基因突变和基因重组 (2).ppt

知识回顾,知识回顾,高中生物一轮复习,1.细基因重组及其意义()。2.基因突变的特征和原因()。,第20讲基因突变和基因重组,不遗传的变异：,可遗传的变异：,基因重组,基因突变,染色体变异,由环境因素造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状一般不能进一步遗传给后代。,由于遗传物质发生改变引起的变异,变异,汉水丑生侯伟作品,A,T,C,G,A,C,A,A,C,G,A,A,C,T,T,A,G,C,T,G,T,T,G,C,T,T,G,A,DNA1,DNA2,U,A,G,C,U,G,U,U,G,C,U,U,G,A,mRNA,甲硫氨酸,亮氨酸,亮氨酸,亮氨酸,碱基对的替换,亮氨酸,汉水丑生侯伟作品,汉水丑生侯伟作品,A,T,C,G,A,C,A,A,C,G,A,A,C,T,T,A,G,C,T,G,T,T,G,C,T,T,G,A,DNA1,DNA2,U,A,G,C,U,G,U,U,G,C,U,U,G,A,mRNA,甲硫氨酸,亮氨酸,亮氨酸,苯丙氨酸,基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变，也可能不变。,亮氨酸,碱基对的替换,汉水丑生侯伟作品,A,T,C,G,A,C,A,A,C,G,A,A,C,T,T,A,G,C,T,G,T,T,G,C,T,T,G,A,DNA1,DNA2,U,A,G,C,U,G,U,U,G,C,U,U,G,A,mRNA,甲硫氨酸,亮氨酸,亮氨酸,亮氨酸,精氨酸,半胱氨酸,亮氨酸,碱基对的缺失,增添（缺失）1或2个碱基对，会导致mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。,汉水丑生侯伟作品,汉水丑生侯伟作品,A,T,C,G,A,C,A,A,C,G,A,A,C,T,T,A,G,C,T,G,T,T,G,C,T,T,G,A,DNA1,DNA2,U,A,G,C,U,G,U,U,G,C,U,U,G,A,mRNA,甲硫氨酸,亮氨酸,亮氨酸,亮氨酸,增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。,汉水丑生侯伟作品,缺失3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是少了一个氨基酸，也可能是少了一个，变一个。,汉水丑生侯伟作品,考点一：基因突变,1.基因突变的概念：,由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。就叫做基因突变。,2、基因突变的时间,细胞分裂的间期（DNA复制时）,有丝分裂间期,减数第一次分裂前的间期,在DNA复制时，稳定的双螺旋结构首先部分解开形成DNA单链，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰，使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,主要是,细胞不分裂时，如果外界的不利条件作用强，如某些射线的作用，一些DNA分子也会受损，如果受损部位是基因区域，那就是基因突变。,问：为什么基因突变主要发生在细胞分裂的间期,问：基因突变是不是只发生在细胞分裂的间期,基因突变是否会导致生物性状的改变？,基因突变不一定会导致生物性状的改变,在基因中，存在内含子，在内含子中发生的突变可能不会引起性状改变。,由于密码子具有简并性，由碱基对的替换引起的基因突变，不一定影响蛋白质结构的变化，也不一定引起性状改变。,生物由AA突变为Aa，生物的性状不发生改变。,汉水丑生侯伟作品,考点一：基因突变,3、基因突变的特点,普遍性:,随机性:,低频性:,多害少利性：,不定向性：,4、基因突变的结果,产生新的等位基因和新的基因型；可能会引起表现型的变化。,5、基因突变的意义,基因突变产生新的基因；是生物变异的根本来源；为生物进化提供了原始材料。,基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，染色体上基因的数目和位置并未改变。,考点一：基因突变,圆饼型的红细胞,镰刀状的红细胞,二、实例：镰刀型细胞贫血症,一、基因突变：,DNA分子发生碱基对的替换、增添、缺失引起的基因结构的改变。,谷氨酸,缬氨酸,DNA：,mRNA：,氨基酸：,血红蛋白：,正常,异常,直接原因,根本原因,汉水丑生侯伟作品,一、基因突变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症,DNA复制,转录,翻译,a,血红蛋白,基因突变,GAA,GUA,衔接课堂,1正误辨析病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。()(2)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。()(3)基因突变只能发生在细胞分裂的间期()(4)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失一定会引起基因突变。(),(3)基因突变不是只发生在细胞分裂间期。,普遍性:,直接原因是血红蛋白异常,细胞不分裂时，如果外界的不利条件作用强，如某些射线的作用，一些DNA分子也会受损，如果受损部位是基因区域，那就是基因突变。,(4)DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失的部位如果没有引起基因结构的改变，就不能引起基因突变。,衔接课堂,1正误辨析(5)生殖细胞发生的基因突变一定会传递给后代。()(8)若发生基因突变，生物的表现型一定改变。()(9)基因突变对生物的生存总是有害的。()(10)自然突变是不定向的，人工诱变是定向的。(),(5)生殖细胞发生基因突变，且该生殖细胞参与受精，形成新个体，变异才可能传给后代。,(8)若发生基因突变（AAAa），生物的表现型不一定改变。,(9)基因突变对生物的生存大多数是有害的，但也有少数是有利的。,多害少利性:,(10)人工诱变是人工诱发基因突变，依然是不定向的。