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文档简介
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛,血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。,一 、基因突变,1、镰刀型细胞贫血症,第1章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组,正常型红细胞,镰刀型红细胞,17中学 生物科 钟秀甜,DNA,mRNA,C T,G A,血红蛋白,红细胞 圆饼状 镰刀型,A,U,A,T,(遗传信息),(密码子),(性状),直接原因,根本原因,转录,翻译,1)直接原因: 血红蛋白分子的多肽链上, 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。,2)根本原因: 控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变, 变成了 。,思考:镰刀型细胞贫血症属于碱基对的什么变化? 碱基对的替换,替换,增添,缺失,DNA片段,3基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起基因结构改变。,2. 基因突变的类型,不是。碱基对的增添或缺失都会导致生物体性状的改变。,是不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变?,DNA,异亮氨酸,精氨酸,天冬酰氨酸,mRNA,T T G G C G ,A A C C G C ,碱基对替换,精氨酸,有时碱基对的替换引起的基因突变会导致生物体性状的改变。,DNA,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸,mRNA,T A A G C G ,A T T C G C ,碱基对替换,精氨酸,有时碱基对的替换引起的基因突变不会导致生物体性状的改变。,课本P82 :基因突变对于生物体来说,有的有害,有的有利,有的既无害也无利。,5、意义:产生新的基因,是生物变异的根本来源, 为生物进化提供了最初的原始材料。,6、基因突变的特点:,二、基因重组,有性生殖过程,变异来源之一 进化原因之一 生物多样性原因之一,非等位基因的自由组合 非姐妹染色单体之间的交叉互换,指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。,基因重组能否产生新的基因?,不产生新的基因(基因分子结构不变),但重组产生新的基因型.,基因突变和基因重组的区别,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、缺失或改变,基因自由组合;基因交叉互换,间期DNA复制时,减数第一次分裂,生物变异的根本来源;诱变育种培育新品种,生物变异的丰富来源;杂交育种培育新品种,可能性很小,非常普遍,水、肥、光照充足,水、肥、光照不足,不遗传的变异,一对绿鹦鹉的后代,基因重组,两对相对性状的遗传试验,P,黄色圆粒,绿色皱粒,黄色圆粒,黄色圆粒,绿色皱粒,绿色圆粒,黄色皱粒,个体数,315 108 101 32,9 : 3 : 3 : 1,变异,基因重组,白化病,基因突变,A(正常肤色),a(白化病),镰刀型细胞贫血症,A(正常红细胞),a(镰刀型红细胞),染色体变异,21三体综合征(又称先天性愚型或唐氏综合症) 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张,身体发育缓慢、智力极度低下,许多在10岁前夭折。,小 结,(改变),(改变),(改变),来源,诱因,不遗传的变异:外界环境条件引起的变异,基因突变:,镰刀型细胞贫血症、白化病,基因重组:,染色体变异:,F 2新表现型的出现
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