小儿外科学精品教学（重庆医科大学）5、无神经节细胞症（巨结肠）

教师简介 无神经节细胞症 Aganglionosis (先天性巨结肠) 重庆医科大学儿科学院 王 佚 副教授 参考文献：小儿外科学第四版 授课目的：授课目的：掌握无神经节细胞症的病理改变、掌握无神经节细胞症的病理改变、 临床表现、诊断要点、鉴别诊断临床表现、诊断要点、鉴别诊断 及治疗原则；及治疗原则； 本课重点：本课重点：无神经节细胞症的临床表现、诊断无神经节细胞症的临床表现、诊断 要点；要点； 本课难点：本课难点：无神经节细胞症的的诊断要点、鉴无神经节细胞症的的诊断要点、鉴 别诊断；别诊断； 一、概述一、概述 1.概念：无神经节细胞症（Aganglionosis) 是以便 秘为主要临床表现，病变肠管神经节细胞缺如的一 种消化道畸形。 Hirschsprung 病（ Hirschsprung disease，HD） 先天性巨结肠(Congenital megacolon) 2.发病情况 (1)临床最常见的消化道畸形之一, 仅次于先天性肛 门直肠畸形； (2)发病率：1/2000-1/5000； (3)性别: 男性明显多于女性，男:女= 4 : 1； （4）遗传家族倾向，家族性巨结肠约4； Richordson和Brown报道了3个巨结肠患者（父亲）的7个儿子 ，有6人患巨结肠； Emanucl发现有1个家庭5个孩子都患巨结肠； 女性患者后代患本病的危险性增加360倍，男性患者后代患本 病的危险性增加130倍； （5）及时诊断、正确治疗预后好。 3.历史回顾 1691年Frederick在一名5岁女孩尸解中发现直肠及近端结肠 扩大； 1886年Hirschsprung在柏林的儿科大会上将此病作了详细 系统描述； 1901年Tittel观察到扩张结肠的远端缺乏神经节细胞，壁内神 经丛稀少； 1949年Swenson证明痉挛段无神经节细胞且功能障碍，并采用 痉挛段切除、结肠拖出与肛管吻合治疗先天性巨结肠， 即Swenson手术； 1956年上海第二医科大学佘亚雄教授提出了对先天性巨结肠 的诊断、治疗规范程序； 1960年法国Duhamel在Swenson基础上创新Duhamel手术； 1964年广州儿童医院赖炳耀教授，将Duhamel手术进行改良， 称赖式手术； 1960s Soave手术临床应用； 1986年武汉同济王果设计“心形吻合术”治疗先天性巨结肠； 1980s武汉艾民康采用胆碱酯酶方法检查诊断先天性巨结肠， 北京刘贵麟等开展肛管直肠测压诊断先天性结肠； 1990s采用腹腔镜手术根治先天性巨结肠； 1998年De La Torre首次采用经肛门先天性巨结肠根治术 (Torre手术）； 2000年西安高亚国内首先应用经肛门先天性巨结肠根治术； 2003年重庆医科大学儿童医院采用间充质干细胞诱导神 经细胞、移植病变肠段治疗先天性巨结肠动物模 型取得成功，为开创非手术治疗先天性巨结肠提 供实验依据； 2.病因研究 病因仍不清楚，可能与以下因素有关： 缺血、 缺氧 ； 毒素 、炎症； 遗传因素； 早期胚胎阶段微环境改变 3.并发症 (1)全身并发症：营养不良、全身水肿、感染； （2）小肠结肠炎 临床表现：腹胀、腹泻、粪便奇臭、发热以及感染中 毒症状，占HD患儿死亡原因的60； X片：小肠结肠扩张，可伴有液平； 钡灌肠：结肠粘膜粗糙，锯齿状改变，可见溃疡； 无神经节细胞症（小肠结肠炎 ） 病因 结肠极度扩张，肠壁循环缺陷； 肠内容物集聚，诱发细菌感染；细菌毒素损伤肠壁血 管，使血管壁通透性增加，大量液体渗出致脱水； 局部免疫损害； 小肠结肠炎往往病情凶险，治疗不及时或不正确均 可导致患儿死亡；其与患儿的性别、病变肠管的长度无 关。 死亡原因：休克；肠穿孔；败血症；DIC 五、诊断五、诊断 1.病史 不全性、低位、急性或亚急性肠梗阻 胎便延迟 缓解期过渡到顽固性便秘 营养不良、发育迟缓 小肠结肠炎(腹胀、呕吐 、腹泻、发热) 2.体检 腹胀、腹壁静脉曲张、 肠型、蠕动波、扪及粪 石 肛门直肠指检：直肠紧 缩感、直肠壶腹空虚、 拔指爆破排便 3.