细胞与遗传基础-11、12、13

高职高专系列配套电子教案目录绪论第十一章数量性状的遗传第十二章群体遗传与进化第十三章基因工程和基因组学第十一章数量性状的遗传第一节数量性状的特征及其遗传基础第二节研究数量性状的基本统计方法第三节遗传率的估算及其应用第四节近亲繁殖第五节杂种优势第六节近亲繁殖与杂种优势在育种中的应用第一节数量性状的特征及其遗传基础数量性状的特征1数量性状的变异是连续的。2数量性状的表现更易受到环境条件的影响。3数量性状是可以度量的。数量性状和质量性状的比较一、数量性状的特征第十一章数量性状的遗传遗传基础变异分布表型分布受环境影响遗传规律性状特点研究对象数量性状质量性状微效多基因少数主基因正态分布二项分布连续间断大小非孟德尔遗传孟德尔遗传易度量不易度量群体个体和群体第一节数量性状的特征及其遗传基础质量性状和数量性状的划分也不是绝对的。因为区分性状的方法不同，或杂交亲本间差异基因的对数不同，或观察的层次不同，质量性状与数量性状也可能转化。如小麦的粒色，有红粒和白粒之分，其中红色可以有淡红、浅红、中红、深红等。在区分这一性状时，如果采用非红即白的办法，它是质量性状；如果采用定量办法，它是数量性状。再如，植株高度一般是数量性状，但在孟德尔豌豆杂交试验中，高植株和低植株却是界限分明的质量性状，说明两亲之间仅有一对基因的差别。一、数量性状的特征第十一章数量性状的遗传第一节数量性状的特征及其遗传基础第十一章数量性状的遗传如玉米穗长的遗传一、数量性状的特征第一节数量性状的特征及其遗传基础第十一章数量性状的遗传玉米穗长的遗传特点（1）变异呈正态分布；（2）两个基因型纯合的亲本（P1，P2）和F1都有较大的变异范围，但变异范围较F2小；（3）F1表现双亲的中间类型,但变异范围较小；（4）F2代表型也介于双亲之间，平均值与F1接近，但变异范围大于F1代。一、数量性状的特征第一节数量性状的特征及其遗传基础二、数量性状的遗传基础第十一章数量性状的遗传多基因假说（NILSONEHLE，1909）1同一数量性状由多对彼此独立的基因控制，基因的遗传符合孟德尔定律。2每对基因对性状的作用微小，称为微效基因（控制质量性状的基因称为主基因）。3各微效基因的作用是累加的。4等位基因无明显的显隐性关系，只有有效基因和无效基因之分。有效基因越多，性状表现的强度越大。5有效基因对环境条件的影响表现敏感，可使表型出现一定幅度的变异。第一节数量性状的特征及其遗传基础二、数量性状的遗传基础第十一章数量性状的遗传如果控制某种数量性状的等位基因是K对，那么F2基因型频率分布是二项式展开的系数。随着K值增大，相邻基因型间的差异逐渐减小，加上环境因素对数量性状的影响，使基因型间的差异进一步减小，表现为一条连续变异的频率曲线。21122KAA第一节数量性状的特征及其遗传基础二、数量性状的遗传基础第十一章数量性状的遗传当控制性状的基因增多时，F2就表现出连续变异，呈现正态分布。第一节数量性状的特征及其遗传基础二、数量性状的遗传基础第十一章数量性状的遗传在控制数量性状的多基因中，基因间的相互关系并不是简单的相加，可能存在相互作用，作用也可能不相当，可有以下几种方式简单相加（累加）作用每个有效基因的作用按一定数值与基本值相加或相减；乘积（倍加）作用每个有效基因的作用按一定数值与基本值相乘或相除；等位基因之间的互作和非等位基因之间的互作。第二节研究数量性状的基本统计方法多基因控制的数量性状遗传时，不同基因型在环境的影响下，使表型成为连续的分布。表型和基因型的对应程度要看遗传与环境的相互作用而定，环境对性状的影响越大，表型分布与基因型分布的对应关系越不可靠。针对数量性状的遗传特点，在分析数量性状的遗传时，应该采用一定的度量单位进行测量，然后进行统计学分析。第十一章数量性状的遗传第二节研究数量性状的基本统计方法第十一章数量性状的遗传一、平均数平均数表示对该样本观察值的集中性，是某一性状全部观察值的平均值。X1、X2、X3、，表示每个观察值，N表示观察的总个体数，表示累加。例如，在前例中对短穗亲本共测量了57个果穗，得到57个观察值。其中5CM的4个，6CM的21个，7CM的24个，8CM的8个。CM123NXXXXXXNN5462172488663257X第二节研究数量性状的基本统计方法第十一章数量性状的遗传二、方差和标准差方差（）和标准差S表示样本资料的分散程度或离中性，是全部观察值偏离平均数的重要度量参数。方差愈大，说明平均数的代表性愈小。方差是变量与平均数的偏差的平均平方和。如果平均数是理论假定值，或者样本容量N30时用公式1；如果平均数是从实际观察计算来的，或者样本N30时用公式2。V2XXVN21XXVN2第二节研究数量性状的基本统计方法第十一章数量性状的遗传二、方差和标准差方差的计算公式1可以变形为方差的平方根值就是标准差S322XXNVNSV方差第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传一、遗传率的概念表型是基因型和环境条件共同作用的结果。表型值一个多基因系统控制的数量性状所表现出来的数值。因为表型基因型环境故表型值基因型值环境差值PGE表型变异、遗传变异、环境变异分别用表型方差、遗传方差、环境方差表示，则PGEVVV第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传一、遗传率的概念遗传率HERITABILITY就是某种性状的遗传方差在总的表型方差中所占的比例，通常用百分比表示，定义为广义遗传率HERITABILITYINTHEBROADSENSE，遗传率表示遗传因素和环境条件对表型变异所起作用的相对重要性，所以又称为遗传决定度。2BH2100100GBGEVHVV遗传方差总方差第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传一、遗传率的概念基因型值由基因型决定的那部分数值。