其可能认识不足,容易延误诊断及治疗。本文对2例该病病人的临床资料进行分析,以期提高该病的诊治水平。1临床资料1.1病例报告例1,29岁,已婚,因原发性闭经,不孕3年,发现子宫肌瘤2年于2007年11月入住我院。病人因无自发月经初潮,9年前服用乙菧酚月经初潮,量少,无痛经。4年前超声检查示幼稚子宫,行人工周期月经治疗可来潮。3年前性激素检查卵泡刺激素(FSH)23.99U/L,黄体生成素(LH)12.00U/L,雌二醇(E2)20.39ng/L,睾酮(T)0.354μg/L,催乳素(PRL)560mU/L。2年前超声检查发现子宫肌瘤。染色体检查核型为46,XY。病人拒绝手术探查。此次因肌瘤生长迅速而入院手术探查。追问病史,病人17岁时阴毛、腋毛发育,乳房发育稍早。体格检查身高162cm,体质量65kg,女性外貌,智力正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离(简称指距)等于身高,喉结不明显,乳房发育正常,双侧乳头略小,乳晕浅。妇科检查阴毛少,大阴唇欠饱满,小阴唇发育一般,阴道通畅,宫颈小,光滑,宫体如孕3个月大,形态不规则。B超检查示子宫后壁见6.6cm6.0cm低回声结节,外突,其内见钙化灶双侧卵巢探查不清。泌尿系B超示右肾窦分离约1.7cm,右输尿管上段扩张约0.6cm(右肾轻度积水)。盆腔CT示盆腔内不规则软组织包块阴影,与子宫分界不清,其内可见点状钙化影。再次染色体检查核型为46,XY。例2,21岁,未婚。以原发性闭经于2007年2月入我院就诊。病人述15岁出现阴毛及乳房发育。查体身高164cm,体质量55kg,完全女性外貌,智力正常,指距大于身高,无喉结,乳房有发育,乳头略小。妇科检查阴毛稀少,小阴唇发育欠佳,阴道长度约8cm。超声及CT检查未见异位睾丸,子宫存在,未探及卵巢。染色体检查核型为46,XY。性激素检查FSH73.00U/L,LH24.00U/L,E25ng/L,T46.05μg/L,P0.53μg/L,PRL7.82μg/L。1.2治疗方法及结果例1行剖腹探查术。术中见盆腔内实性包块,大小约12cm10cm10cm,外形欠规则,表面不平滑,前方与大网膜粘连包绕,分离后发现为右附件区包块侵犯子宫,双侧输卵管组织大小约7cm1cm1cm,其下方见乳白色条索状物,未探及明显睾丸及卵巢组织。快速活组织病理检查结果为无性细胞瘤。术中行子宫和双附件切除及大网膜切除。术后病理检查结果示右附件无性细胞瘤,并子宫及大网膜转移,左侧条索状组织内见少许卵泡膜细胞输卵管未见特殊。术后4个月性激素检测FSH49.29U/L,LH10.88U/L,E218.59ng/L,T0.42μg/L,P0.92μg/L,PRL4.53μg/L。术后给予PEB方案化疗,已化疗5次。病人现一般情况良好。例2行腹腔镜盆腔探查术。术中见子宫体较小,双侧输卵管存在,左附件区见直径4cm的包块,触及有坚韧外膜右附件区有2cm1cm质软包块,余未见明显异常。行双侧附件切除。术后病理检查示右附件无性细胞瘤,伴有耗尽的性母细胞瘤。术后1年性激素检测FSH29.54U/L,LH96.86U/L,E2lt5ng/L,T0.289μg/L,PRL14.03μg/L。术后一直用性激素周期疗法,5个月有月经来潮。2讨论XY单纯性腺发育不全属男性假两性畸形,较为少见。染色体核型为46,XY的个体发育为男性需要两个条件睾丸决定因子促使睾丸形成,然后睾丸分泌苗勒管抑制因子MIS和T。MIS抑制输卵管和子宫的发育,而T经5α还原酶转化为双氢睾酮DHT后促使男性外生殖器发育。胚胎早期的睾丸分泌睾酮和MIS,前者使中肾管发育成男性生殖器,后者使副中肾管退化。在胚胎发育过程中性染色体虽然正常,但由于某种因素导致胚胎早期睾丸停止发育,不分泌睾酮和副中肾管抑制因子时,则中肾管由于缺乏睾酮刺激导致退化,未能向男性发育,而副中肾管未被MIS抑制发育为输卵管、子宫与阴道上段,外生殖器不受雄激素影响发育成女性外阴。其临床表现为女性内外生殖器官,双侧条索状性腺,染色体为46,XY,临床称为XY单纯性腺发育不全。因由SWYER于1955年首次描述,故又称SWYER综合征。目前认为,46,XY单纯性腺发育不全的主要病因是由于SRYY基因性决定区基因的异常或SRY蛋白作用所必需的另一种基因的功能丧失。有研究表明,在男性分化过程中,在有睾丸、睾丸正常分泌T、T能正常发挥作用的3个条件下,中肾管分化为男性内生殖器官。