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文档简介

成人型多囊肾的诊断治疗概述,简介,多囊肾病(PKD )是人类常见的单基因遗传性疾病之一,分两型,常染色体显性多囊肾病(ADPKD ) 其发病率为 1/500 1/1 000,目前已经明确 ADPKD起因于编码多囊蛋白的PKD1和PKD2的基因突变。,简介,ADPKD 的主要病理特征为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性增大,破坏肾脏结构和功能,最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外,还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。,诊断,家族遗传史,诊断,临床表现体格检查可触及巨大的肝脏和肾脏( 2181% )。高血压(2181%)、肾衰竭(50%)、结石(1020%)、感染(1/3到1/2)、肾细胞癌( 15% )、肾外表现(肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等)。,诊断,影像学检查超声(首选)CT平扫(血性囊肿,囊肿壁或囊肿间实质钙化)增强CT(怀疑恶变或感染)MRA(磁共振血管成像),治疗,一般治疗低盐低蛋白饮食,避免剧烈体力活动和腹部受创;内科治疗干预并发症( ACEI、ARB能有效控制高血压;控制感染等)。中药治疗,治疗,外科治疗1.经皮穿刺抽吸可控制症状;2.手术切除(严重疼痛、出血、难以控制的感染,体积巨大);3.穿刺抽吸或去顶减压对缓解肾功能恶化有一定作用,不推荐双侧同时行开放性减压手术;4.血液透析(终末期肾功不全);5. 肾移植(有条件的终末期肾功不全的首选)。,总结,目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现,防止

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