辅助检查 钡剂灌肠 肛管直肠测压 直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学染色 直肠壁组织学检查 钡剂灌肠钡剂灌肠 扩张段、痉挛段、 移行段的形态改变 ； 肠粘膜锯齿样改变 ：小肠结肠炎； 钡剂排空大于24小 时； 无神经节细胞症（常见型） 无神经节细胞症（常见型） 无神经节细胞症（短段型） 无神经节细胞症（长段型） 无神经节细胞症（全结肠型） 肛管直肠测压肛管直肠测压 肛管直肠测压：检测内括约肌松弛反射 （直肠壁压力感受器-壁间神经节细胞-内括约肌反射弧 ） 直肠壁全层活检直肠壁全层活检 Ganglion cells 正常 异常 观察粘膜下及肌间神经丛中神经节细胞数量及发育程度 直肠直肠粘膜粘膜吸取吸取检查检查 粘膜下神经丛神经节细 胞缺乏 神经纤维增粗增多 乙酰胆硷脂酶（AChE） 活性增加 粘液素堆积 Suction Rectal Biopsy Lack of Ganglion Cells Suction Rectal Biopsy Hypertrophied Nerve Trunks Suction Rectal Biopsy Increased AChE Activity 1.胎粪性便秘：辅助排便后症状缓解 2.肠闭锁：肛查无胎便 3.新生儿坏死性小肠结肠炎： 早产儿、窒息缺氧、便血、肠壁及门脉积气 4. 继发性巨结肠：先天性肛直肠畸形肛门手术后 肛门直肠狭窄；肛门外伤；肠外肿块压迫（骶尾部 畸胎瘤）； 六、鉴别诊断六、鉴别诊断 5.特发性巨结肠 多发生在幼儿、儿童，因排便习惯不良、排便心 理变态；大便在乙状结肠内水份吸收过度、肛门括约 肌痉挛所致； 肛查扪及粪便、腹膨隆不明显； 钡灌肠直肠上段开始扩张； 肛管直肠测压有正常反射。 七、特殊类型先天性巨结肠 （一）全结肠无神经节细胞症 （Total Colonic Aganglionosis, TCA ） 特点：1.胎便排除异常、腹胀、呕吐,少数新生儿 期没有症状，数月后才出现进行性加重的便秘 ; 2.直肠指检不能引发爆破样排便,回流灌肠 效果不好; 3.X片:平片示小肠梗阻,钡灌肠示结肠细小 或结肠框变短、结肠袋消失; 4.剖腹探查,病理切片确诊; （二）超短段型HD 1.痉挛段仅限于直肠内括约肌部分，约为直肠末段2 4cm； 2.生后数周或23个月出现便秘，症状轻，腹胀不显； 3.直肠肛管测压内括约肌反射消失； 4.多数可采用非手术疗法或直肠肛管内括约肌切开术。 八、外科治疗原则八、外科治疗原则 切除继发的巨大结肠及狭窄段肠管 正常肠管与肛门吻合 维持肛门的括约功能及自制力 保护泌尿及性功能 1.非手术治疗 l塞肛通便 l回流灌肠 适应症: l诊断未完全确定者； l虽然诊断明确,但全身情况较差或有手术禁忌； l诊断明确非手术疗法有效,家属不愿意手术者。 （1）造瘘术 适应症: l 诊断明确,无非手术治疗条件； l 诊断明确，非手术治疗无效； l 一般情况差，梗阻严重，合并小肠结肠炎或 严重其他畸形者。 2.手术治疗 （2）根治术 适应症: 诊断明确,医院条件好，麻醉及外科医生技术熟练。 术前准备： 纠正营养不良、贫血等情况； 生理盐水回流灌肠1014天； 口服抗生素。 手术方式： （1）Swenon (拖出型直肠结肠切除术) （2）Duhamel (结肠切除,直肠后结肠拖出术) （3）Rehbein (经腹直肠乙状结肠切除术) （4）Soave (直肠粘膜剥离,直肠肌鞘内结肠拖出术) 1. Swenson手术（改良Swenson手术心形吻合术 ） 拖出型直肠、乙状结肠切除术 该手术是HD根治术的首创术式； 该术式分离面广，出血损伤多； 术后并发症多：大便失禁、盆腔感染、尿潴 留、吻合口瘘。 该术式避免了盆腔广泛分离，损伤小，降低了 盆丛损伤及术后尿潴溜的发生； 保留了直肠前壁感觉区以维持排便反射功能； 并发症：闸门综合征；切除内括约肌后半 环导致污粪、肛门失禁； 3.Soave手术 直肠粘膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术 该术式不需解剖盆腔，不损伤盆丛