,(1)虽然基因突变不能通过光学显微镜直接观察到，但由于镰刀型细胞贫血症可通过直接观察红细胞形态来鉴定，所以可通过光学显微镜观察到。,(2)基因结构中碱基对的替换往往仅涉及一个氨基酸改变(也可能不变)，影响相对较小，但碱基对增添、缺失将引发改变部位之后的“连锁反应”，故其影响较大，但若增添、缺失正好处于转录相邻密码子的序列之间，且碱基数目为3或3的倍数，则影响也可能较小。,链接教材,2基因突变要点归纳,增添、缺失和替换,结构,间期,间期,复制,等位基因,体细胞,普遍存在,随机,不定向,很低,有害的,新基因,根本来源,原始材料,基因突变是否会导致生物性状的改变？,基因突变不一定会导致生物性状的改变,在基因中，存在内含子，在内含子中发生的突变可能不会引起性状改变。,由于密码子具有简并性，由碱基对的替换引起的基因突变，不一定影响蛋白质结构的变化，也不一定引起性状改变。,生物由AA突变为Aa，生物的性状不发生改变。,汉水丑生侯伟作品,问题1：我们知道DNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？,问题2：DNA复制一般是高度准确的（碱基互补配对），由复制差错引起的基因突变频率高吗？,问题3：是否只有有性生殖的生物才会发生基因突变？进行无性生殖的生物能否发生基因突变？病毒能否发生基因突变？基因突变是否具有普遍性？,DNA复制时,有丝分裂间期,减数分裂间期,低频性,普遍性,问题4：基因突变可发生在配子中，也可发生在体细胞中，一般说来说哪一类突变能够遗传给下一代？如果植物的体细胞发生了基因突变，可通过什么方式传递给后代？,随机性,汉水丑生侯伟作品,问题5：基因突变通常由一个基因突变成它的等位基因，而不是发生大幅度的改变而变成其他的非等位基因，为什么呢？基因突变是定向的还是不定向的？,问题6：，经过漫长的进化，生物的性状只有与环境相适应才被保留，如果基因突变导致生物性状发生改变，往往对生物是有利还是有害？,问题7：既然基因突变发生的频率很低，且多数有害，它能否为生物进化提供原材料？能,多数有害学说和中性突变学说,不定向性,汉水丑生侯伟作品,正常基因（A）,复制差错,碱基对（增添、缺失、替换）,碱基序列（局部改变）,遗传信息（局部改变）,基因结构（改变）,低频性,随机性,普遍性,基因突变（a）,（等位基因）,新的基因型,新的表现型,有害性,进化的原材料变异的根本来源,不定向性,诱变因素,物理因素,化学因素,生物因素,基因突变,汉水丑生侯伟作品,二、基因重组,1、概念：,2、类型,在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.,非同源染色体上的非等位基因自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,基因工程：外源基因的导入,基因重组仅存在于有性生殖的真核生物,3、时间,减数第一次分裂的前期（四分体时期）和后期,命运1,命运2,1,2,3,4,1,2,3,4,1,2,3,4,1,2,3,4,1,2,3,4,1,2,3,4,汉水丑生侯伟作品,汉水丑生侯伟作品,命运1,精原细胞,初精母,次精母,汉水丑生侯伟作品,命运2,精原细胞,初精母,次精母,精子细胞,4、基因重组的结果,不产生新基因，但产生新的基因型,5、基因重组的意义,生物变异的主要来源生物进化的重要因素,特别提醒：基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。,(1)在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。(2)基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。,衔接课堂,1正误辨析(6)同源染色体的姐妹染色单体上等位基因的交叉互换引起基因重组。()(7)基因重组不产生新基因，但可以产生新性状。(),(6)同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换引起基因重组。,(7)基因重组不产生新基因，也不能产生新性状，而是产生新的性状组合。,基因突变和染色体变异的区别,基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。,可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。,染色体变异:,类型,染色体结构变异,染色体数目变异,个别染色体增减,染色体成倍增减,（缺失、重复、易位、倒位）,二、基因重组1概念：生物体进行_生殖的过程中控制_的基因的重新组合。2类型(1)a细胞的基因重组发生在减数分裂形成_的时期，位于_上的等位基因有时会随着_的交换而发生交换，导致同源染色体上_的重组。,图112,有性,不同性状,四分体,同源染色体,非姐妹染色单体,等位基因,(2)b细胞的基因重组发生在减数第一次分裂的_期，_上的非等位基因自由组合。3结果：产生新的_，导致_出现。4意义：有性生殖的基因重组能够产生_的子代，是_的来源之一，为_提供丰富的原材料，对生物的进化具有重要的意义。,后,非同源染色体,生物变异,多样化的基因组合,重组性状,基因型,生物进化,考点一基因突变的机理、类型及特点,1.基因突变机理,2基因突变与性状的关系,(1)基因突变对蛋白质结构的影响,(2)基因突变可改变生物性状的4种情况基因突变可能引发肽链不能合成；肽链延长(终止密码子推后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。,(3)基因突变不引起生物性状改变的情况突变发生在基因的非编码区。密码子具有简并性，突变前后有可能翻译出相同的氨基酸。纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因，如AA突变成Aa，不会引起性状的改变。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但并不影响该蛋白质的功能。,3基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时)，将遵循遗传规律随配子传递给后代。