泌尿内生殖窦分化为男性内生殖器的过程也依赖于T及其转化而来的DHT的作用。而在男性青春期发育即维持男性性成熟和第二性征生殖调节过程中,T同样起关键作用。如果睾丸及其功能缺陷,或T和DHT不能发挥正常作用,则不论遗传性别如何,其内生殖器官将缺如或发育不完全,外生殖器官表现为女性[1]。文献报道,46,XY单纯性腺发育不全病人的生长和智力正常,社会性别为女性。部分病人可能上肢长,指距大于身高临床表现为原发性闭经,青春期大都无女性第二性征发育,阴毛、腋毛无或稀少,乳房发育不良。内外生殖器发育幼稚,有输卵管、子宫与阴道。用雌孕激素序贯疗法治疗有月经来潮。本文2例病人社会性别为女性,都有第二性征的发育,只是发育较晚,乳房的发育一般,乳头发育小,外阴发育基本正常,1例结婚病人性生活和谐。2例病人的雌激素水平极低,血清促性腺激素水平升高,术后升高尤为明显,可能与性腺无性细胞瘤的切除有关T不高,所以2例病人没有明显男性体征。此类病人需与完全性雄激素不敏感综合征和46,XY的17α2羟化酶缺乏鉴别。XY单纯性腺发育不全病人乳房发育不良,有阴道和子宫,人工周期月经治疗有撤退出血,性腺为条索样组织完全性雄激素不敏感综合征病人的乳房发育,阴道呈盲端,无子宫形成,人工周期月经治疗无反应,性腺为发育不良的睾丸而17α2羟化酶缺乏病人虽亦无乳房发育,阴道呈盲端,人工周期月经治疗无反应,但病人常伴有高血压、低钾血症。这3类病人染色体均为46,XY,外生殖器均表现为女性,但由于病因不同,临床表现有所差别。含Y染色体的性腺发育不全病人性腺发生肿瘤的可能性较大。有资料显示,异常性腺极易发生肿瘤,恶性肿瘤的发生率高达25%~60%,以性母细胞瘤和无性细胞瘤多见,大多发生在儿童期和青春期,可能与条索状性腺的异常组织和腹腔内环境相互促进而诱发,也可能与其基因突变有关[2]。本文2例病人中1例2年前即发现盆腔包块,因误诊为子宫肌瘤而未引起重视,手术时发现性腺无性细胞瘤属晚期,已侵犯子宫和网膜组织另1例术前并未发现包块,只为进一步确诊行腹腔镜探查,术中发现一侧附件为无性细胞瘤。所以,目前主张尽早切除双侧性腺以防恶变。SCHELLHAS[3]复习文献后报道,在性腺发育不良25例病人中,有15例染色体组型46,XY者恶变为无性细胞瘤。有研究表明,病人于青春期后年龄越大,恶变机会越多[4]。因此,一旦确诊,宜及早切除双侧性腺,即使是条索状性腺亦应切除。目前,对46,XY单纯性腺发育不全的治疗主张采用性激素替代治疗,到达青春期后,应给予周期性雌孕激素替代治疗以促进女性第二性征的发育或月经来潮,并预防骨质疏松。对其发育不良性腺主张及早手术切除。孙爱军等[5]行腹腔镜下性腺切除术17例,取得满意效果。腹腔镜可代替剖腹探查行性腺探查、性腺活检、切除有恶变可能的性腺等。另外,已有XY单纯性腺发育不全病人通过供卵和体外胚胎移植(试管婴儿)成功妊娠的报道[6]。CHEN等[7]报道1例XY单纯性腺发育不全病人切除双侧性腺后,行雌孕激素替代治疗,应用供卵及胚胎移植成功获得足月双胞胎。可见,术中预防性切除双侧性腺,保留子宫,术后行周期性雌孕激素替代疗法,借助先进的辅助生殖技术,此类病人有望获得生育。【参考文献】[1]郁琦,鹿卿,孙爱军,等.XY单纯性腺发育不全10例分析[J].中国实用妇科与产科杂志,2006,229685687.[2]COUTINAS,HAMYA,FONDEVILLAM,etal.Pure46XYgonadaldysgenesis[J].JGyneeolObstetBiolReprod,1996,258792796.[3]SCHELLHASHF.Malignantpotentialofthedysgenesisgonad[J].ObstetGynecol,1974,44298299.[4]张启璃,华钰,张宛明,等.原发性闭经细胞遗传学的初步报告[J].中华妇产科杂志,1982,17201.[5]孙爱军,奚水,郁琦,等.腹腔镜下性腺切除术17例临床分析[J].中华妇产科杂志,2006,4126465.[6]FRYDMANR,PARNEIXI,FRIESN,etal.Pregnancyina46,XYpatient[J].FertilSteril,1988,50813.
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abingge上传于2013-12-18

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