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文档简介

1,收治OSA合并红细胞增多症一例有感,2,红细胞增多症的分类,绝对性红细胞增多症A原发性红细胞增多症（1获得性：PV；2遗传性：原发性家族先天性红细胞增多症PFCP）B继发性红细胞增多症（1获得性：低氧血症；碳氧血红蛋白血症；EPO自主生成如肝肾肿瘤、嗜铬细胞瘤、多囊肾；肾移植后；雄激素；2遗传性：高氧亲和力血红蛋白、2,3-DPG缺乏）相对性红细胞增多症脱水、利尿剂、吸烟,3,真性红细胞增多症的诊断标准（WHO,2008）,4,2例OSA患者检查结果,5,观点认为OSA更容易导致相对性红细胞增多(38/42)可能机制窒息及缺氧导致交感神经兴奋，出汗多肾脏缺氧引起肾素醛固酮变化，夜尿多打鼾、张口呼吸使的呼吸道水分蒸发增多,6,观点1认为OSA更容易导致相对性红细胞增多(38/42)证据红细胞容量（RCM)正常EPO水平正常经有效治疗后红细胞多在1周内恢复正常,7,REALLY？,8,观点2-1认为OSA引起的是继发性红细胞增多,患者男性，60岁，晚期肾病，自2001年起每周血液透析3次透析后给予3000UEPO）,9,10,结论尿毒症合并OSAPO2EPO红细胞增多,EPO及血红蛋白,11,观点2-2：OSA会引起EPO在特定时段的升高,实验组：OSA患者（18例重度，10例轻度）对照组：正常人（12例）试验方法：监测受试者EPO水平变化时间点：睡前睡眠应用CPAP前睡眠应用CPAP后,12,13,结论OSA患者夜间出现呼吸暂停后检测EPO较清醒时明显升高CPAP改善了OSA患者通气功能，纠正了低氧血症，EPO水平亦相应下降,14,提示我科两例患者EPO水平均为白天清醒状态下测得（一例升高、一例正常）。如果在患者睡眠过程中进行EPO检测则能反映出EPO的真实水平（6h）,诊断红细胞增多症的关键两点：EPO和JAK2/V617F,15,EPO是如何促进红细胞增殖的？,16,EPO胚胎期主要由肝细胞生成，成人主要由肾皮质肾小管周间质细胞合成EPOR自BFU-E开始表达，逐渐增强，至红系前体细胞时表达最强，随后表达减弱,关于EPO和EPOR,17,红系定向增殖及重要受体的理论模型,18,EPO-EPOR信号传导通路,19,关于JAK2,JAK属于Janus激酶家族，基因定位于9号染色体短臂2区4带,JAK结构图,20,容易和PV混淆的一种遗传性红细胞增多症,JAK2/V617F及12外显子突变阴性EEC生长EPO水平的降低,21,原发性家族先天性红细胞增多症PFCP,生殖系细胞基因突变引起常染色体显性遗传，散发病例少见EPOR基因突变导
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