(2)若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不能遗传给后代，但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代。,4基因突变的类型与判断方法(1)类型显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，通过观察子代有无性状分离而判断。,考向1基因突变的概念、类型及特点1下列关于基因突变的叙述，不正确的是()A基因突变可以发生在个体发育的任何时期B等位基因的产生是基因突变的结果CDNA中碱基对替换后一定发生基因突变D基因突变一定引起遗传信息的改变,典例追踪,答案C,解析基因突变是随机的，可以发生在个体发育的任何时期，A项正确。等位基因的产生是基因突变的结果，B项正确。基因突变指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，从而引起基因结构的改变，若替换发生在DNA中的不具有遗传效应的片段中，则不会引起基因突变，C项错误。基因突变一定导致基因中的碱基序列发生改变，遗传信息一定改变，D项正确。,2如图7203表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。两种基因突变分别是()A碱基对的替换碱基对的缺失B碱基对的缺失碱基对的增添C碱基对的替换碱基对的增添或缺失D碱基对的增添或缺失碱基对的替换,典例追踪,答案C,解析从图中可以看出，突变只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。,易错警示(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变不只发生在分裂间期。,考向2基因突变与性状的关系3用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C染色体结构改变，性状没有改变D染色体数目改变，性状改变,典例追踪,答案A,解析由题意可知，基因模板链中CTA转变成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。,42016烟台一模编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断正确的是()A状况一定是因为氨基酸序列没有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加,典例追踪,答案A,解析由题意可知，基因模板链中CTA转变成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。,题后感悟基因突变类问题的解题方法(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。,考向3突变体类型及突变位置的确定5一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变B隐性突变CY染色体上的基因突变DX染色体上的基因突变,典例追踪,答案A,解析由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中均出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。,6将果蝇进行相关处理后，其X染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测出上述四种情况。实验时，将经相关处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对交配，分别饲养，观察F2的性状分离情况。下列说法不正确的是()A若为隐性突变，则F2中表现型比例为31，且雄性中有隐性突变体B若不发生突变，则F2中表现型为红眼，且雄性中无隐性突变体C若为隐性致死突变，则F2中雌雄12D若为隐性不完全致死突变，则F2中雌雄介于11和21之间,答案C,解析由题意可得遗传图解如下：如果其X染色体上发生隐性突变，则X为Xb，F2中表现型比例为31，且雄性中有隐性突变体。如果不发生突变，则X为XB，则F2中表现型为红眼，且雄性中无隐性突变体。如果为隐性致死突变，则XY不能存活，F2中雌雄21。如果为隐性不完全致死突变，即XY部分存活，则F2中雌雄介于11和21之间。,考点二基因重组,1.三种基因重组方式的比较,2.比较基因突变和基因重组,考向1基因重组的特点、意义1下列过程中发生基因重组的是()A杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎B雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体C杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒豌豆D红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1中雌、雄个体均为红眼,典例追踪,答案C,解析杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎属于性状分离，A项错误；雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体是受精作用导致的，B项错误；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒豌豆属于控制不同性状的基因自由组合，属于基因重组，C项正确；红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1中雌、雄个体均为红眼，属于伴X染色体遗传，D项错误。