可分解为加性效应值A等位基因和非等位基因效应的简单相加，是基因型内所含基因平均效应的总和。可以稳定遗传，又称育种值，是基因型值的基本部分。显性效应值D同一座位内等位基因间相互作用产生的效应值。上位效应值I非等位基因间相互作用产生的效应值。GADI其中I常忽略第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传一、遗传率的概念GADIVVVVPADIEVVVVV将基因加性方差在总的表型方差中所占的比例称为狭义遗传率HERITABILITYINTHENARROWSENSE，。狭义遗传率才真正表示以表型值作为选择指标的可靠性程度。2NH2100100100AANPADIEVVHVVVVV基因加性方差总方差由于所以第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传二、广义遗传率的估算因为VP1VGVEVP2VGVE；VG0所以VP1VE；VP2VE又VF1VG1VE；VG10VF1VE故VEVF1VE（VP1VP2）/2；VE（VP1VP2VF1）/32100100GPEBPPVVVHVV2212100100GFFBPFVVVHVV于是第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传二、广义遗传率的估算根据表112计算平均数、方差和标准差F1的方差92121021211214122171329142415210286F2的方差72108219922610247112731226813268142391522516215172918219268634玉米穗长的广义遗传率为21FX225168686344015075400FV2507523101005455075BH218361028669231068FV22FX第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传三、狭义遗传率的估算根据狭义遗传率的定义可知，凡能够估算基因加性方差和表型方差的遗传试验资料，均可估算狭义遗传率。假定性状的遗传符合加性显性遗传模型，可以利用两个回交代和一个F2代的资料估算狭义遗传率。2100NH加性方差总方差21221221001001124AFBBFADEVVVVVVVV第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传三、狭义遗传率的估算世代平均抽穗日期/天表型方差实验值P1（早抽穗品种）P2（晚抽穗品种）F1（P1P2）F2（F1F1）B1（F1P1）B2（F1P2）13027618521215623411041032524403517353429如小麦抽穗期的遗传学分析2212222403517353429100100724035FBBNFVVVHV第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传表67人类一些性状的遗传力性状遗传力性状遗传力身材081理科天赋034坐高076数学天赋012体重078文史天赋045口才068拼写能力053IQBINET068先天性幽门狭窄075IQOTIS080精神分裂症080唇裂076糖尿病075高血压062冠状动脉病065三、狭义遗传率的估算第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传四、遗传率在育种中的应用一般认为50高遗传率2050中遗传率20低遗传率（1）遗传率是一个统计学概念，是针对群体而言的。（2）遗传率高，选择容易；反之，选择难。第三节遗传率的估算及其应用第十一章数量性状的遗传四、遗传率在育种中的应用在育种时运用杂交方法增加遗传变异，同时力求环境条件一致，使环境变异降低，可加速育种进度。遗传率高的性状，在杂种早期世代选择收效较好；而遗传率较低的性状，则应在杂种后期世代选择。进行相关选择。诸如产量等经济性状的遗传率很低，若这些性状与某些遗传率高的简单性状密切相关，可用这些简单性状作为指标进行间接选择，以提高选择效果。第四节近亲繁殖第十一章数量性状的遗传一、近亲繁殖的概念杂交指基因型不同的纯合子之间的交配，又称异型交配（NONASSORTATIVEMATING）。异交亲缘关系较远的个体间随机相互交配。近交（近亲繁殖）指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，繁殖后代。会增加纯合体的比例，带来严重的衰退现象。按亲缘关系远近程度，近交可分为全同胞、半同胞、亲表兄妹交配（婚配）植物还有自交、回交，自交（自花受粉）是最极端的近交方式。第四节近亲繁殖第十一章数量性状的遗传一、近亲繁殖的概念近交系数F指一个合子中两个等位基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率，即从它的某一祖先那里得到一对纯合的、在遗传上完全相同的基因的概率。用来度量近亲繁殖的程度，F值在01之间。遗传上等同同一祖先特定基因的两个拷贝。杂合体AA自交一代后，后代中有一半是杂合子，一半是纯合子，纯合子AA或AA在遗传上是等同的，其F1/2；自交二代后，F3/4；N代自交后，121NF第四节近亲繁殖第十一章数量性状的遗传二、近亲繁殖的遗传效应世代自交代数基因型的比例杂合体（AA）比例纯合体（AAAA）比例PF1F2F3F4FR01234AA1001/21501/22251/231251/246251/2R0011/215011/227511/2387511/24937511/2R1001AA2AA1AA4AA2AA4AA2AA4AA24AA4AA8AA4AA24AA112AA8AA16AA8AA112AA一对杂合基因（AA）连续自交后代基因型比例的变化第四节近亲繁殖第十一章数量性状的遗传二、近亲繁殖的遗传效应1通过自交可以导致后代基因的分离，使后代群体中的遗传组成迅速趋于纯合。