肌无力三种疾病的鉴别

肌无力三种疾病的鉴别肌无力三种疾病的鉴别 （进行性肌营养不良症；重症肌无力；多发性肌炎与皮肌（进行性肌营养不良症；重症肌无力；多发性肌炎与皮肌 炎）炎） 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 - 概述概述 - 进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进 行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌 细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉 变性的重要原因。 根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个 类型。常见有： (1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为 男性，女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病，岁时明显，进展较快。 以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。 (2)型：病肌 分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在 岁期间发病。 (3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传， 性别无差别，通常在青春期起病。 (4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见， 岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。 (5)眼咽型：属 常染色体显性遗传，发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法 - 临床表现临床表现 - 1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力； 2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明 显萎缩； 3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态； 4.因肩胛带肌 肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛” ； 5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧， 再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称征。 6.腓肠肌或三角肌等处可见 假性肥大。 7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂 细瘦。 8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。 9.眼咽型：眼睑 下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。 - 诊断依据诊断依据 - 1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征； 2.性链或常染色 体显性或隐性遗传形式； 3.血清中、等的显著升高； 4.肌电图提示肌源性改变； 5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织 增生等改变。 6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。 - 治疗原则治疗原则 - 1.改善机体代谢（等） ； 2.胰岛素葡萄糖疗法； 3.高压氧疗法； 4.钙离子拮抗 剂治疗； 5.体外反搏治疗。 - 用药原则用药原则 - 用药框限内的药物治疗效果并不理想，仅供试用。 - 辅助检查辅助检查 - 1.对单纯肌营养不良症，检查专案以“”为主； 2.对需与多发性肌炎等病鉴别，或与神 经系统病变鉴别者，检查专案包括框限“” 、 “” 、 “” 。 - 疗效评价疗效评价 - 1.治愈：临床症体、体征消失。 2.好转：临床症状、体征改善。 3.未愈：临床症状、体征 无好转。 - 专家提示专家提示 - 关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国 公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘 询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外， 多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、 按摩、理疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。 - 相关检查相关检查 - 丙酮酸激酶 丙氨酸氨基转移酶（ALT，GPT） 门冬氨酸氨基转移酶（AST，GOT） 尿肌酐（Cr） 基因诊断 A 肌电图 A 心电图 A 红细胞沉降率（ESR、血沉） A 肌酸激酶 肌酸磷酸激酶（CK，CPK） A 胆碱酯酶（CHE） A 乳酸脱氢酶（LDH） A 血液常规检查 B 组织病理 - 相关药物相关药物 - A 胰岛素 A 葡萄糖 B 别嘌呤醇 B 加兰他敏 B 硝苯比啶 C 三磷酸腺苷 重症肌无力重症肌无力 - 概述概述 - 重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。系因体内对横纹肌上的乙酰胆碱受体 产生自身免疫反应所致。致敏机制尚未明确，今认为与胸腺异常有关。本病以一部份或全 身横纹肌极易疲劳，经休息和服用抗胆碱酯酶药后部分恢复为特征。 