,2下列有关基因重组的说法，正确的是()A基因重组可以产生多对等位基因B发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代C基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的表现型D基因重组会改变基因中的遗传信息,答案C,解析基因重组属于基因的重新组合，不会改变基因内部的碱基序列，不可能产生新的基因，基因中的遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子，所以不一定能够传递给后代。基因重组能产生新基因型，但表现型可能与原有个体的表现型相同。,考向2基因重组与基因突变的比较3下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()A获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变B非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组C同源染色体上的基因也可能发生基因重组D发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代,典例追踪,答案C,解析获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的过程是基因工程，依据的原理是基因重组，A项错误。非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，不是基因重组，B项错误。在减数第一次分裂四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组，C项正确。发生在水稻花药中的变异比发生在根尖内的变异更容易遗传给后代，基因重组只发生在减数分裂中，水稻根尖内不能发生基因重组，D项错误。,4图7204是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是()A甲细胞表明该动物发生了基因突变B乙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异都一定能遗传给后代,答案D,解析据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，可能是基因突变的结果；丙细胞也处于减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同可能是交叉互换造成的。由于该生物为二倍体动物，则甲细胞分裂产生的是体细胞，体细胞中产生的变异一般不遗传给后代。,归纳提炼“三看法”判断基因突变与基因重组,(1)一看亲子代基因型如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上基因B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上基因B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)二看细胞分裂方式如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。,(3)三看细胞分裂图如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上相应位置的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上相应位置的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上相应位置的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。,归纳提炼“三看法”判断基因突变与基因重组,12015四川卷M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是()AM基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与,答案C,解析本题考查基因的表达过程。根据题目信息可知，此基因突变为插入了3个碱基对，mRNA增加了3个碱基序列，并没有影响起始密码子和终止密码子，而是增加了一个密码子；基因是具有遗传效应的DNA片段，在DNA中，嘌呤核苷酸数与嘧啶核苷酸数相等，基因突变后，不影响嘌呤核苷酸的比例，A项错误。转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，应是脱氧核苷酸与核糖核苷酸之间通过碱基配对，B项错误。mRNA增加的3个碱基可以在原来2个密码子之间，也可以是插入到其中一个密码子中，最多会改变2个密码子，从而使2个氨基酸不同，C项正确。决定氨基酸的密码子只有61个，相对应反密码子最多为61个，根据反密码子情况，最多需要tRNA61种，D项错误。,22015海南卷关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变,答案B,解析本题考查对基因突变的理解。基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A项正确。X射线是物理诱变因子，可提高基因突变的频率，B项错误。基因中碱基对的替换、增添或缺失都可导致基因突变，C、D项正确。,32015江苏卷经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异,答案A,解析白花的出现是X射线诱发的基因突变而非对环境的主动适应，故A项错误。,42014浙江卷除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链,答案A,解析本题考查的是基因突变和染色体结构变异。突变体若为1条染色体的片段缺失所导致，那么由原来的敏感型变为抗性，缺失的应为显性基因，则抗性基因为隐性基因，A项正确。突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所导致，又因为敏感基因与抗性基因是1对等位基因，则不能再恢复为敏感型，B项错误。