自交后代群体中基因纯合率可直接用下式估算N对异质基因，自交R代2通过自交能够导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现出来，从而可淘汰有害的隐性个体，改良群体遗传组成。3通过自交能够导致遗传性状的稳定。121110010022NNRRRX第四节近亲繁殖第十一章数量性状的遗传回交杂种后代与其两个亲本之一的再次交配。甲乙F1乙BC1乙BC2乙甲非轮回亲本乙轮回亲本用来连续回交的亲本三、回交的遗传效应第四节近亲繁殖第十一章数量性状的遗传三、回交的遗传效应1回交后代的基因型纯合是定向的，它受轮回亲本的控制，逐渐趋近于轮回亲本的基因型。2回交后代的纯合率同样可用公式估算R表示回交世代数，N表示基因座位数，求得的纯合率也相同，但回交后代纯合率只是轮回亲本一种纯合基因型的数值。自交后代的纯合率是多种纯合基因型的累加值，自交后代中一种纯合基因型的频率为212NRR21122NNRR第四节近亲繁殖第十一章数量性状的遗传四、纯系学说丹麦的JOHANNSEN从1900年开始用自花授粉的菜豆天然混杂群体做试验，根据试验结果提出的纯系学说（PURELINETHEORY）（1）在混杂群体中可以选择分离出许多基因型纯合的纯系，选择是有效的；（2）纯系间的显著差异是能够稳定遗传的；（3）纯系内个体之间的差异是由环境引起的，因此在纯系内选择是无效的。第四节近亲繁殖第十一章数量性状的遗传四、纯系学说纯系学说是自花授粉作物单株选择育种的理论基础，其重要意义区分了可遗传的变异（如纯系间的粒重差异）和不能遗传的变异（如纯系内的粒重差异），指出选择遗传变异的重要性。明确了基因型和表现型的概念，推动了遗传学在遗传基础、环境和个体发育间的相互关系方面的探讨和研究。纯系学说的局限性生物性状是个复合体，完全纯合实际上是不存在的。自然界中绝对的完全自花授粉几乎是没有的。基因突变可以改变基因的纯合状态。第五节杂种优势第十一章数量性状的遗传一、杂种优势的概念杂交CROSSBREEDING就是指亲缘关系较远的个体相互交配，也称为远交OUTBREEDING。杂种优势两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量、品质等方面优于双亲的现象。杂种优势所涉及的性状大都为数量性状。第五节杂种优势第十一章数量性状的遗传二、杂种优势的基本特点杂种优势表现的特点杂种优势是性状表现出综合优势如禾谷类作物F1穗多、穗大，蛋白质含量高，株高、茎粗、叶大，干物质积累快，抗病虫、抗寒、抗旱杂种优势的大小，大多取决于双亲性状间的相对差异和互补程度在一定范围内双亲性状间的差异越大，杂种优势越强。如我国高粱原产品种西非品种杂种优势明显玉米自交系马齿型硬粒型杂种优势明显第五节杂种优势第十一章数量性状的遗传二、杂种优势的基本特点杂种优势表现的特点杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合密切相关双亲基因型的纯合度都很高时，F1群体才具有一致的异质性，才能表现明显的优势。如玉米自交系间的杂种优势品种间的杂种优势杂种优势的大小与环境条件密切相关一般来说，在同样不良的环境条件下，杂种比其双亲总是具有较强的适应能力。第五节杂种优势第十一章数量性状的遗传二、杂种优势的基本特点评价杂种优势大小的指标有平均优势、超亲优势、竞争优势等，平均优势是F1代均值与双亲均值的比较，超亲优势是F1代均值同优秀亲本均值作比较呈现出的优势，竞争优势是F1代均值同对照种均值比较所呈现出来的优势，均用百分数表示。1100FMPMP平均优势1100FHPHP超亲优势1100FCKCK竞争优势第五节杂种优势第十一章数量性状的遗传二、杂种优势的基本特点F2的衰退表现根据遗传的基本规律，F2群体内必将出现性状的分离和重组。因此F2与F1相比较，在生长势、生活力、抗逆性和产量等方面都表现出显著的下降，即所谓的衰退现象。两亲本纯合程度越高，性状差异越大，F1表现出的杂种优势越大，则其F2表现出的衰退现象就越明显。F2群体中的严重分离，致使F2个体间参差不齐，差异较大，引起F2群体表现出明显的衰退现象。例杂交玉米F1表现出优势，而F2则表现出衰退现象。第五节杂种优势第十一章数量性状的遗传三、杂种优势的遗传机理（一）显性假说（DOMINANCEHYPOTHESIS）1910年BRUCE等提出显性假说，JONES于1917年补充为显性连锁基因假说。内容杂种优势是由于双亲的显性基因全部聚集在杂种中所引起的互补作用。显性基因大都对生长发育有利，而隐性基因大都对生长发育不利。豌豆茎秆高度试验P节多、节间短节少、节间长F1节多、节间长（优势明显）第五节杂种优势第十一章数量性状的遗传三、杂种优势的遗传机理（二）超显性假说（OVERDOMINANCEHYPOTHESIS）1918年SHALL和EAST提出，内容等位基因的杂合以及与其他基因间的互作是产生杂种优势的根本原因。等位基因间没有显隐性关系，杂合等位基因不论是显性基因还是隐性基因，都表现出优势。假定同质等位基因A1A1、B1B1、C1C1的生长量为1个单位，而A1A2、B1B2、C1C2的生长量为2个单位，则PA1A1B1B1C1C1A2A2B2B2C2C211131113F1A1A2B1B2C1C22226第五节杂种优势第十一章数量性状的遗传三、杂种优势的遗传机理（三）显性假说与超显性假说的比较1共同点杂种优势来源于双亲基因型间的相互关系。2不同点显性假说优势源于双亲显性基因间的互补作用（有显隐性）；超显性假说优势源于双亲等位基因间的互作（无显隐性）3实际上，杂种优势可能是由于双亲显性基因互补、异质基因互作和非等位基因互作的单一作用，也可能是由于这些因素的综合作用和累加作用。