MRI 诊断儿童下丘脑错构瘤.pdf

29临床研究|ClinicalArticles磁共振成像2011年第2卷第1期ChinJMagnResonImaging,2011,Vol2,No1摘要目的总结儿童下丘脑错构瘤的典型与非典型MRI表现，旨在提高对该病的诊断水平。方法回顾性分析18例经临床病理证实的下丘脑错构瘤的临床及影像学表现。男12例，女6例，年龄115岁，平均5.6null3.8岁。14例临床表现为性早熟，7例表现为痴笑样癫痫。18例患儿均行MRI矢状面T1WI、T2WI和冠状面T1WI平扫，矢状面和冠状面T1WI增强扫描。结果具有典型表现者8例，即肿块位于垂体柄与乳头体之间，呈圆形或椭圆形，T1WI等信号，与脑灰质信号一致，T2WI等信号或稍高信号，信号均匀，增强后无强化。不典型表现者10例，其中信号典型而发病部位不典型者有3例：1例位于鞍背后部，1例跨视交叉生长，1例位于乳头体上方；7例为发病部位典型而信号不典型，T1WI表现为低或等低混杂信号，T2WI为高或高低混杂信号。结论对于发病部位及MRI信号特征均典型的下丘脑错构瘤，诊断不难；对发病部位典型MRI信号不典型或发病部位不典型而MRI信号典型的患者，结合其特征性临床表现即性早熟或痴笑样癫痫，可作出正确诊断。关键词下丘脑；错构瘤；儿童；磁共振成像MRIdiagnosisofhypothalamichamartomasinchildrenYINCHUN-hong,LIYu-huaDepartmentofRadiology,XinhuaHospital,ShanghaiJiaotongUniversitySchoolofMedicine,Shanghai200092,China*Correspondenceto:LiYH,E-mail:Received12Oct2010；Accepted6Dec2010AbstractObjective:TosumupthetypicaloratypicalMRimagingfeaturesofhypothalamichamartomaandimprovethediagnosticlevelofthisdisease.MaterialsandMethods:Eighteencasesofhypothalamichamartomaswereconformedbypathology,12malesand6females,aged1-15years,mean5.63.8years.TheclinicalandMRimagingfindingswereretrospectiveanalyzed.Theclinicsymptomsincludedprecociouspuberty(n=14)andgelasticepilepsy(n=7).AllpatientswereexaminedwithsagittalT1andT2weightedimaging,coronalT1weightedimaging,sagittalandcoronalT1weightedimagingenhancement.Results:Typicalperformanceof8caseswereroundorovalmasslocatedorbetweenpituitarystalkandthemammillarybody,8casesshowediso-intensityonT1weightedimaging,similarwithgreymatterandslighthyper-intensityonT2weightedimaging,OncontrastMRscan,therewasnoenhancementinallcases.In10atypicalcases,3caseswerewithatypicallocationbuttypicalsignal(1casewasbehindthesaddledepartment,1casegrewacrosstheopticchiasm,1casewasabovethemammillarybody)；7caseswerewithtypicallocationbutatypicalsignal,theyshowedhypo-intensityormixedintensityonT1weightedimagingandhyper-intensityormixedintensityonT2weightedimaging.ConclusionItisnotdifficulttodiagnosethehypothalamichamartomawithtypicallocationandMRIsignalcharacteristics,whenMRIsignalorthelocationoflesionsisnottypical,combinedwithitsclinicalfeaturesthatprecociouspubertyorgelasticepilepsy,acorrectdiagnosismaybeachieved.KeywordsHypothalamus；Hamartoma；Child；Magneticresonanceimaging作者单位：上海交通大学医学院附属新华医院放射科，200092第一作者简介：尹春红(1985)，女，硕士研究生。研究方向：儿童神经影像诊断。通讯作者：李玉华，E-mail:收稿日期：2010-10-12接受日期：2010-12-06中图分类号：R445.2；R739.4文献标识码：ADOI:10.3969/j.issn.1674-8034.2011.01.008尹春红,李玉华.MRI诊断儿童下丘脑错构瘤.