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文档简介

先天性甲状腺 功能减低症 Congenital hypothyroidism 一.概念 先天性甲状腺素合成不足 体格和智能发育障碍 散发性、地方性 甲状腺素的合成 原料: 碘 食物 酪氨酸 自身 甲状腺素包括: 甲状腺素T4 三碘甲状腺原氨酸T3 甲状腺素的合成 过氧化酶 碘化酶 碘 活性碘+酪氨酸 单碘、 缩合酶 TSH 二碘酪氨酸 活性T3、T4 T3 、 甲状腺素结合蛋白 T4释放入血 全身 甲状腺素的生理功能 1.新陈代谢 氧耗量 心、肝、肾、骨骼肌 。 2.蛋白质合成 酶活力 糖吸收 脂肪分解 3.小儿生长发育 :生长激素 促生长 骨生长 4.中枢神经系统 ： 胚胎发育期 婴儿早期 二.病因及分类 1.散发性 (1)甲状腺不发育或发育异常 (2)甲状腺素合成途径缺陷 (3)母妊娠期应用抗甲状腺药物 (4)TSH 2.地方性 母孕期饮食中缺碘 三.临床表现 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良：生后36个月出现症状 甲状腺异位：生后数年后出现症状 新生儿期的表现 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低 、肌张力低 典型症状 1.特殊面容及体态： 2.神经系统： 3.生理功能：呼吸，循环,消化 四.实验室检查 (一)新生儿筛查: 生后2到3天外周血 TSH20mU/L (二)血清T4、TSH TSH +T4 确诊 （三）放射性核素及（三）放射性核素及B B超检查：超检查： 异位、结节及发育情况。异位、结节及发育情况。 （四）（四）TRHTRH刺激试验刺激试验 7ug/kg7ug/kg 正常：静注后正常：静注后20-3020-30分钟分钟 TSH TSH 上升至峰值，上升至峰值， 9090分钟回到基础值分钟回到基础值. . 垂体病变：不出现反应峰。垂体病变：不出现反应峰。 下丘脑病变：下丘脑病变：TSHTSH反应峰甚高或持续时间反应峰甚高或持续时间 （五）酶学检查（五）酶学检查 （六）骨骼（六）骨骼X-rayX-ray: : 骨龄骨龄 五.诊断及鉴别诊断 1.新生儿:筛查 先天性巨结肠:面容、哭声、 精神 反应正常 2. 年长儿:与下列疾病鉴别 (1)佝偻病:智能正常、无甲低面容 (2)21一三体:特殊面容,智力低下 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与 扩张段 五五. .诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及 毛发正常，无粘液性水肿，常 伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 五五. .诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 六.治疗及预后 L-甲状腺素钠 婴儿5-10ug/kg 儿童 2-6ug/kg ，每天一次 随访: T4 TSH 1-2ys 1次/2周 1次/3月 1次/半年 正常 用药后观察指标 甲状腺功能 TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部
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