VitD缺乏性佝偻病.ppt

VitD缺乏性佝偻病VitaminDDeficiencyDisorders,概论病因和发病机理临床表现初期（早期）活动期（激期）恢复期后遗症期诊断和鉴别诊断治疗和预防,定义,本病是由于维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，它以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形。主要见于岁以下的婴幼儿。,7-脱氢胆固醇（人、动物皮肤）,麦角固醇（植物）,胆骨化醇（内源性维生素D3）,麦角骨化醇（外源性维生素D3）,（活性不强）25-羟胆骨化醇25-(OH)D3,（活性很强）1，25-二羟胆骨化醇1,25(OH)2D3,靶器官（肠、骨、肾）,紫外线,25-羟化酶,1-羟化酶,肝,肾,维生素D来源及转化,1-球蛋白,VitD结合蛋白,维生素D及甲状旁腺的生理作用,维生素D的生理作用：1.促进小肠粘膜对钙、磷的吸收：2.促进肾小管对钙、磷重吸收；3.促进旧骨脱钙，增加细胞外也钙磷的浓度，新骨形成。甲状旁腺的生理作用：1.促进小肠粘膜对钙、磷的吸收；2.促进肾小管对钙重吸收，抑制近曲小管对磷的重吸收；3.促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成。低血钙（+）甲状旁腺素（-）高血钙1,25-(OH)2D3,正常骨干骺端生长板模式图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化骨小梁,类骨质,返回,病因,日光照射不足,我要阳光,维生素D摄入不足,VitD2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,X线长骨片骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽,骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,返回,恢复期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗2-3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需1-2月降至正常水平。,逐渐恢复正常,恢复正常,返回,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。,血生化：完全恢复正常,返回,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进。维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷；型靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。,其他病因导致的佝偻病,返回,一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、Ca制剂。,治疗：,目的在于活动期，防止骨骼畸形。,预防,围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。,婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。,补充维生素D早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。钙剂：一般可不加服。,维生素D缺乏性手足搐搦,定义发病机理临床表现（隐匿型，典型发作）诊断与鉴别诊断治疗,维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDDeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,返回,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,返回,正常总血Ca2.22.6mmol/L游离Ca21.25mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙1.75mmol/L1.8mmol/L(7mg/dl7.5mg/dl)游离Ca21.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca1.71.9mmol/L,陶瑟征Trousseausign（+）,腓反射Peronealsign（+）,面神经征Chvostekssign（+）,典型手足搐搦症状,惊厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm,总血Ca1.9mmol/L游离Ca21mmol/L,返