胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法ppt课件

胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法1前言l胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体 染色体的数目与结构的异常。l它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。l确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。 2前言l超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。l但近 10多年来遗传超声学 (genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。u结构异常u各结构的比例关系u外形轮廓的变化u某些特殊征象3前言l新生儿染色体畸形发生率相对较低l早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿u许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约 30%的 21三体胎儿、74%的 18三体胎儿、 71%的 13三体胎儿在妊娠 16周到足月期间流产或死亡。l因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。 4前言l胎儿常见染色体异常有：u21三体（ 47， XX+21； 47， XY+21）u18三体（ 47， XX+18； 47， XY+18）u13三体（ 47， XX+13； 47， XY+13）uTurner 综合征（ 45， X0）u47， XXXu47， XXYu47， XYYu三倍体（ 69， XXY） 5678一、胎儿主要结构 畸形数与染色体畸形的关系l产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。 l产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。910一、胎儿主要结构 畸形数与染色体畸形的关系l胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。u除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。11表 19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时 多发畸形时染色体畸形发生率 染色体畸形发生率脑室扩大 2 17%前脑无裂畸形 39%脉络丛囊肿 1% 48%后颅窝囊肿 0% 52%面部裂畸形 0% 51%小下颌畸形 62%颈部水囊瘤 52% 71%颈部水肿 19% 45%膈疝 2% 49%心脏畸形 16% 66%十二指肠闭锁 38% 64%脐膨出 8% 46%足内翻畸形 0% 33%宫内生长迟缓 4% 38% 12二、胎儿主要结构 畸形种类与染色体畸形的关系l胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形l每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱13强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：l颈部水囊瘤l颈部水肿l十二指肠闭锁l某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等l前脑无裂畸形lDandy Walker畸形l脑积水l泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。l胎儿水肿l脐膨出14发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形l单独的唇腭裂l单独足内翻畸形l裂腹畸形l空肠闭锁l大肠梗阻l单侧多发性囊性肾发育不良l卵巢囊肿l肠系膜囊肿l半椎畸形l胎儿肿瘤l肺囊性腺瘤l脑穿通囊肿l脑裂畸形15二、胎儿主要结构 畸形种类与染色体畸形的关系l 对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：u脐膨出u脑室扩张u肾盂扩张u四肢骨骼16二、胎儿主要结构 畸形种类与染色体畸形的关系l非特异性表现与染色体畸形u宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。U超过 51%的 18三体胎儿有宫内生长迟缓，U三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。U一般来说，染色体畸形胎儿在 30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而 30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，17二、胎儿主要结构 畸形种类与染色体畸形的关系u羊水过多：U单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低U但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。u其他非特异性超声表现与染色体畸形见后18胎儿常见染色体异常的超声特征21三体 18三体 13三体 Turner 三倍体侧脑室扩大 + + + 前脑无裂畸形 + 脉络丛囊肿 + + 后颅窝囊肿 + + + 后颅窝池扩大 + + + 小头畸形 + +唇裂 + + 颈部水囊瘤 + + + 先天性心脏病 + + + + +膈疝 + + 十二指肠闭锁 + 小胃 + + 肾盂积水 + + + +其他肾畸形 + + + + IUGR + + + +股骨短 + + + +多指畸形 + 19三、几种主要染色体畸形l21三体l18三体l13三体l三倍体lTurner综合征2021三体主要畸形谱l短头畸形l脑积水或侧脑室扩大l特殊面容l颈部水囊瘤l透明层增厚l房室管畸形l12指肠闭锁l肠道强回声l肾盂积水l股骨短l足畸形l大拇趾异常l第 5指畸形2121三体综合征（唐氏综合征）母体年龄与 21三体风险关系母体年龄 发生率15 29岁 1 150030 34岁 1 80035 39岁 1 27040 45岁 1 100 45岁 1 502221三体综合征（唐氏综合征）l常见超声表现：u颈部透明层增厚或颈部水囊瘤u脑积水或侧脑室扩大uAVSDu十二指肠闭锁u强回声肠管u股骨短u肱骨短u肾盂肾盏分离u足畸形u大拇趾异常u草鞋脚u指（趾）弯斜u第 5指畸形u髂骨角增大u低鼻良23张 XX，女， 28岁，办公室职员，末次月经为 2001年 6月 4日，孕 2产 0人流 1，孕 22周 4天， 2001年 8月 22日开始产前检查， 10月22日本院黑白 B超发现胎儿脑积水。彩超诊断： 胎儿脑积水 胎儿双足内翻 胎儿大拇趾异常 胎儿脊柱弯曲异常 胎儿肠道强回声 胎儿腹部小囊肿 胎儿左室内强光点。产前检查： T 21 Risk： 1 in 17700 age Risk： 1 in 1130 致畸 5项：阴性典型病例24病例 2l28周胎儿25病例 3l 女 30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。l 临床诊断：孕 2产 0孕 31周。平时月经规则。l 末次月经 2002年 7月 14曰。l 孕早期吃过肠胃病中成药，孕 27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。l 此孕共产检 4次。l 配偶年龄 37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。2618三体主要畸形谱l草莓形头l脉络丛囊肿l胼胝体缺失lDandy-walker畸形l唇、腭裂及其他面裂l颈部水囊瘤l小下颌畸形l心脏缺损l膈疝l食道闭锁l脐膨出l肾脏畸形l脊髓脊膜膨出lIUGRl肢体短l桡骨发育不全l手指重叠l畸形足 2718三体综合征典型病例李 XX，女， 27岁，孕 39周，外院此前多次 B超未发现异常， 39周外院 B超：脑积水？彩色超声诊断：1、复杂心脏畸形右室双出口巨大室间隔缺损左心