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儿童结节性硬化症合并癫痫的临床研究儿童结节性硬化症合并癫痫的临床研究 -- 260 元

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AthesissubmittedtoZhengzhouUniversityforthedegreeofMasterClinicalResearchofTuberousSclerosisComplexcomplicatedwithEpilepsyinChildrenByYanSunSupervisorProf.LiGaoPediactricsTheFirstAffilatedHospitalofZhengzhouUniversityMay2013原创性声明IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIrIIlY2314593本人郑重声明所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。学位论文作者忍和平乏/日期少啦年穆碉何日学位论文使用授权声明本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品,知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时,第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。学位论文作者客抑日期≯叼弓年妙月多秒日摘要儿童结节性硬化症合并癫痫的临床研究研究生孙艳导师高丽郑州大学第一附属医院河南郑州450052摘要背景结节性硬化症Tuberoussclerosiscomplex,TSC属于神经皮肤综合征中的一种疾病,该病的发病率约为1/6000,其中散发患者约占2/3。1935年Gunther等发现该病为常染色体显性遗传性疾病,其显著的病理特征为多脏器错构瘤样增生,可损伤皮肤、脑部、肾脏、心脏等器官。研究发现首发91.7%及初诊94.6%患儿最常见的神经系统表现是癫痫发作,TSC患者的癫痫发作高峰期多在1岁以内,随着年龄增长,发作比例有下降趋势,但是对于不同首发年龄的TSC合并癫痫患儿的临床发作特点的研究尚不多。关于首发年龄不同患儿的发作类型分布、服药种类、初次脑电图异常情况、生长发育状况及皮肤损害特点的研究尚不足,对于散发性和具有家族史癫痫患儿的发作类型分布、药物治疗选择特点及TSC患儿皮肤损害与生长发育落后关系的研究有待进一步探索。目的探讨儿童结节性硬化症合并癫痫的临床特征。方法收集39例结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料,对患儿的癫痫发作、个人史、家族史、病程及药物治疗等进行回顾性分析。摘要职f甲耋口木1、39例TSC合并癫痫患儿癫痫发作的首发年龄为1月~11岁,平均发病年龄为2.01±2.48岁,中位年龄9月。其中0~1岁21例53.8%、1~3岁8例20.5%、3~5岁6例15.4%、大于5岁4例10.3%。2、TSC合并癫痫患儿中,具有家族史14N35.9%,散发患儿25例64.1%有皮肤损害表现23例59.0%,有生长发育落后和或智能减退25例64.1%。3、TSC合并癫痫患儿的抗癫痫药物治疗研究显示,单药、两种药物及三种以上药物治疗有效率分别为41.0%、28.2%、17.9%。4、TSC合并癫痫患儿中,不同首发年龄的癫痫患儿发作类型分布n25.012,P0.082、初次脑电图异常Fisher确切概率法,P0.667、服药种类贮1.437,P0.488、生长发育落后Fisher确切概率法,,P0.337及皮肤损害Fisher确切概率法,P0.469的差异性比较无统计学意义。5、TSC合并癫痫患儿中,散发与具有家族史患儿发作类型分布的比较经统计学分析,具有显著性差异贮6.520,P0.038在药物治疗方面上的差异性比较无统计学意义Fisher确切概率法,P0.607。6、TSC合并癫痫患儿皮肤损害与生长发育落后关系的研究显示,二者无相关性贮1.400,P0.237。7、TSC合并癫痫患儿中,不同发作频次患儿初次脑电图异常的比较经统计学分析,具有显著性差异Fisher确切概率法,P0.008在药物治疗方案选择上的比较具有显著性差异Fisher确切概率法,P0.029。结论1.在TSC合并癫痫患儿中,随着年龄的增加,癫痫发病患儿所占比例呈下降趋势2.在TSC合并癫痫患儿中,随着使用抗癫痫药物种类的增加,药物治疗有效率呈下降趋势3.在TSC合并癫痫患儿中,具有家族史患儿的全身性发作比例高于散发患儿散发患儿的局灶性发作比例高于具有家族史患儿关键词儿童结节性硬化症癫痫IIAbstractClinicalResearchofTuberousSclerosisComplexcomplicatedwithEpilepsyinChildrenPostgraduateSunYanTutorProfessorGaoLiTheFirstAffilatedHospitalofZhengzhouUniversityZhengzhouChina450052AbstractBackgroundandObjectiveTuberoussclerosisTuberoussclerosiscomplex,TSCiSaneurocutaneoussyndrome.ThisdiseaseiSanautosomaldominantgeneticdiseasebyGuntherin1935,thereisasignificantpathologicalfeaturesofmultipleorganhamartomalikehyperplasia,itcandamagetheskin,brain,kidneys,heartandotherorgansandSOon.TheincidenceofthediseaseiSabout1/6000.sporadicpatientsaccountsforabout2/3,thestudyfoundthatseizuresamongthechildrenwiththefirst91.7%andnewlydiagnosed94.6%、isthemostcommonneurologicalmanifestations,the。