磁共振成像,2011,2(1):29-32.MRI诊断儿童下丘脑错构瘤尹春红，李玉华下丘脑错构瘤于1934年由Marquand和Russell首先报道。目前，国内外已有很多关于其影像学表现的文献报道1-5，这些文献大多限于对灰结节错构瘤的典型影像的描述。典型的错构瘤诊断不难，还有30磁共振成像2011年第2卷第1期ChinJMagnResonImaging,2011,Vol2,No1临床研究|ClinicalArticles很多灰结节错构瘤MRI表现具有特异性，诊断相对困难。笔者收集18例经病理证实的儿童下丘脑错构瘤患者，通过对各类灰结节错构瘤MRI和临床等资料分析，总结它们的特点，旨在提高其诊断水平。1资料与方法1.1一般资料本院2008年3月2010年6月经手术病理证实的下丘脑错构瘤患儿18例，男12例，女6例，年龄115岁，平均5.6null3.8岁。14例表现为性早熟，7例表现为痴笑样癫痫，9例男性性早熟的患儿表现为生长迅速，体格粗壮，阴毛出现，睾丸和阴茎肥大等；5例女性患儿表现为双侧乳房发育，阴道出血，外阴发育成熟。痴笑样癫痫(男4例，女3例)表现为面部不自主抽动、爆发性痴笑或双上肢痉挛样抽搐。1.2仪器设备及扫描方法采用GE双梯度3.0TMRI扫描仪和头颅8通道相控阵线圈。常规采用头颅矢状面T1WI/T2WI及冠状面T1WI，矢状面及冠状面T1WI增强。快速自旋回波(FSE)T2WI：TR=3500ms，TE=104ms；T1WI：TR=2121ms，TE=22ms；层厚6mm，间隔lmm，FOV：24cmnull18cm，矩阵256null192。不能配合的患儿当日早晨6点后剥夺睡眠，检查前口服水合氯醛溶液，剂量为0.5mg/kg，熟睡后行磁共振扫描。增强扫描使用钆喷酸葡胺为对比剂，0.2ml/kg，扫描参数同平扫。1A1B1C图1一名3岁男性患儿，MRI信号和发病部位均典型。1A：下丘脑区平扫矢状面T1WI呈等信号；1B：矢状面T2WI呈稍高信号；1C：增强后矢状面未见明显强化，垂体明显强化，且饱满Fig1A3-year-oldmalepatient,withtipicalMRIsignalandlocation.1A:unenhancedsagittalT1WIshowedequalsignalofhypothalamusarea；1B:sagittalT2WIshowedaslightlyhighersignal；1C:nosignificantenhancementofenhancedsagittalT1WI,thepituitarywasfullandsignificantlyenhanced.图2一名6岁女性患儿，发病部位典型、MRI信号不典型。2A：平扫矢状面见垂体柄与乳头体之间T1WI低信号区；2B：矢状面T2WI以高信号为主，周围似有包膜存在；2C：增强后矢状面未见强化(病灶后部信号稍高为伪影所致)Fig2A6-year-oldfemalechild,withtypicallocationbutatypicalMRIsignal.2A:unenhancedsagittalT1WIshowedlowsignalareabetweenthepituitarystalkandthemammillarybody；2B:sagittalT2WIshowedhighsignalmainly,andaroundthatseemstobecoated；2C:nosignificantenhancementofenhancedsagittalT1WI(slightlyhighersignalfortherearlesionsduetoartifacts).2A2B2C31临床研究|ClinicalArticles磁共振成像2011年第2卷第1期ChinJMagnResonImaging,2011,Vol2,No12结果2.1典型病例(8例)肿块位于垂体柄与乳头体之间，形态呈圆形或椭圆形，以宽基底附着于第三脑室底部或以蒂悬挂于垂体柄后方；T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，与脑灰质信号一致，信号均匀，增强后无强化(图1)。2.2不典型病例(10例)发病部位典型而信号不典型(7例)：4例T1WI表现为低信号，3例T1WI表现为等低信号、信号混杂；3例T2WI表现为高信号，1例病灶T2WI似有包膜(图2)，3例T2WI表现为高低混杂信号。其中1例T1WI及T2WI信号混杂者伴有灰质异位、胼胝体发育不全及微小脑回畸形。信号典型而发病部位不典型(3例)：1例位于鞍背后方，由细蒂与乳头体相连(图3)；1例以广基附着于下丘脑区，跨视交叉、凸向第三脑室；另1例位于乳头体上方(图4)。3讨论下丘脑错构瘤并非是真正的肿瘤，而是一种先天性发育畸形。男性比女性多见，本组病例男孩12例，符合文献报道。Diaz等6认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节，于妊娠第3540天形成下丘脑板时错位所致。国内外报道7-9它可单独存在或同3A3B3C图3一名2岁男性患儿，MRI信号典型、发病部位不典型。