基因组学概论PPT课件

基因组学(Genomics)马珊珊郑州大学生命科学学院132 学时： 16周， 2学时 /周考试方式： 闭卷考试考试成绩： 30%平时成绩（出勤率 +课堂表现） +70%卷面成绩课程安排课程安排2目 录n 第 1章 基因组学概论n 第 2章 基因组多态性n 第 3章 基因组作图n 第 4章 基因组序列的诠释n 第 5章 基因组的进化与分子系统学n 第 6章 重组 DNA技术及其应用n 第 7章 分子杂交与印迹技术n 第 8章 PCR技术及其应用n 第 9章 转基因动物技术的应用与发展n 第 10章 生物芯片的应用与发展n 第 11章 新基因功能研究的策略与方法n 第 12章 RNAi技术的应用与发展3第 1章 基因组学概论4DNA RNA基因组学 转录组学 蛋白质组学？蛋白质课程的依据和支撑：生命科学的重大基石 中心法则5基因组学概念技术内容发展6一、基因组学概况（一）基因组学基本概念（二）基因组学分支（三）基因组学的意义7（一）基因组学基本概念1. 基因（ gene）2. 基因组（ genome）3. 基因组学（ genomics）81. 基因 (Gene)基因 (gene)是 1909年丹麦植物学家 W.Johannsen 根据希腊文单词 genos(birth,给予生命）创造的。现代分子生物学的基因概念：基因是储存和表达某一多肽链信息或 RNA分析信息所必需的全部核苷酸序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或 RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。基因是生命体传递和表达遗传信息的基本单位。 92. 基因组（ genome）基因组 (genome)一词系由德国汉堡大学 H. Winkles教授于 1920年首创，从 GENe和 chromosOME组成。用于表示 生物的全部基因和染色体组成的概念 。基因组（ genome）： 生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和 ,是指生物细胞中所有的 DNA，包括所有的基因和基因间区域。人的核基因组： 30亿 bp（最新资料说 28.5亿）22.5万个蛋白编码基因10真核生物基因组：核基因组线粒体基因组叶绿体基因组原核生物基因组：染色体质粒病毒基因组： 病毒颗粒携带的遗传物质113. 基因组学（ genomics）由美国科学家 ThomasRoderick于 1986年首创。基因组学（ genomics）：就是对所有基因进行基因作图、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门学科。12简言之， 基因组学 就是在 基因组水平 上研究 基因组结构和功能 的科学，其内容包括基因的 结构、组成、存在方式、表达调控模式、基因的功能和相互作用 等，是研究与解读生物基因组所蕴藏的所有遗传信息的一门新的前沿学科。13（二）基因组学分支结构基因组学功能基因组学比较基因组学141. 结构基因组学通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因定位的科学。15（ 1）基因组测序DNA测序 :1000bp。细菌基因组 :58万 bp人类基因组 :30亿 bp。因此，首先将整个基因组的 DNA分解为一 些小片段，然后将这些分散的小片段逐个测序，最后将测序的小片段按序列组装。16（ 2）基因组作图在长链 DNA分子的不同位置寻找特征性的分子标记，绘制基因组图。根据分子标记可以准确无误地将已测序的 DNA小片段锚定到染色体的位置上。172. 功能基因组学利用结构基因组学提供的信息和产物，在基因组系统水平上全面分析基因功能的科学 。18功能基因组学的研究内容 :(1)进一步 识别基因以及基因转录调控信息 。(2)弄清 所有基因产物的功能 ，这是目前基因组功能分析的主要层次。(3)研究基因的表达调控机制 ，分析基因产物之间的 相互作用关系 ，绘制基因调控网络图。193. 比较基因组学研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科。20比较基因组学的研究内容 :(1)绘制系统进化树 ，显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点。据此可以追踪物种的起源和分支路径。(2)了解 同源基因的功能 。(3)对 序列差异性的研究 有助于认识产生大自然生物多样性的基础。21（三）基因组学的意义生物学研究医学生物技术制药工业社会经济生物进化伦理，法律及社会尤其是人类疾病基因的研究22(1)单基因病疾病基因研究 ,如血友病等人类基因组计划使我们了解基因组序列。现在采用定位候选克隆方法极大地提高了发现疾病基因的效率。23（ 2）多基因病疾病基因研究，例如心脏病，糖尿病，癌症等。用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或抑制。24（ 3）癌症基因组解剖学计划（ Cancer Genome Anatomy Project， CGAP）1996年癌症基因组解剖学计划开始。主要由美国癌症研究所（ National cancer institute）开展。25二、基因组学的历史沿革26（一） 1900年代以前 :前遗传学时代（ 1） 1859 年 C.Darwin 在 On the Origin ofSpecies 这一名著中，提出了物种进化的 自然选择学说 达尔文进化论 。生物的来源 进化生物的性状 遗传进化的动力 选择前遗传学时代27（ 2） 1865年 G.Mendel发表豌豆杂交实验结果，提出了遗传学的两大遗传规律 分离规律 和 独立分配规律 ，并认为是 生物体内的 遗传因子 或 遗传颗粒 控制生物性状 。前遗传学时代28（二） 19001950 年代 :经典遗传学时代（标志：1900年 ,孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞生）人们开始把控制生物遗传性状的遗传单位称为 基因 (gene)。 生命科学的研究基本上都是围绕着 基因 来进行。经典遗传学时代291839年 细胞学说的提出；1869年 发现 DNA；随后， RNA也被发现；1879年 染色体的发现，并认为染色体最可能是 DNA 、RNA和蛋白质的一种；1902年 染色体学说 的产生 ,合理解释了 Mende