第六节近亲繁殖与杂种优势在育种中的应用第十一章数量性状的遗传一、近亲繁殖在育种中的应用通过近亲繁殖使异质基因分离，从而导致基因型的纯合，使后代群体具有相对统一的基因型。1固定优良性状通过近交可使决定优良性状的基因纯合，从而固定。2保持优秀血统在动物育种中，若出现了个别或少数特别优良的个体尤其是公畜时，可用近交法以保持它们的优良特性。3发现和淘汰遗传缺陷基因可采用近交法使隐性基因纯合，当有遗传缺陷的个体出现后进行淘汰；测交法可检出亲本中的携带者并进行淘汰。第六节近亲繁殖与杂种优势在育种中的应用第十一章数量性状的遗传一、近亲繁殖在育种中的应用例抗病高产新品种的选育（回交法）A感病、高产抗病、低产BF1ABC1（选抗病、高产）A（多次回交）BCN（选抗病、高产）A选抗病、高产第六节近亲繁殖与杂种优势在育种中的应用第十一章数量性状的遗传二、杂种优势在育种中的应用对于无性繁殖的作物，如甘薯、马铃薯、甘蔗等，只要选择杂交时产生的优秀单株进行无性繁殖，就可将杂种优势固定并形成优良品种。对于有性繁殖的作物，杂种优势一般只能利用F1代，F2代会出现衰退现象，因此可利用雄性不育系来提高制种效率。另外，还可以利用植物组织培养技术，将优良植株F1的体细胞培养成大量幼苗，这也是固定杂种优势的有效途径。第十二章群体遗传与进化第一节群体的遗传平衡定律第二节遗传多态性第三节达尔文的进化学说及其发展第四节分子水平的进化第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化生态学群体某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。遗传学、进化论群体有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库GENEPOOL。最大的孟德尔群体就是整个物种不存在生殖隔离。居群生活在同一地理区域的同一物种的一群个体。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化群体遗传学（POPULATIONGENETICS）研究群体的遗传组成及其变化规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（一）基因频率和基因型频率基因频率一个群体内某特定基因座LOCUS上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率ALLELEFREQUENCY。群体中某一特定基因的频率可以从基因型频率来推算。一、遗传平衡定律第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（一）基因频率和基因型频率基因型频率GENOTYPEFREQUENCY一个群体内某种特定基因型所占的比例。在一个个体数为N的二倍体生物群体居群中，一对等位基因A,A的三种基因型的频率如下表一、遗传平衡定律基因型个体数基因型频率AAN1DN1/NAAN2HN2/NAAN3RN3/NN1第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（一）基因频率和基因型频率一对等位基因A,A的基因频率如下表一、遗传平衡定律等位基因基因座数基因频率A2N1N2P2N1N2/2NDHA2N3N2Q2N3N2/2NRH2N1第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（一）基因频率和基因型频率某群体MN血型的基因型频率如下表一、遗传平衡定律表型个体数基因型基因型频率M392LMLM0276MN707LMLN0498N320LNLN0226总计14191000基因频率P0525，Q0475第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）遗传平衡定律1908年HARDY与WEINBERG发现，又称哈迪温伯格法则在一个大的随机交配的群体里，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变、选择和遗传漂变的条件下，世代相传不发生变化，处于平衡状态。此定律可分为3个部分前提理想群体（无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择）；结论基因频率和基因型频率逐代不变；关键随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。一、遗传平衡定律第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）遗传平衡定律要点在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；群体处于平衡状态时各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为DP2，H2PQ，RQ2遗传平衡定律的代数式表示AAAAAAP22PQQ2PQ1非平衡大群体DP2，H2PQ，RQ2只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。一、遗传平衡定律第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）遗传平衡定律设群体中等位基因频率为PAP和PAQ，则有群体产生两类配子，随机交配得到子一代群体中有三种基因型，且频率为AAAAAAP22PQQ2PQ1子代群体配子类型与比例基因频率仍然为PAP和PAQ；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均不发生变化。