3A：平扫矢状面见鞍背后方、脑干前方T1WI等信号；3B：矢状面T2WI呈稍高信号；3C：增强后矢状面未见强化Fig3A2-year-oldmalepatient,withtypicalMRIsignalbutatypicallocation.3A:unenhancedsagittalT1WIshowediso-signalbehindthesaddledepartmentandinfrontofthebrainstem；3B:sagittalT2WIshowedaslightlyhighersignal；3C:nosignificantenhancementofenhancedsagittalT1WI.4A4B4C图4一名3岁男性患儿，MRI信号典型、发病部位不典型。4A：平扫矢状面乳头体上方病灶T1WI呈等信号；4B：矢状面T2WI呈稍高信号；4C：增强后矢状面未见强化Fig4A3-year-oldmalepatient,withtypicalMRIsignalbutatypicallocation.4A:unenhancedsagittalT1WIshowediso-signalabovethemammillarybody；4B:sagittalT2WIshowedaslightlyhighersignal；4C:nosignificantenhancementofenhancedsagittalT1WI.32磁共振成像2011年第2卷第1期ChinJMagnResonImaging,2011,Vol2,No1临床研究|ClinicalArticles时伴有胼胝体缺如、视隔发育不良、灰质异位、微小脑回畸形和大脑半球发育不良等。本组病例1例T1WI及T2WI信号混杂，伴有胼胝体发育不全、灰质异位及微小脑回畸形。灰结节错构瘤为边界清楚的圆形或卵圆形肿块，肿块由异位、类似于灰结节、分化良好、形态各异并呈不规则分布的神经元、星形胶质细胞构成，以往文献报道其信号特征与脑灰质类似10，由于神经元的纤维间质内含有正常的星形胶质细胞和神经节细胞，它有完整的血脑屏障，故增强后无明显强化，本组病例全部无强化。灰结节错构瘤具有特殊的临床征象：性早熟和癫痫。特征性表现为性早熟，几乎每个患儿都有此表现，本组14例有性早熟表现。引起性早熟的原因有：肿瘤压迫下丘脑；肿瘤具有自主分泌功能，相当于一个null副下丘脑null11。性早熟出现早，发生于幼儿期，一般在2周岁以前，本组18例病例7例2岁以前发病，与文献报道有差异。癫痫发作具有一定特点，称为痴笑样癫痫，是一种以痴笑为主要表现的部分性癫痫，表现独特，发作性傻笑持续数秒或数十秒而停止，发作时无神志丧失，每日可发作数十次，无任何诱因。其发作机制尚不明确，可能为：错构瘤对第三脑室、间脑或边缘系统的机械压迫12；错构瘤神经元与下丘脑及边缘系统存在病理学连接，错构瘤神经元的癫痫样放电通过此连接，导致癫痫发作12；错构瘤分泌一种致癫痫的神经肽而引起痫13。本组7例表现为痴笑样癫痫。下丘脑错构瘤的典型表现位于中线乳头体处的圆形或椭圆形肿块，病灶边界清楚，信号特征与脑灰质信号一致，T1WI等信号、T2WI稍高信号，内部信号均匀10,14，增强后无强化。本组8例典型病例表现与文献报道相符。3例发病部位不典型的病例肿块分别位于鞍背后方、乳头体上方、跨视交叉凸向第三脑室，信号典型也要考虑本病；信号不典型病例，T1WI与脑灰质相似或低于脑灰质，T2WI上则表现为等或稍高信号，可能与肿瘤内轴索髓鞘形成有关15，或是由于瘤体内细胞种类及瘤体与下丘脑连接成分的不同所致12，本组T1WI及T2WI信号混杂3例，病理证实为神经元排列紊乱、局部数量增多及周围胶质细胞轻度增生所致，笔者推测可能与肿瘤内细胞成分及肿瘤内细胞坏死、囊变相关。综上所述，对具有典型发病部位及MRI典型信号特征的下丘脑错构瘤诊断不难，对发病部位典型信号不典型或信号典型而发病部位不典型患者，结合其特征性临床表现即性早熟或痴笑样癫痫，还是能够作出正确的诊断。参考文献1ValduezaJM,CristanteL,DammannO,etal.Hypothalamichamartomas:withspecialreferencetogelasticepilepsyandsurgery.Neurosurgery,1994,34(6):949-958.2MunariC,KahaneP,FrancioneS,etal.Roleofthehypothalamichamartomainthegenesisofgelasticfits(avideo-stereo-EEGstudy).ElectroencephalogrClinNeurophysiol,1995,95(3):154-160.3厚欣怡,高培毅.儿童下丘脑错构瘤的临床及影像学表现.中国当代儿科杂志,2009,11(5):364-366.4罗世祺,李春德,马振宇,等.儿童下丘脑错构瘤的诊断与治疗.中华医学杂志,2001,81(4):212-215.5符有文,潘恒,罗泽斌.MRI诊断灰结节错构瘤.实用医学影像杂志,2006,7(1):1-3.6DiazLL,GrechKF,PradosMD.HypothalamichamartomaassociatedwithLaurence-Moon-Biedlsyndrome.Casereportandreviewofthelitera-ture.PediatrNeurosurg,1991,17(1):30-33.7李书家,胡喜斌,高克克,等.下丘脑错构瘤MRI诊断(附4例分析).放射学实践,2003,18(1):801-802.8AritaK,IkawaF,KurisuK,etal.Therelationshipbetweenmagneticimagingfindingsandclinicalmanifestationsofhyperthalamichamartoma.JNeuro