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文档简介

,遗传病,Genetic disease,人类遗传病 -遗传物质改变而引起的疾病,单基因遗传病monogenic disease 多基因遗传病polygenic disease 染色体异常遗传病 chromosomal disease,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病,monogenic disease,常染色体显性遗传病,系谱分析,autosomal dominant inheritance,AD,遗传特点分析,遗传与性别无关，男女发病机会均等；代代相传 双亲无病者，子女不患病 双亲都有病者，子女也会有不患病,常染色体隐性遗传病,系谱分析,autosomal recessive inheritance,AR,遗传特点分析,遗传与性别无关，男女发病机会均等；一般隔代相传 双亲无病者，子女可能患病 双亲都有病者，子女一定患病,抗维生素D佝偻病（低磷酸盐血症）是较常见的一种X连锁显性遗传病。,系谱分析,X-linked dominated inheritance,XD,遗传特点分析,人群中女性患者多于男性患者 患者的双亲中有一名是该病的患者，系谱中常可看到连续的传递。 男性患者的女儿全部都为患者,X染色体隐性基因,系谱分析,X-linked recessive inheretance,XR,遗传特点分析,男性患者多于女性患者 如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，儿子也是患者。 一般为隔代遗传,多基因遗传 polygenic inheritance,多基因遗传是由两对或两对以上等位基因共同作用之外，更多受到了环境因素的影响。,21三体综合征又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群的发病率达1/6001/800。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。,染色体遗传病,此病发病率为1/40001/5000活婴，一般情况下，女婴多于男婴（3：1），平均寿命70天。,联合国卫生组织（WHO）及美国等工业发达国家的统计资料表明： A. 1956年活婴中有先天性缺陷患儿的比例为 4； B. 19681969年活婴中有先天性缺陷患儿的比例为6； C. 1977年活婴中有先天性缺陷患儿的比例约为10.8,优生： 让每一个家庭生育出健康的孩子 如何做到呢？,遗传病的预防,（1）禁止近亲结
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