AP21/22PQPPQPA1/22PQQ2QPQQ一、遗传平衡定律第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）遗传平衡定律遗传平衡定律的意义群体遗传学研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。自然群体一般很大，接近于随机交配，所以遗传平衡定律基本适用于分析自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。平衡群体的基因频率和基因型频率保持不变，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及规律也就是研究群体结构改变进化的规律。一、遗传平衡定律第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化群体遗传平衡的条件大群体；随机交配；无突变；无选择；无迁移；对一个基因座位而言。当上述条件不能满足时，群体的遗传结构就会发生变化，从而对生物进化产生作用。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化影响群体平衡的主要因素包括基因突变、自然选择、突变与选择的联合作用、迁移、随机遗传漂变。二、影响遗传平衡定律的因素123456无突变无选择大群体无基因掺入随机交配单基因突变选择遗传漂变迁移选型交配与近亲交配遗传重组第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（一）基因突变MUTATION基因突变改变基因频率，从而改变群体遗传结构。基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内遗传变异的增加，为自然选择和物种进化提供物质基础。1非频发突变指偶尔发生一次、不能以一定频率反复发生的突变。这种突变在大群体内长期保留的机会很小，不大可能对群体的基因频率有什么影响。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（一）基因突变MUTATION2频发突变以一定的频率反复发生的突变。这种突变基因能在群体内维持一定的频率，是引起群体基因频率改变的重要因素之一。设基因A在某一世代的频率为，A基因以固定的频率突变为等位基因A。则每经一代之后，A基因的频率就会减少，A基因的频率则增加，经过N代之后，A的频率将是二、影响遗传平衡定律的因素0P01NNPP0P0P第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（一）基因突变MUTATION3回复突变在没有其他因素影响时，某一世代中一对等位基因A、A的频率分别为PAP,PAQ；正反突变率分别为U,V，则UAAV在某一世代中AA的频率为PU；AA的频率为QV。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（一）基因突变MUTATION3回复突变经过一个世代，基因频率的改变为PPUQV即子代群体中PAPPPAQP当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即PPUQV0因此在平衡状态下基因频率完全由突变率U和V决定。二、影响遗传平衡定律的因素VUUQVUVPPVQVPUPQQPQVPUPPUQV1110第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）自然选择（NATURALSELECTION）1适合度和选择系数适合度（FITNEES）是某一种基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力，用W表示。将生存和传递能力最高的基因型的适合度定为1，则0W1。选择系数（SELECTIVECOEFFICIENT,S）在选择作用下降低的适合度。S1W，W1S二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）自然选择（NATURALSELECTION）1适合度和选择系数几种突变型果蝇在不同温度下的生存率W二、影响遗传平衡定律的因素突变型151624252830EVERSAE983104985小型翅MINIATURE91369637短刚毛BOBBED753851937注表中数字是以野生型的生存率为100计算出的相对生存率第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）自然选择（NATURALSELECTION）2选择使隐性基因淘汰（1）对隐性体的完全选择（S1）未选择时群体中隐性基因的频率为，基因型AA、AA和AA的频率分别为D0、H0和R0，则。由于完全淘汰AA，隐性基因只存在于杂合体中。经一代选择后隐性基因频率经两个世代的选择后，隐性基因频率为经过N个世代的淘汰后，隐性基因频率为二、影响遗传平衡定律的因素0Q00012QHR000011200000021122221PQQQQHPPQPQQ01210112QQQQQ001NQQNQ第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）自然选择（NATURALSELECTION）2选择使隐性基因淘汰（1）对隐性体的完全选择（S1）选择淘汰隐性纯合体时使各世代隐性基因频率降低的结果二、影响遗传平衡定律的因素世代数012345678910基因频率050333025002000167014301250111010000910083需要隐性基因频率降低到某个值所需的世代数011NNQQ第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）自然选择（NATURALSELECTION）2选择使隐性基因淘汰（2）对隐性体的不完全选择（0S1）一代的自然选择后，A的频率不再是Q，而是为QQQSQ2/1SQ2Q1SQ/1SQ2则QQQSQ21Q/1SQ2当Q很小时，分母近似1，QSQ21Q由此看出Q值小时，选择一代改变的频率很低；Q值大时，选择一代改变的频率大。