儿科学vitd缺乏性佝偻病课件

,营养性VitD缺乏性佝偻病,Rickets Of Vitamin D Deficiency,儿科学,PEDIATRICS,定义 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱 导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(osteomalacia)。,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、 户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。,发病情况,维生素D的来源及代谢,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,CaP,VitD营养的评价,正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml,血 清 25-OHD,浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况,VitD的调节,VitD的调节,VitD的调节,围产期缺乏 日照不足 生长过快 其他,病 因,发病机制,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（rickets）,骨骺,骨松质,骺板,骨膜,骨皮质,基质,成骨细胞,皮质,正常骨干骺端生长板模式图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化 骨小梁,类骨质,有维生素D缺乏的高危因素,可以维生素D缺乏的发病机制解释临床表现与血生化改变,临床表现,主要表现为生长最快部位的骨骼改变 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。,血生化改变:,X线：正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,枕秃,活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变, 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ), 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrisons groove) O、X腿（bow legs） 萌牙迟（eruption of teeth: delayed）,全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,血生化改变:,血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高,X 线,长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,恢 复 期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线： 治疗23周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变 ： 血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需12月降至正常水平。,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。,血生化：完全恢复正常,膝外翻畸形,诊断,维生素D缺乏的病因 临床表现 血生化 骨骼X线检查 “金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断,与佝偻病类似的表现和体征 粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进。 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。,其他病因导致的佝偻病,病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常,正常发育中的个体差异,头大:遗传性，头围生长速度正常,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,牙萌出延迟：正常，遗传性。,前囟闭合延迟：正常，遗传性。,一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主，50-100g（2000-4000IU)，一个月后400IU 重症或无法口服：肌肉注射VitD20万-30万IU,3个月后改预防量 如一个月复查无效，抗VitD佝偻病 加强营养、保证奶量，添加转乳期食品，每日户外活动,治 疗,目的在于控制活动期，防止骨骼畸形,预防,围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d) 婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用 钙剂：一般可不加服,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性手足搐搦症 （tetany of vitamin D deficiency） 是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿,发病机制,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L 游离Ca2 1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 1.75mmol/L 1.8mmol/L (7mg/dl 7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca 1.751.88mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,隐匿型表现,以指尖或叩诊锤叩击耳前面神经出颅处，可引起面肌收缩（面神经征或称赫沃斯泰克氏征） 叩击腓骨头处，可见足部向外侧收缩（腓反射） 将裹于上臂的血压计袖带充气,使桡动脉搏动暂停，则在5分钟内见上述手部搐搦症状（陶瑟征或称特鲁索氏征）,典型手足搐搦症状,总血Ca 1.75mmol/L 惊厥 convulsion 手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm,典型手足搐搦症状,惊厥:无热惊厥,数日1次，或每日数次-数十次，每次持续时间数秒至数分钟。意识丧失，手足呈节律性抽动，面肌颤动，眼球上翻。有时只见短暂眼球上窜和面肌抽动。醒后活泼如常 手足搐搦:掌指关节屈曲，手指伸直，拇指贴近掌心,足屈,趾伸直 喉痉挛：婴儿，喉部肌肉、声门痉挛，呼吸困难，窒息，发绀，严重者死亡,突然无热惊厥 反复发作 发作后神智清楚 无神经系统症状和异常体征 总血Ca 1.75-1.88mmol/L(7-7.5mg/dl) 离子钙 1.0mmol/L,诊断,其他原因低血钙 血pH低时离子化钙浓度较高 酸中毒时，即使总血钙量降低,离子化钙浓度却高 酸中毒纠正后可出现手足搐搦症 碱中毒时血pH上升，离子化钙浓度降低，即使血钙总量正常也可出现手足搐搦,鉴别诊断,慢性肾功能不全 肾小管排磷减少 血磷增高 血钙降低 患者多有血浆白蛋白降低及慢性酸中毒，故离子化钙相对较高，一般情况下不发生手足搐搦。但于血钙极度降低或输入碱性液致血pH上升时即可出现症状,低血糖症 空腹时 进食不足 腹泻 血糖低于2.2mmol/L 用葡萄糖后立即恢复,低镁血症 新生儿，或年幼婴儿 触觉、听觉过敏 肌肉颤动、惊厥或手足搐搦 血镁低于0.58mmol/L(1.4mg/dl),婴儿痉挛症 癫痫的一种 1岁以内起病 突然发作 头、躯干和上肢均屈曲、手握拳、下肢弯曲到腹部 点头哈腰抽搐 意识障碍 数秒至数十秒自然停止 智能异常 脑电图：高幅异常节律波,原发性甲状旁腺功能减退 间隙性惊厥或手足搐搦 间隔几天或数周发作1次 血磷3.2mmol/L(10mg/dl) 血钙1.75mmol/L(7mg/dl) 碱性磷酸酶正常或稍低 颅底X线可见钙化灶,颅内出血 意识改变 如易激惹、过度兴奋或表情淡漠、嗜睡、昏迷等。 眼部症状 凝视、斜视、眼球上翻、眼震颤等。 颅内压增高表现 脑性尖叫、前囟隆起、惊厥等。 呼吸系统表现