突变体若为基因突变引起，再诱变有可能恢复为敏感型，C项错误。若基因突变属于单个碱基对替换导致，则该抗性可能编码肽链，D项错误。,构建知识网络,1.基因突变的准确描述是：由DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2.基因突变的随机性的表述是：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在同一DNA分子的不同部位。3.基因重组的准确描述是：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。4.同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是：产生新的基因组合机会多。,必背答题语句,1基因重组和基因的自由组合(定律)是遗传学中易被混淆的生物专业术语，下列关于二者的相互关系及应用的说法，不正确的是()A基因重组包括基因的自由组合B基因的自由组合包括基因重组C基因的自由组合的实质是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合D自然状况下，病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合,解析B基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因重组的类型包括四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而发生的交换和减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，基因工程也属于基因重组的范畴。基因的自由组合是指减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合，因此二者的关系是基因重组包括基因的自由组合。基因重组和基因自由组合定律适用于进行有性生殖的生物。,2对一株玉米白化苗的研究发现，控制叶绿素合成的基因缺失了一段碱基序列，导致该基因不能正常表达，无法合成叶绿素，该白化苗发生的变异类型属于()A染色体数目变异B基因突变C染色体结构变异D基因重组,解析B基因突变是指基因内发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的变异，题中控制叶绿素合成的基因缺失了一段碱基序列，变异发生在基因内部，属于基因突变，B正确。,3下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法正确的是()Aabc表示基因的复制和转录B图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添,解析C由图可知，abc表示基因的转录和翻译，A项错误；只要基因中碱基对序列发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。,42016南昌模拟下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请回答：(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常mRNA来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。,(3)常染色体上的正常珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：._；_。.除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。,答案(1)碱基对替换(2)转录核糖核苷酸短(3).无合成不能.AA、Aa解析(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mRNA，mRNA的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mRNA降解产物是核糖核苷酸。分析题图可知，异常mRNA中终止密码子比正常mRNA中的终止密码子提前出现，因此如果异常mRNA不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3).分析表格中的信息可知，基因型AA和Aa分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的珠蛋白少，基因型为aa的个体重度贫血，不能合成珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为AAa；Aa的个体能发生NMD作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为aa的个体能发生NMD作用，无珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为AA的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生NMD作用。.由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有AA、Aa。,不遗传的变异：,可遗传的变异：,基因重组,基因突变,染色体变异,由环境因素造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状一般不能进一步遗传给后代。,由于遗传物质发生改变引起的变异,变异,汉水丑生侯伟作品,基因突变和基因重组,A,T,C,G,A,C,A,A,C,G,A,A,C,T,T,A,G,C,T,G,T,T,G,C,T,T,G,A,DNA1,DNA2,U,A,G,C,U,G,U,U,G,C,U,U,G,A,mRNA,甲硫氨酸,亮氨酸,亮氨酸,亮氨酸,碱基对的替换,亮氨酸,汉水丑生侯伟作品,汉水丑生侯伟作品,A,T,C,G,A,C,A,A,C,G,A,A,C,T,T,A,G,C,T,G,T,T,G,C,T,T,G,A,DNA1,DNA2,U,A,G,C,U,G,U,U,G,C,U,U,G,A,mRNA,甲硫氨酸,亮氨酸,亮氨酸,苯丙氨酸,基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变，也可能不变。