当Q2/3时，选择最有效。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）自然选择（NATURALSELECTION）2选择使隐性基因淘汰（2）对隐性体的不完全选择（0S1）当对隐性基因的选择不完全时，基因A的频率由改变为时所需的世代数二、影响遗传平衡定律的因素000011LOG1NNNNQQQQNESQQQQ0QNQ第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化Q、S值不同时选择效率不同，Q2/3时选择效果最明显二、影响遗传平衡定律的因素2选择使隐性基因淘汰QS值不同时所需的代数QQS1S05S01S0010990751838382075050131817605002526313100250106147171001000190185924924000100019001805902390231第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）自然选择（NATURALSELECTION）3选择使显性基因淘汰如果是显性致死（S1），只要一代就能把显性基因型个体从群体中消灭。在自然选择下一般不是显性致死，而只是生育率和生活率有所降低，即纯合子AA的适合度最高，而AA和AA都受到选择系数0S1的压力，这是对显性基因的不完全选择，此时显性基因频率将会逐代降低，经过若干代后才变为0。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（二）自然选择（NATURALSELECTION）3选择使显性基因淘汰经过一代选择后的基因频率可表示为一代选择所引起的基因频率变化量当S很小时，所以这说明在选择系数S很小时，与相同。二、影响遗传平衡定律的因素112PSPPSPP2111212PSPSPPPPPPSPPSPP121SPP22211111PSPPSQQSQQPQ第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化3选择使显性基因淘汰淘汰隐性基因所需代数的表中数值完全可以利用，只是要反过来二、影响遗传平衡定律的因素PS值不同时所需的代数PPS1S05S01S0010250011838382050025131817607505026313100900756147171009909090185924924009990999001805902390231第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（三）突变与选择的联合作用在没有其他力量时，基因突变或自然选择会单独在一个充分时间内逐渐把基因频率由1变成零，或者相反。但自然界中基因突变和自然选择会在一个群体中同时起作用。当突变与选择朝同一方向施压时，改变基因频率的速率加快；如果突变与选择的作用方向相反，效应彼此抵消，可能会对群体造成一种稳定的平衡。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（三）突变与选择的联合作用对于隐性基因A来说，由于突变引起的净增加量由于选择对隐性个体不利时导致的损失量当达到动态平衡时，则因很小，可忽略不计，于是所以二、影响遗传平衡定律的因素1QPQQQ21QSQQ211QQSQQQ211QSQQ2SQ2QS第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（四）迁移MIGRATION群体间的个体移动或基因流动叫做迁移，它是影响群体基因频率的一个因素。这种个体或基因流动既可能是单向的，也可能是双向的，如果是双向的可称为个体交流或基因交流。它将新的等位基因导入到群体中。当迁移个体和受纳群体的基因频率不同时，基因流改变了受纳群体的等位基因频率。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（四）迁移MIGRATION假设群体I中A基因频率P008，群体II中A的频率P005。每代都有一部分个体迁入，也有一部分个体迁出，且迁入迁出个体的比率都为M。迁移后群体I实际含有两组个体一组是原成员，其A基因频率P008；另一组是迁入者，A的频率P005。那么迁移后群体I中A的频率是P11MP0MP0在群体I中PP1P0将上式代入P1MP0MP0P0展开得PMP0P0二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（五）遗传漂变GENETICDRIFT大群体中，不同基因型的个体所生育的后裔数的波动对基因频率不会有明显的影响，但在小群体这种波动会对基因频率发生相当大的影响。实际中的群体只能看成是某随机交配群体的一个随机样本，每世代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时会产生较大的误差，这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫遗传漂变。它是群体遗传学家SWRIGHT1930年提出的，也称为SWRIGHT效应。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（五）遗传漂变GENETICDRIFT漂变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。