任何年龄均可发病， 总体上说有两个发病高峰年龄。第一高峰为岁，以女性为多；第二个高峰为 岁，以男性和伴发胸腺瘤者较多。部份病例伴发其他免疫性疾病、如类风湿性 关节炎、红斑狼疮、甲亢等。本病常在病初几年内逐渐恶化，常因感染、分娩、情绪紧张、 用药不当等而使症状加重，甚至出现危象，危及生命，因而本病宜及早诊治以及接受正确 指导。目前应用胸腺切除术、肾上腺皮质激素等治疗有效率在以上。 - 临床表现临床表现 - 1.眼睑下垂：最常见。表现为一侧或双侧眼睑下垂，复视，经睡眠休息后可缓解或消失， 觉醒后再度加重。 2.四肢无力：自觉四肢无力，站起、上楼、持物、或举臂过头均感困难。 3.语音低微：讲话过多过长时，声音逐渐低沉，带鼻音。咀嚼及吞咽发生困难。 4.咳嗽无 力：肋间肌受累时出现咳嗽无力，呼吸困难。不能维持换气功能时亦称为“危象” 。 5.各 种肌无力症状多于午后或傍晚加重，早晨和休息后减轻。 6.受累肌群肌力减弱，但无感觉 障碍。 - 诊断依据诊断依据 - 1.一部分或全身横纹肌极易疲劳，经休息或服用抗胆碱酯酶药物后好转； 2.疲劳试验阳性； 3.新斯的明试验或腾喜龙试验阳性； 4.肌电图出现重频刺激递减现象，单纤维肌电图见肌 纤维间兴奋传递不一致或传导阻断现象； 5.电刺激试验呈肌无力反应； 6.乙酰胆碱受体抗 体测定滴度增高。 - 治疗原则治疗原则 - 1.抗胆碱酯酶药物治疗； 2.免疫抑制剂治疗 3.胸腺治疗：胸腺切除或胸腺放射治疗； 4.血 浆交换疗法； 5.大剂量丙种球蛋白疗法； 6.紫外线照射充氧自血回输疗法； 7.对症支持 治疗； 8.积极处理危象。 - 用药原则用药原则 - 1.比啶斯的明、新斯的明、美斯的明等抗胆碱酯酶药是本病最主要而有效的药物，能使肌 力一过性改善。但该类药物毫无免疫抑制作用，因而只能治标而不能治本。只用于吞咽极 度困难，四肢严重无力，生活不能自理的全身型重症肌无力患者。或用于肌无力性危象时， 以维持生命。若为解决进食困难，通常在饭前半小时应用。剂量因人而异，尽量避免剂量 过大，以防胆碱能危象的发生。 2.由于本病为自身免疫性疾病，因而抑制自身免疫反应是 治疗本病的根本措施。除作胸腺切除或放疗外，肾上腺皮质激素（强的松、地塞米松、甲 基强的松龙等）应用最为广泛，适用于各型重症肌无力，特别是胸腺切除前后更为适宜。 对于有高血压、糖尿病、溃疡病，肾上腺皮质激素疗法不能应用者；肾上腺皮质激素疗法 无效或疗效缓慢者；不能耐受，不愿作胸腺切除或切后无效者，则可考虑应用环磷酰胺、 硫唑嘌呤或环孢菌素等。 3.对难治性重症肌无力，危象频发者或是危象发作时，可考虑血 浆交换疗法及大剂量丙种球蛋白，但医疗费用较高。 4.长期应用激素、免疫抑制剂，要注 意药物副作用，采取相应措施和相关药物，如雷尼替丁、胃舒平、氯化钾等。 5.出现危象 时要注意保持呼吸道通畅，不能维持通气时尽早气管切开，积极控制感染，选用有效抗生 素，肾上腺皮质激素可继续应用，抗胆碱酯酶药则少用或不用，同时加强气管切开及鼻饲 护理。 - 辅助检查辅助检查 - 1.对单纯早期重症肌无力者检查以“”为主； 2.对疑合并胸腺瘤或其他自身免疫性疾病 以及同其他原因肌无力鉴别者，检查专案可包括检查框限“” 、 “” 、 “” 。 - 疗效评价疗效评价 - 1.治愈：症状和体征基本消失，并可参加一般日常工作。 2.好转：症状和体征改善。 3.未 愈：症状体征未改善。 - 专家提示专家提示 - 妊娠、感冒、精神刺激等均可加重本病病情，因此应慎重考虑并注意防范。应禁用对神经 肌肉传递有防碍的药物，如链酶素、庆大酶素、卡那酶素、新酶素、多粘菌素、心得安、 奎宁、奎尼丁、氯仿、吗啡、普鲁卡因酰胺、氯丙嗪及各种肌松剂等。应慎用安定、苯巴 比妥等，以免加重病情，切记。由于本病用药个体差异较大，所用药物副作用较大，用之 不当，极易加重病情，甚至出现危象，因而使用各种药物时应慎之又慎。由于许多患者对 激素的反应过程为先有症状加重，然后逐渐改善，因此，为安全起见，治疗的早期阶段都 必须住院治疗。 - 相关检查相关检查 - A 肌电图 A 心电图 A 乙酰胆碱受体抗体测定 A 血肌酐 A 血尿素氮（BUN） A 一般摄片检查 A 粪常规检查 A 尿常规检查 A 血液常规检查 B 肌电图 B 类风湿因子（RF） B 抗可提取核抗原抗体（ENA） B 抗 DNA 抗体 B 抗核抗体（ANA） B 外周血淋巴细胞 B 胸部的检查 B 反三碘甲腺原氨酸（反 T3） B 游离甲状腺素指数（T4） B 促甲状腺激素（TSH） C 胸部的检查 C 甲状腺显像 - 相关药物相关药物 - A 醋酸泼尼松 A 地塞米松 A 溴化新斯的明 A 溴化吡啶斯的明 A 氯化钾 A 环磷酰胺 A 螺内酯 A 硫唑嘌呤 B 雷尼替丁 B 加兰他敏 B 葡萄糖酸钙 C 甲基氢化泼尼松 C 氯化阿伯农 C 氯化腾喜龙 C 环孢素 C 人血丙种球蛋白 多发性肌炎与皮肌炎多发性肌炎与皮肌炎 四肢近端肌肉萎缩无力，显微镜下可见肌肉的退行性变化及炎性细胞浸润，这称为多 发性肌炎；若同时还发生特征性皮疹及水肿者，则称为皮肌炎。 一、临床表现一、临床表现 约 85患者有进行性、对称性肌无力和萎缩，特点是发生在四肢近端的肌群。由于上 臂、大腿、腰、肩、颈部肌肉受到损害，可相应出现下蹲后起立、上下楼梯、跑路、举物 和梳头困难。眼睑、鼻梁、面颊、前额和指甲周围的皮肤呈现暗紫红色红斑。特别是上眼 睑和眼眶周围出现的红斑和肿胀，颜色宛如葡萄酒色，称为紫红眼睑，为皮肌炎特有的现紫红眼睑，为皮肌炎特有的现 象象。在胸、颈部皮肤上有时可见到弥漫性红斑，并伴有毛细血管扩张及色素减退的斑点， 称为皮肤异色症。手指关节伸面皮肤呈紫红色斑，表面有皮屑。 内脏受累相对较为少见，约 10病人心肌受累，表现为心肌炎、心包炎、心脏扩大、 传导阻滞等，是致死的主要原因。约 10 15病人有间质性肺炎和肝功能障碍。肾脏损 害较为轻微。 40 岁以上的皮肌炎患者中，约 10%以上发生恶性肿瘤，其中 70%的病人皮肌炎的症状先于 恶性肿瘤发现，因此，皮肌炎和恶性肿瘤的关系十分密切。 二、诊断要点二、诊断要点 具备以下四项指标者可确诊为多发性肌炎，具备三项者可能为多发性肌炎，有典型皮 疹、再加上其他三项者诊断为皮肌炎：对称性近端肌力减退，伴吞咽困难及呼吸肌肌力 减弱；血清肌酶活性升高；