人类遗传病和生物的进化医学PPT.ppt

人类遗传病,考情预测,1,考点1人类遗传病的类型【考点诠解】1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（1）单基因遗传病（有6500多种）概念：受一对等位基因控制的遗传病,显性致病基因引起的：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等类型：隐性致病基因引起的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、色盲、血友病等。（2）多基因遗传病概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病病例：一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)和无脑儿等特点：表现家族聚集倾向，比较容易受环境条件影响，在群体中发病率较高。遗传理论：,（3）染色体异常遗传病（有100多种）概念：由染色体异常引起的遗传病病例：21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征,2,3、遗传病的类型及病例,3,【精题选粹】21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人A多了一条21号常染色体B少了一条21号常染色体基因C少了21个基因D多了两个21号常染色体基因【一举多得】21三体综合症又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。答案：A,考点2人类遗传病的监测和预防【考点诠解】1、遗传病对人类健康的危害害人类健康，降低人口素质给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担某些精神病患者给社会治安带来危害2、遗传病的检测和预防（1）婚前检测和预防遗传咨询对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病分析遗传病的传递方式，判断类型推算出后代的再发风险率提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等（2）产前诊断：是妊娠早期就可以有严重遗传病和严重畸形的胎儿查出来避免其出生。羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,4,3、禁止近亲结婚的理论依据是：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,【精题选粹】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有AB超检查B羊水检查C孕妇血细胞检查D绒毛细胞检查【一举多得】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。答案：ABCD,考点3人类基因组计划及其意义【考点诠解】1、人类基因组：人体DNA分子所携带的全部遗传信息2、人类基因组计划（HumanGenomeProject,简称HGP）（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）进程表：1990年人类基因组计划正式启动，美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。我国承担的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于该区域约占人类整个基因组的1%，因此简称“1%项目”。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。2003年人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万3.5万个,5,3、意义：（1）有利于遗传病的诊断、治疗。（2）进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化，个体发育的机制以及生物的进化.（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。4、人类基因组计划极其影响（1）正面效应推动人类的健康和医学事业。疾病的诊断治疗和预防，将建立在对基因组整体遗传信息的结构功能了解的基础之上，同时生物技术和制药产业也将得到极大地推动从根本上揭示了与生命科学相关的一些重大的基础科学问题，象进化、发育、脑功能等等推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益（2）负面效应基于基因缺陷而造成的“遗传歧视”。劳动单位（雇主）或保险公司因某些基因缺陷而拒绝雇佣此缺陷基因携带者或拒绝为之提供保险的问题。种族歧视（人种、肤色等）为争夺基因而发起的战争。,6,第六单元生物的进化,考情预测,7,基因频率、基因型频率及其相关计算,基因频率=,基因型频率=,考点1现代生物进化理论的主要内容【考点诠解】1、拉马克的进化学说（1）理论要点：用进废退；获得性遗传（2）进步性：认为生物是进化的。2、达尔文的自然选择学说（1）理论要点：自然选择（过度繁殖生存斗争遗传和变异适者生存）（2）进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。（3）局限性：不能科学地解释遗传和变异的本质；自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释，对生物进化的解释仅局限于个体水平。3、现代生物进化理论的主要内容（1）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）种群：概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率，叫做基因频率,8,两者联系：a种群众一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。b一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+1/2杂合子的频率。