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单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究

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硕士学位论文 论文题目 单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损 相关性的初步研究 研究生姓名 王 波 指导教师姓名 严文华 专 业 名 称 儿科学 研 究 方 向 心血管 论文提交日期 2013年 3月 单核苷酸多态性与先天性室间隔缺损相关性的初步研究 中文摘要 I 单核苷酸多态性 与先天性室间隔缺损相关性 的初步研究 中文摘要 目的 :本实验以 先天性室间隔缺损( Ventricular septal defect, VSD)患者 为研究 对象,以正常儿童为对照, 从基因遗传和环境因素两方面着手 探讨 先天性心脏病 (Congenital Heart Disease, CHD)致病因素,为 CHD 的病因研究及预防提供参考。 方法 : 运用 PCR-DNA测序技术对 43 例 VSD 患者及 188 例正常儿童 进行 NKX2-5 外显子 1 的测序, 运用 SNaPshot 基因分型技术 分别检测 43 例 VSD 患者及 188 例正 常儿童 叶酸代谢 通路上 11 个酶基因的 13 个 单核苷酸 多态位点 ( single nucleotide polymorphisms, SNP) ,同时对 CHD 患者和正常儿童的父母进行访谈式的关于 CHD 相关危险因素的问卷调查,共完成 116 例患 者 和 161 例正常对照的有效问卷,并对 结 果 进行统计分析。 结果 : 1 对 43 个 VSD 样本和 188 个正常样本进行 NKX2-5 外显子 1 测序 ,结果 未发现 任何基因突变, 找到 1 个 已报道的 SNP 位点, c.63A> G,其两组间基因型分布 及等 位基因频率 无统计学差异, P> 0.05。 2 在 43 个 VSD 样本和 188 个正常样本中, MTHFD-G878A 仅检测到野生型, 未检测到突变。 CBS-C699T 仅 检 测到野生型 (-/-)和杂合突变型 (-/+)。 其余 11 个位点皆 检测到三种基因型:野生型 (-/-)、杂合突变型 (-/+)和纯合突变型 (+/+)。 VSD 组和对照 组比较显示: VSD 组携带 RFC1-G80A 的 AA 基因型频率 (39.5%)显著高于对照组 (27.7%),P0.05,OR=4.47,95%CI=[1.60,12.48]; VSD 组中 DHFR-c594+59del19
编号:201403191808020483    类型:共享资源    大小:1.41MB    格式:PDF    上传时间:2014-03-19
  
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核苷酸 多态性 先天性 室间隔 缺损 相关性 初步 研究 钻研
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