遗传漂变没有确定方向，群体世代间基因频率变化是随机的。二、影响遗传平衡定律的因素第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（五）遗传漂变GENETICDRIFT遗传漂变的方向无法预测，但范围却可预言。设一个群体大小为N，则常染色体上某一座位基因共有2N个，一对等位基因A、A的频率分别为P、Q，其基因频率改变的方差为，标准差为奠基者效应是指建立新群体的少数个体奠基者的基因频率决定后代中基因频率的效应。由于自然环境急剧改变，群体中大部分个体死亡，仅存的少数个体繁衍成新的群体，这种群体数量的消长对遗传组成造成的影响称为瓶颈效应。二、影响遗传平衡定律的因素2PQVN2PQSN第一节群体的遗传平衡定律第十二章群体遗传与进化（五）遗传漂变GENETICDRIFT遗传漂变的效应减少遗传变异，最终可产生遗传固定。繁殖逐代近交化，结果降低了杂种优势，群体逐代退化。各小群体间的差异逐渐变大，但每一小群体内个体间差异变小。可能会将一些中性或不利性状保留下来。遗传漂变可以解释（1）中性突变频率在不同世代群体间的变化。（2）某些不利基因的保存、有利基因的淘汰。如东卡罗林岛的PINGELAP人中先天失明症（AR）发病率很高。二、影响遗传平衡定律的因素第二节遗传多态性第十二章群体遗传与进化遗传多态现象GENETICPOLYMORPHISM在一个群体中，某一基因座上存在两个或多个相当高频率1的等位基因，从而使群体中存在两种或两种以上基因型或变异型。生物群体存在广泛的遗传多态现象性状的遗传多态、蛋白质的遗传多态、DNA的遗传多态等研究遗传多态性的方法有近亲交配或自交、凝胶电泳、染色体检测、DNA序列分析等。一、研究遗传多态性的方法第二节遗传多态性第十二章群体遗传与进化（一）近亲交配或自交自交或兄妹交可使原来处于杂合态的隐性基因得以纯合。如果有害基因都处于杂合状态，那么所有隐性等位基因就代表了群体中杂合基因型个体的潜伏遗传变异。（二）凝胶电泳如果某个结构基因发生变异，则有可能导致翻译蛋白质时以一种氨基酸替换另一种氨基酸，由于这两种氨基酸的电荷性质有可能不同，从而使蛋白质分子的电荷发生变化，然后通过凝胶电泳就可检测出这种变化。一、研究遗传多态性的方法第二节遗传多态性第十二章群体遗传与进化（三）染色体检测对一个特定物种而言，染色体数目是恒定的，但染色体物质的排列往往因染色体结构变异如倒位、易位等而表现出多态性。（四）DNA序列分析通过DNA序列分析，比较群体中不同个体之间的DNA序列差别是分析遗传变异的最直接方法。一、研究遗传多态性的方法第二节遗传多态性第十二章群体遗传与进化二、群体保持遗传多态性的方式群体通过三种途径产生并保持遗传多态性过渡性多态性、平衡多态性和中性突变遗传漂变。（一）过渡性多态性假定等位基因A1对A2具有选择有利性，由于自然选择的作用，群体中等位基因A1的频率逐渐增大，A2的频率逐渐趋向于零。在选择过程中，基因库中仍含有A1和A2，群体中就含有A1A2杂合体。因此过渡性多态性代表一种暂时状态。第二节遗传多态性第十二章群体遗传与进化二、群体保持遗传多态性的方式（二）平衡多态性保持平衡多态性的机制主要是平衡选择。杂合体先进性处于杂合状态下的一对等位基因AA比处于纯合状态的等位基因AA或AA具有更大的适合度。（三）中性突变遗传漂变中性基因在基因库中随机漂变，这种遗传漂变对基因频率的作用大于选择的作用。如当A1A1、A1A2和A2A2的相对适合度相等时，等位基因A1和A2互为中性，或者说所有等位基因都同等重要。第三节达尔文的进化学说及其发展第十二章群体遗传与进化一、拉马克的进化学说拉马克JBLAMARCK最早提出“进化论”的概念动物学哲学,1809。拉马克认为生物由低级到高级、由简单到复杂逐步进化，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即认为动植物生存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。第三节达尔文的进化学说及其发展第十二章群体遗传与进化二、达尔文的进化学说1859年达尔文出版物种起源，认为生物进化的机制是自然选择（1）生物个体有变异。（2）生物的变异至少有一部分是由于遗传上的差异，这种变异是进化的材料。（3）生物繁殖过剩，但生活资源有限，并且群体要保持恒定，这样就导致生存斗争。（4）不同变异个体对环境的适应能力不同，适应环境的就保存下来，不适应者被淘汰，这便是自然选择过程，又称适者生存。第三节达尔文的进化学说及其发展第十二章群体遗传与进化三、达尔文进化论的发展1进化综合理论的形成费希尔FISHER、赖特WRIGHT、霍尔丹HALDANE、穆勒MULLER、杜比宁DUBININ、杜布赞斯基DOBZANKY等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。杜布赞斯基1937年出版了遗传学和物种起源，标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。1970年杜布赞斯基出版了进化过程的遗传学一书，进一步完善和发展了群体遗传学。第三节达尔文的进化学说及其发展第十二章群体遗传与进化三、达尔文进化论的发展2进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构的改变；基因突变是偶然的，与环境无必然联系；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动调节突变与环境的关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。自然选择存在多种机制和模式。