关注人类遗传病课件 苏教版必修2ppt课件

先天智力障碍 遗传病遗传病: : 先天性疾病：先天性疾病： 出生出生时时时时就已就已经经经经表表现现现现出来的疾病（可能是出来的疾病（可能是遗传遗传遗传遗传 物物 质质质质改改变变变变引起，也可能与引起，也可能与遗传遗传遗传遗传 物物质质质质无关。）无关。） 由于由于遗传遗传遗传遗传 物物质质质质改改变变变变而引起的疾病，能在而引起的疾病，能在亲亲亲亲子代子代间间间间 遗传遗传遗传遗传 的疾病的疾病 遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引 起的人类疾病。 基因遗传病基因遗传病 染色体遗传病染色体遗传病 自主导学 多基因遗传病有哪些？ 单基因遗传病又能分为几种？分别有哪些典型例 子？ 常染色体遗传病有哪些？ 性染色体遗传病分为几种？它们有什么特征？ 遗传病的检测和预防，需要做到哪些？ 多基因遗传病：多基因遗传病：由多对对基因控制的人类遗传类遗传 病。 较常见的较常见的：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青腭裂、无脑儿、原发性高血压和青 少年型糖尿病等。少年型糖尿病等。 特点：1.群体中发发病率较较高 2.常表现现出家族聚集现现象 3.易受环环境因素影响 单基因遗传病：单基因遗传病： 受一对对等位基因控制的遗传遗传 病。 显性致病基因显性致病基因引起的引起的 如：如：多指、并指、多指、并指、软骨发育不全、抗维生素软骨发育不全、抗维生素DD佝偻佝偻 病病 隐性致病基因隐性致病基因引起的引起的 如如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、镰刀形细胞贫血症 软骨发育不全软骨发育不全 病因：长骨两端的软病因：长骨两端的软 骨细胞形成障碍骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短症状：上臂、小腿短 小畸形，前额突出，小畸形，前额突出， 鼻梁马鞍形，垂手不鼻梁马鞍形，垂手不 过髋关节，腹部隆起过髋关节，腹部隆起 ，腰椎向前突出。，腰椎向前突出。 软软软软骨骨发发发发育不全育不全 症症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 病因：患者小肠对病因：患者小肠对 CaCa、P P吸收不良，吸收不良， 导致骨发育障碍导致骨发育障碍 症状：症状：X X型（或型（或 O O 型型 ）腿，骨骼发）腿，骨骼发 育畸形（如鸡胸）育畸形（如鸡胸） ，生长缓慢，生长缓慢 白化病人体内缺少酪 氨酸酶，不能将酪氨 酸转转化为为黑色素，表 现现出白化性状。 白化病白化病 隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图 黑尿症正常人 基因遗传病基因遗传病 染色体遗传病染色体遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 人的染色体发发生异常时时,也会引起相应应的遗传遗传 病。 染色体遗传病染色体遗传病 先天智力障碍男性患者染色体组组型图图解 边做边学 先天性智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍先天智力障碍 （21三体综合征）又叫Down氏综合征 数目异常数目异常 染色体的数目变异引起的遗传病 先天智力障碍 也叫21三体综综合症 智力低下，眼间间距宽宽， 外眼角上斜，口常半张张 ，舌常伸出口外。 染色体的结构变异引起的遗传病 猫叫综综合症： 第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类类似 猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实实 则则智力低下非常严严重（IQ常低于20）。 发发病率：1:50,000 结结结结构异常构异常 猫叫综合症：猫叫综合症： 染色体组成：45, X0 性腺发育不全综合征性腺发育不全综合征X0 先天性睾丸发育不全综合征 性染色体数目增加 KlinefetterKlinefetter综合征综合征( (先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征) ) 发病率：发病率：1/5001/500 临床症状临床症状：外貌男性：外貌男性, ,睾丸萎缩睾丸萎缩, ,男性第二性征发育差，男性第二性征发育差， 有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳 房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。 身高身高180cm 180cm 占占1/260;1/260; 染色体组成染色体组成: : 47, XXY47, XXY 在男性不育中占在男性不育中占1/1001/100 超雄：超雄：XYYXYY综合征综合征 临床症状临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感 到欲望不满足，自我克制力较差到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向，常有暴力倾向。 性染色体数目增加 多多X X女性女性: : 表现为女性表现为女性, , 眼距宽眼距宽, ,外生殖器及第二性征多正常外生殖器及第二性征多正常, , 有的月经失调有的月经失调, ,类似类似2121三体三体, ,智力发育迟缓智力发育迟缓. . 性染色体数目增加 我国婚姻法规规定：“直系血亲亲和三代以内的旁系血 亲亲禁止结结婚。” 近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加 。 1、禁止近亲结婚 达尔文和表姐埃玛生达尔文和表姐埃玛生 育六个子女，三个中途育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。夭折，三个终生不育。 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 夭 折 科学家的悲剧科学家的悲剧 摩尔根摩尔根和表妹玛丽生育和表妹玛丽生育 三个子女，三个子女， 两个女儿莫名其妙的痴两个女儿莫名其妙的痴 呆，从而过早地离开呆，从而过早地离开 了人间。他们唯一的了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力男孩也有明显的智力 残疾残疾, ,摩尔根夫妇以摩尔根夫妇以 后再也没有生育。后再也没有生育。 摩摩尔尔根提出：根提出：“ “没有血没有血缘亲缘亲缘亲缘亲 属关系的民族之属关系的民族之间间间间的的 婚姻，才能制造出体婚姻，才能制造出体质质质质上和智力上都更上和智力上都更为为为为强强健的健的 人种。人种。” ”他他为为为为此大声疾呼：此大声疾呼：“ “为创为创为创为创 造更造更聪聪聪聪明、更明、更强强 健的人种，无健的人种，无论论论论如何也不要近如何也不要近亲结亲结亲结亲结 婚。婚。” ” 禁止近亲结婚 近亲亲： （1）直系血亲亲：从自己算起，向上推 数三代和向下推数三代。 （2）三代以内的旁系血亲亲：与祖父母 （外祖父母）同源而生。 遗传遗传遗传遗传 咨咨询询询询是是预预预预防防遗传遗传遗传遗传 病病发发发发生生的主要手段的主要手段。 遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 2、遗传咨询、产前诊断 生化分析 染色体分析 细胞培养 离心 细细细细 胞胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎胎盘盘盘盘 羊膜腔羊膜腔 3、提倡“适龄生育” 生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁岁 。过早生育过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女由于女子自身发育尚未完成，所生子女 发病率高发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩岁以下女子生育，孩 子先天性疾病发病率比适龄女子高出子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。 过晚生育过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，则由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁岁 以上女子生育的子女中，患以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率三体综合症的机率 比比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。 Down氏综合症与