,亮氨酸,碱基对的替换,汉水丑生侯伟作品,A,T,C,G,A,C,A,A,C,G,A,A,C,T,T,A,G,C,T,G,T,T,G,C,T,T,G,A,DNA1,DNA2,U,A,G,C,U,G,U,U,G,C,U,U,G,A,mRNA,甲硫氨酸,亮氨酸,亮氨酸,亮氨酸,精氨酸,半胱氨酸,亮氨酸,碱基对的缺失,增添（缺失）1或2个碱基对，会导致mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。,汉水丑生侯伟作品,汉水丑生侯伟作品,A,T,C,G,A,C,A,A,C,G,A,A,C,T,T,A,G,C,T,G,T,T,G,C,T,T,G,A,DNA1,DNA2,U,A,G,C,U,G,U,U,G,C,U,U,G,A,mRNA,甲硫氨酸,亮氨酸,亮氨酸,亮氨酸,增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。,汉水丑生侯伟作品,缺失3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是少了一个氨基酸，也可能是少了一个，变一个。,汉水丑生侯伟作品,圆饼型的红细胞,镰刀状的红细胞,二、实例：镰刀型细胞贫血症,一、基因突变：,DNA分子发生碱基对的替换、增添、缺失引起的基因结构的改变。,谷氨酸,缬氨酸,DNA：,mRNA：,氨基酸：,血红蛋白：,正常,异常,直接原因,根本原因,汉水丑生侯伟作品,基因突变是否会导致生物性状的改变？,基因突变不一定会导致生物性状的改变,在基因中，存在内含子，在内含子中发生的突变可能不会引起性状改变。,由于密码子具有简并性，由碱基对的替换引起的基因突变，不一定影响蛋白质结构的变化，也不一定引起性状改变。,生物由AA突变为Aa，生物的性状不发生改变。,汉水丑生侯伟作品,问题1：我们知道DNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？,问题2：DNA复制一般是高度准确的（碱基互补配对），由复制差错引起的基因突变频率高吗？,问题3：是否只有有性生殖的生物才会发生基因突变？进行无性生殖的生物能否发生基因突变？病毒能否发生基因突变？基因突变是否具有普遍性？,DNA复制时,有丝分裂间期,减数分裂间期,低频性,普遍性,问题4：基因突变可发生在配子中，也可发生在体细胞中，一般说来说哪一类突变能够遗传给下一代？如果植物的体细胞发生了基因突变，可通过什么方式传递给后代？,随机性,汉水丑生侯伟作品,问题5：基因突变通常由一个基因突变成它的等位基因，而不是发生大幅度的改变而变成其他的非等位基因，为什么呢？基因突变是定向的还是不定向的？,问题6：，经过漫长的进化，生物的性状只有与环境相适应才被保留，如果基因突变导致生物性状发生改变，往往对生物是有利还是有害？,问题7：既然基因突变发生的频率很低，且多数有害，它能否为生物进化提供原材料？能,多数有害学说和中性突变学说,不定向性,汉水丑生侯伟作品,正常基因（A）,复制差错,碱基对（增添、缺失、替换）,碱基序列（局部改变）,遗传信息（局部改变）,基因结构（改变）,低频性,随机性,普遍性,基因突变（a）,（等位基因）,新的基因型,新的表现型,有害性,进化的原材料变异的根本来源,不定向性,诱变因素,物理因素,化学因素,生物因素,基因突变,汉水丑生侯伟作品,在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,减前，四分体时期非姐妹染色单体交叉互换,基因重组：,减后，非同源染色体上自由组合,汉水丑生侯伟作品,命运1,命运2,1,2,3,4,1,2,3,4,1,2,3,4,1,2,3,4,1,2,3,4,1,2,3,4,汉水丑生侯伟作品,命运1,精原细胞,初精母,次精母,汉水丑生侯伟作品,命运2,精原细胞,初精母,次精母,精子细胞,汉水丑生侯伟作品,在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,减前，四分体时期非姐妹染色单体交叉互换,基因重组：,减后，非同源染色体上自由组合,交叉互换：四分体的非姐妹染色单体之间发生部分片段的互换,汉水丑生侯伟作品,汉水丑生侯伟作品,杂合子,随机重组（减I后）,交换重组（减I前）,基因重组,新基因型,新表现型,变异性,多样性,生物进化的原材料,有性生殖,减数分裂,导致,产生,产生,增加,提供,汉水丑生侯伟作品,产生新基因,产生新基因型,碱基对的增添、缺失、替换,基因自由组合；基因交叉互换,间期DNA复制时,减前、减后,变异的根本来源进化的原始材料,生物变异来源之一生物多样性重要原因,低频但普遍,有性生殖中普遍,三、基因突变、基因重组比较,原因,本质,时间,意义,可能性,汉水丑生侯伟作品,据图回答：,该图为什么分裂什么时期？,该细胞叫什么？,分析造成B、b不同的原因？,无同源染色体，着丝点分裂，减后,细胞质均等分裂，次精母或第一极体,基因突变或基因交叉互换,汉水丑生侯伟作品,1（2011江苏）11右图为基因型AABb的某动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是（）,A此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞B此细胞中基因a是由基因A经突变产生C此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞D此动物细胞内最多含有四个染色体组,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。,汉水丑生侯伟作品,2（2011江苏）22在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是()A.DNA复制时发