第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化一、进化的分子钟在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列存在广泛差异，这些差异在长期进化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系物种间核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其亲缘关系越近。分子进化是指生物进化过程中DNA、RNA和蛋白质等生物大分子的变化。生物在整个进化期间以一种恒定速率对某种蛋白质进行代换，分子水平上的这种恒速变异称为分子钟（MOLECULARCLOCK）。第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化一、进化的分子钟分子进化的特征进化速率相对恒定。某特定DNA片段或蛋白质的进化速率在不同支系中大致恒定。不破坏分子现有结构和功能的突变容易发生。例内含子、假基因等的替换速率高于外显子。进化速率与分子的重要性呈负相关。新基因常来源于原有基因的重复。基因重复在生物进化和新基因的产生中起创造性作用。某基因存在两个拷贝，一个拷贝积累突变并最终以新基因的姿态出现，另一个拷贝在过渡时期保留生存所需的老功能。明显有害突变的清除、中性或轻微有害突变的随机固定。第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化一、进化的分子钟从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。从分子水平研究生物进化有以下优点根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类分歧的进化时间和速度；对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法；它可以比较亲缘关系极疏远类型之间的进化信息。第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化一、进化的分子钟建立分子钟的步骤选择要比较的物种。选择在要比较的所有物种中都存在的生物大分子。获得该生物大分子一级结构的资料；从古生物学和地质年代学资料中获得每一个比较组合所代表的进化事件发生的地质时间的数据。以大分子一级结构的差异量为纵坐标，以地质时间为横坐标，通过统计学方法建立一条相关曲线。利用该曲线，推断未知进化事件发生的大致时间。第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化二、基因组的进化（一）氨基酸序列与种系发生比较不同种属同一种蛋白的氨基酸顺序，便可估测物种间的亲缘程度和进化速度。蛋白质的进化速率是指氨基酸的置换速率，用进化过程中一定氨基酸残基的变换所需时间来表示，如AA/YEAR或1AA改变所需的时间。研究表明（1）同种蛋白质在不同物种中的进化速率是相对恒定的。（2）不同蛋白质的进化速率不同。第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化二、基因组的进化（一）氨基酸序列与种系发生规律功能上越重要的蛋白质进化速率越慢HB链0225109AA/YEARHB链0973109AA/YEARCYTC0281109AA/YEAR1的氨基酸替换血纤维蛋白质11百万年HB58百万年CYTC20百万年组蛋白600百万年第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化二、基因组的进化（一）氨基酸序列与种系发生1血红蛋白的氨基酸序列与种系发生几种生物血红蛋白链氨基酸数目的差异生物种类人马牛鲤鱼人马180129牛160114180129鲤鱼680486660471650464注该表是140个氨基酸比较的结果；表中数字是物种间链相差的氨基酸数目；括号中数字是两个物种间链相异氨基酸的比例。第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化二、基因组的进化（一）氨基酸序列与种系发生1血红蛋白的氨基酸序列与种系发生假定两个物种间生殖隔离的时间为T年，所要比较的多肽链由N个氨基酸构成；两个物种的相同氨基酸数目为M，在不考虑回复突变和平行突变时有是两个物种间各个氨基酸位置上氨基酸替换平均数的估算值。根据值可求出一个物种对另一个物种的相对进化时间LOGMEN12T第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化二、基因组的进化（一）氨基酸序列与种系发生1血红蛋白的氨基酸序列与种系发生几种生物血红蛋白链氨基酸替换的平均数估算值生物种类人马牛鲤鱼人马0138牛01210138鲤鱼066606370624人、马、牛三种动物两两间值的平均数为鲤鱼与以上三种哺乳动物间值的平均数为鱼类对哺乳类动物的相对进化时间为倍01380121013801323066606370624064230642490132T第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化二、基因组的进化（一）氨基酸序列与种系发生2细胞色素C的氨基酸序列与种系发生第四节分子水平的进化第十二章群体遗传与进化二、基因组的进化（一）氨基酸序列与种系发生2细胞色素C的氨基酸序列与种系发生各类生物细胞色素C氨基酸替换的平均数估算值注上三角中数字是两种生物间细胞色素C相差氨基酸的平均数下三角中数字是两种生物间氨基酸替换的平均数有14个“恒定的”氨基酸，N按94计算生物类型动物植物真菌原核生物动物405449661植物0564493690真菌06500742743原核生物121413241560第四节分子水平的