oftheTSCpatientsis1than1rear.thebiggerpeakofseizuresageamongthepatientsISlessnan1yearmetugger●theTSCpatients,theonsetofadownwardtrendintheproportionofrelativelysmaller.butfordifferentstartingageoftuberoussclerosiswithepilepsyclinicalepisodesproportion.Thestartingagechildrenwithseizuretypedistribution,medicationspecies,growthanddevelopmentstatus,initialstartingagewithnewlydiagnosedseizuretypedistributioncharacteristicEEGabnormalities,skinlesionscharacteristicsandsporadicandfamilialepilepsyinchildren,childrenwithepilepsyage,IIIAbstractskindamageandgrowthretardationrelationshipisstillinsufficient.OhiectiveExploretheclinicalfeaturesoftuberoussclerosisinchildrenwithepilepsy.MethodsCollectclinicaldataof39patientswithtuberoussclerosiswithepilepsyinchildrenwithseizuresinchildren,suchaspersonalhistory,familyhistory,courseofdiseaseanddrugtherapywereretrospectivelyanalyzed.Iksuits1、39casesofchildrenwithseizuresstartingagewerefromlmonthto11yearsold,withtheaverage2.012.48years,amedianageof9month.Eljilepsystartingage0to1yearofage,1to3yearsold,3to5yearsold,fiveovertheageofonsetoftherespectiveproportionswere53.8%,20.5%,15.4%,10.3%.2、IntheTuberoussclerosischildren,35.9%childrenhadageneticfamilyhistory,64.1%childrenhadnotfamilyhistoryofhereditary59.0%childrenhadskindamage.performanceof64.1%growthretardationorsmartwaning.3、Singledrug,twodrugsandthreeormoredrugsinthetreatmentefficiencywere41.0%,28.2%,17.9%.4、Differentstartingagechildrenofseizuretypes贮5.012,P0.082,medicationspecies贮1.437,P0.488,growthretardationP0.337,theinitialEEGabnormalitiesp0.667andskindamagewerenostatisticallysignificantdifference俨0.469.5、Disseminationinchildrenwithfamilialseizuretypeswasstatisticallysignificant贮6.520,P0.038,medicationP0.607differencewasnotstatisticallysignificant.6、Skinlesionsinchildrenwithgrowthretardationwasnocorrelation贮1.400,P0.237.IVAbstract7、DailyattackgroupandchooseanauspiciousdayinfindingouttheabnormalEEGP0.029andtheapplicationofdrugtreatmentprogramsP0.008wasdifferent.Conclusion1、Epilepticchildrenstartingageisgraduallyincreasing,theepileptogenesisproportionmaydecreasing.2、Withthegradualincreaseofthenumberofspeciesofantiepilepticdrugs,medicationefficientdownwardtrendmayrelatetotheseverityofthediseaseinchildren,theuseofthreeormoremedicationsmayberefractoryepilepsyinchildren.3、Generalizedseizuresinchildrenwithfamilialdisseminatedinchildren,ishigherthaninchildrenwithfamilialdistributionofchildrenwithpartialseizures.KeywordsChildrenTuberoussclerosiscomplexEpilepsyV目录目录论文部分缩略词表I儿童结节性硬化症合并癫痫的临床研究1引一言..1材料和方法3结果..5讨论14结论18参考文献..19综述部分结节性硬化症的研究进展..21参考文献..32附录部分个人简历及在校期间发表的学术论文..36致谢..37缩略词表TSCVEEGAEDsVPAACTHLrGLeVCTMRIFLAJR缩略词表Tuberoussclerosiscomplex结节性硬化症videoelectroencephalography视频脑电图antiepilepticdrugs抗癫痫药物valproate丙戊酸钠adrenocorticotropin促肾上腺皮质激素lamotrigine拉莫三嗪levetiracetam左乙拉西坦computedtomography电子计算机体层扫描magneticresonanceimaging磁共振液体成像fluidattenuatedinversion液体衰减反转恢复序列recovery
编号:201403191807310500    大小:2.90MB    格式:PDF    上传时间:2014-03-19
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vyyolyg827上传于2014-03-19

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