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1 个遗传性血色病家系的临床MRI 诊断.pdf1 个遗传性血色病家系的临床MRI 诊断.pdf

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JCLINIHEPATOL,MARCH2011,VOL27,NO33021个遗传性血色病家系的临床MRI诊断李爱华A,黄金明A,孔祥泉B,叶进A,侯晓华A华中科技大学同济医学院附属协和医院A消化内科;B放射科,武汉430022遗传性血色病HEREDITARYHEMOCHROMATOSIS,HH是因铁代谢相关基因发生突变,所编码的蛋白功能发生改变,导致体内铁吸收过多及排出减少,使组织器官中铁质进行性沉积,逐渐导致脏器功能损害,产生肝硬化、糖尿病、心肌病、心律失常、性功能减退、关节炎、皮肤色素沉着等临床病症1,2。HH通常在40~50岁发病,欧美白人中常见,在北欧患病率为02~05,而在我国发病罕见,从1956年首次报道至今不足100例,且多为个案报道,极少家系研究报道36。目前诊断HH主要依据美国肝病学会AASLD2001年推荐的HH诊治指南7①排除继发性血色病溶血性贫血、多次大量收稿日期20110104作者简介李爱华1983,女,硕士研究生,主要从事消化内科肝病研究。通信作者孔祥泉,EMAILKXQ0525126COM;叶进,EMAILYEJIN8688SINACOM摘要目的探讨一个遗传性血色病HH家系A及其旁系B的临床MRI特点。方法对A、B家系成员进行临床、生化、肝穿活检组织铁染色及多器官MRI检查。结果1部分成员有血色病相关临床表现及异常生化指标;23例患者接受肝活检,发现2例肝细胞内较多铁质沉积,另1例未见明显铁沉积;3MRI部分成员心肝脾胰有不同程度的铁质沉积,表现为低信号影,肾脏、大脑均未见铁沉积。结论1该血色病家系HH患者铁质主要沉积在肝脏,其他脏器如心脏、脾脏、胰腺亦有累及;而其旁系可见部分成员生化异常及脏器铁沉着,但尚未发现相关血色病临床表现,是否处于发病早期尚待随访观察;2与肝活检相比,MRI对组织铁沉积诊断较为准确。关键词血色素沉着症;磁共振成像中图分类号R596文献标识码A文章编号10015256(2011)03030204THEMAGNETICRESONANCEIMAGINGFINDINGSINAHEREDITARYHEMOCHROMATOSISPEDIGREELIAIHUA,HUANGJINMING,KONGXIANGQUAN,ETALDIVISIONOFGASTROENTEROLOGY,UNIONHOSPITAL,TONGJIMEDIC
编号:201312191453456813    类型:共享资源    大小:2.91MB    格式:PDF    上传时间:2013-12-19
  
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