c伴X遗传的基因频率:Xb/XB+Xb=（2XbXb+XBXb+XbY）/（2XX+XY）和非伴性遗传的基因频率不同点就在于Y染色体上无B的等位基因，女性含有2个X，男性只含有一个X。所以XB+Xb=X染色体的数目=2XX+XY。（2）突变和基因重组产生生物进化的原材料生物可遗传变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变和染色体变异统称为突变。突变和重组是随机、不定向的，提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。注：突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境（3）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。（4）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。隔离：地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。,9,物种的形成：a物种形成的常见方式：地理隔离（长期）生殖隔离b物种形成的标志：生殖隔离c物种形成的3个环节：突变和基因重组：为生物进化提供原材料选择：使种群的基因频率定向改变隔离：是新物种形成的必要条件,种群,地理隔离,小种群(产生许多变异),自然选择,基因频率发生改变,生殖隔离,新物种,【精题选粹】1、下列哪一项不属于达尔文进化论的内容A同一物种的成员在许多特性上存在差异B表现型不适应环境的个体会死亡C生物体产生比其生活环境所能维持的个体数更多的后代D种内的变异是由环境的作用引起的【一举多得】达尔文的自然选择学说的主要内容包括：过度繁殖、生存斗争、遗传和变异、适者生存。A、B、C分别对应了种内自发的变异、适者生存和过度繁殖。D指的是环境作用引发生物的变异，故不是达尔文进化论的内容。答案：D。,考点2生物进化与生物多样性的形成【考点诠解】1、共同进化（1）概念：不同物种之间、生物与无机环境之间要相互影响中不断进化和发展。,10,（2）含义：不同物种间的共同进化，生物与无机环境之间的相互影响和共同演变。（3）原因：不同物种之是的相互选择，生物与无机环境之间的在相互影响。,2、生物多样性的形成（1）生物多样化的内容：基因多样性，物种多样性，生态系统多样性。（2）生物多样性形成的进化历程关键点：真核生物出现后有性生殖方式的出现，生物进化速度明显加快；寒武纪大爆发：形成生态系统的第三极（消费者），对植物的进化产生影响；原始两栖类的出现：生物登陆改变着环境，陆地上复杂的环境为生物的进化提供了条件。生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。3、生物进化的基本历程（1）生物进化历程的主要依据是：化石（2）基本历程无性生殖有性生殖原核生物真核生物简单复杂异样自养低等高等水生陆生单细胞多细胞厌氧需氧细胞内消化细胞外消化注：地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。,11,【精题选粹】保护生物多样性应采取哪些层次的保护战略和措施？（）基因细胞组织物种生态系统A.B.C.D.【一举多得】生物多样性包括遗传多样性、物质多样性和生态系统多样性，因而保护生物多样性就应在基因、物质、生态系统三个层次上采取保护战略和措施。答案：D,考点3生物进化观点对人们思想观念的影响【考点诠解】进化论对人们思想观念的影响是多方面的。（1）对人们破除迷信、树立科学的世界观具有重要作用。（2）为辩证唯物主义观点提供了自然史的基础。（3）对人类正确认识自身在自然界的地位有重要意义。【精题选粹】生命起源的“化学进化论”已被广大学者所承认，这一假说与生命的“自然发生论”有一点是相同的，它是（）A生命都是从非生命物质中突然产生的B生命都是从非生命物质中产生的C生命都是在目前条件下从非生命物质中产生的D生命的发生是在与宇宙进化相联系的条件下产生的【一举多得】“自然发生论”认为生命是从非生命物质中产生的，而且是突然发生的。“化学进化论”认为生命是由非生命物质经过漫长的岁月通过化学进化而产生的。故此，两种假说都认为生命来自非生命物质，只是“自然发生论”否认了生物与非生物之间是“化学进化”关系的看法。答案：B,12,sunbet官网手机版sunbet官网sunbet官网手机版sunbet官网vyd91wau行，晃晃悠悠地来到码头上。码头上的灵棚已经拆了，在原来搭建灵棚的位置上，整整齐齐地摆放着一千盏荷花灯。耿老爹和耿正轻轻地抬着大荷花灯下了马车，将其摆放在迎着江水的最前面。这一晚的夜空和白天一样的晴朗，只是白天的艳阳换成了夜空中的明月；尽管明月还尚未圆，但也已经足够明亮了；陪衬着满天空闪闪烁烁的群星，越发显得庄严肃穆。乔氏母女俩和耿家父子四人互相搀扶着站在武昌镇码头上，屏息默默注视着静静的江面，谁也不想开口，谁也开不了口同样的一句话，环绕在每一个人的心头；欲大声地问，然而，又都只能在心里问：耿老爹在心里大声地问：白兄弟啊，你在哪里？你到了哪里？你可知道，你的耿大哥正站在这个你再熟悉不过的码头上，多么希望看到你乐呵呵地归来啊！耿家三兄妹在心里大声地问：白幺爹啊，您在哪里？您到了哪里？您可知道，您喜欢的侄儿侄女们正站在这个您再熟悉不过的码头上，多么希望看到您乐呵呵地归来啊！乔氏在心里大声地问：她爹啊，你在哪里？你到了哪里？你可知道，你挚爱的婆姨正站在这个你再熟悉不过的码头上，多么希望看到你，我的丈夫乐呵呵地归来啊！小青在心里大声地问：爹啊，你在哪里？你到了哪里？你可知道，你的丫头，你的心肝儿宝贝儿正站在这个你再熟悉不过的码头上，多么希望看到你，我的爹乐呵呵地归来啊！又有谁能够回答，这无言的心声，真得能穿透时空，穿透空灵吗？夜深人静了。船老大悄悄走过来，低低地说：“开始吧！”大家默默地点点头。耿家父子们和乔氏全都蹲在大荷花灯的周围，小青亲自点着了那朵漂亮荷花中间的香油灯。船老大轻轻挥一挥手，所有的船工们一起动手，不一会儿就把摆放在大荷花灯后面的那一千盏荷花灯中间的香油灯也全都点着了。在耿家父子们的陪同下，乔氏母女俩亲自把大荷花灯轻轻地放入到夜空下平平静静的江水中，大荷花灯带着亲人们的无限思念，慢悠悠地向东方漂去一千盏荷花灯紧紧地跟随在大荷花灯的后面，带着船老大和全体船工们的无限思念，慢悠悠地向东方漂